杨正林
- 作品数：8 被引量：5H指数：1
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- ABCA1基因编码区稀有变异与原发性开角型青光眼关联分析被引量：1
- 2019年
- 目的对原发性开角型青光眼(POAG)患者ABCA1基因编码区变异进行分析,探讨ABCA1基因稀有非同义变异在POAG患者中的分布情况。方法采用前瞻性队列研究方法,自2017年3月至2018年3月共招募复旦大学附属眼耳鼻喉科医院就诊的POAG患者398例,并招募同期就诊的年龄和性别匹配的健康对照者198人。采集受检者外周静脉血2~5ml,提取基因组DNA,利用全外显子测序(WES)技术对受检者ABCA1基因50个外显子区的稀有非同义变异进行测序和分析。结果POAG患者ABCA1基因稀有非同义变异检出率为6.8%(27/398),发现21个稀有非同义变异位点,其中有4个新变异,包括c.4310C>A(p.Thr1437Asn)、c.3772G>T(p.Asp1258Tyr)、c.775A>G(p.Lys259Glu)和c.1507_1508insGAGGT(p.Glu503GlyfsX7)。健康对照者ABCA1稀有变异检出率为2.5%(5/198),PGAG患者ABCA1稀有变异检出率明显高于健康对照者,差异有统计学意义(χ^2=4.72,P=0.03,OR=2.81)。结论ABCA1的稀有非同义变异与POAG发病有一定关联,丰富了ABCA1基因的稀有变异谱。
- 徐玉霞黄賂琳龚波陈宇虹孙兴怀杨正林
- 关键词：ABCA1基因
- JAG1基因突变可导致家族性渗出性玻璃体视网膜病变
- 张琳朱献军杨正林
- 视网膜疾病基因致病机制研究及防治应用推广
- 杨正林张明鲁芳石毅赵培泉彭智培李元峰蔡力杨季云苏智广林婴刘小琦张丁丁胡建斌曲超
- 人类能看到外界精彩世界，主要靠视网膜将光信号转为化学信号传入大脑形成视觉。视网膜细胞不可逆死亡或异常新生血管形成导致的视网膜病变是最常见的严重致盲疾病，主要包括老年黄斑变性（AMD)和小儿视网膜病变(JRD)。由于疾病基...
- 关键词：
- 关键词：视网膜疾病
- LIPC基因多态性与脉络膜新生血管的关联性
- 2020年
- 目的探讨脉络膜新生血管(CNV)与LIPC基因单核苷酸多态性(SNP)位点rs10468017、rs920915和rs2070895的相关性。方法采用病例对照研究设计,纳入2010年1月至2016年12月于汕头国际眼科中心就诊的CNV患者221例作为CNV组,430名年龄、性别相匹配的健康志愿者作为正常对照组。抽取受试者空腹外周血各5 ml,抗凝后提取外周血DNA,对LIPC基因的SNP位点rs10468017、rs920915和rs2070895分别进行PCR扩增,纯化后使用单碱基延伸法(SNaPshot)对以上SNP位点进行基因分型。LIPC基因3个SNP位点的基因型频率采用Hardy-Weinberg平衡(HWE)检测;比较CNV组与正常对照组3个位点基因频率和基因型频率。结果LIPC基因3个SNP位点rs10468017、rs920915和rs2070895在总样本中的基因型频率分布均达到遗传平衡(P>0.05)。CNV组LIPC基因SNP位点rs10468017 TT基因型、rs920915 CC基因型和rs2070895 AA基因型的基因型频率分别为3.62%、5.43%和12.22%,正常对照组基因型频率分别为2.56%、5.58%和14.19%,差异均无统计学意义(均P>0.05);CNV组和正常对照组LIPC基因SNP位点rs10468017最小等位基因(T)频率分别为18.1%和17.2%,rs90915最小等位基因(C)频率分别为21.7%和23.1%,rs2070895最小等位基因(A)频率分别为33.7%和38.7%,差异均无统计学意义(均P>0.05)。CNV组和正常对照组LIPC基因3个SNP位点rs10468017、rs920915和rs2070895的优势比(OR)值[95%置信区间(CI)]分别为1.06(0.79~1.44)、0.92(0.70~1.21)和0.80(0.63~1.02)。结论本研究样本范围内未发现LIPC基因3个SNP位点rs10468017、rs920915和rs2070895与汕头地区汉族人群CNV的相关性。
- 廖玲郝芳蒋丹黄璐琳陈浩宇杨正林
- 关键词：年龄相关性黄斑变性脉络膜新生血管单核苷酸多态性
- 七个全基因组关联分析提示的易感位点与汉族人群年龄相关性黄斑变性的相关性分析
- 2022年
- 目的验证全基因组关联分析所发现的7个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs),包括rs13278062(TNFRSF10A)、rs3750846(ARMS2-HTRA1)、rs429358(APOE)、rs5817082(CEPT)、rs2043085(LIPC)、rs1626340(TGFBR1)以及rs8135665(SLC16A8)与四川汉族人群年龄相关性黄斑变性(age-related macular degeneration,AMD)的相关性。方法采用病例-对照研究,用飞行质谱对576例湿性AMD患者和572例健康对照进行SNPs分型并通过Sanger测序进行验证。在两组各SNP位点基因型分布均满足Hardy-Weinberg平衡的前提下,分析各位点的遗传模式,并比较其等位基因与基因型频率的分布。结果TNFRSF10A rs13278062在杂合子模型(P=0.000,OR=1.529,95%CI=1.196-1.954)和显性模型(P=0.002,OR=1.459,95%CI=1.154-1.865)下在两组之间存在显著的差异。结论TNFRSF10A rs13278062在杂合或显性模式下与AMD相关,携带rs13278062GT和rs13278062TT+GT的个体更容易患AMD。
- 黄果李欢肖嘉陵王亮徐蕙娟雷春涛余蔓帅平刘玉萍龚波杨正林
- 关键词：年龄相关性黄斑变性单核苷酸多态性
- 65例染色体核型为46,XY的尿道下裂患者AR和SRD5A2基因突变分析被引量：2
- 2018年
- 目的观察临床诊断为尿道下裂、染色体核型为46,XY的患者AR及SRD5A2基因突变情况,探讨尿道下裂患者的遗传病因。方法运用Sanger测序技术对2015-2017年在四川省人民医院就诊的65例临床诊断为尿道下裂、染色体核型为46,XY的患者AR和SRD5A2基因编码区进行检测。对检出候选致病突变行家系分析,对新突变行生物信息学分析。结果 65例尿道下裂患者中,8例患者在AR基因上存在半杂合子突变,共7个突变等位基因,其中2个突变未报道过:c.1792A>C、c.2581A>T。25例患者在SRD5A2基因存在纯合或复合杂合突变,共17个突变等位基因,其中4个突变未报道过:c.269A>C、c.350C>A、c.365A>G、c.662T>G。SRD5A2基因1号和4号外显子为突变热区,c.680G>A、c.16C>T为突变热点。AR和SRD5A2基因突变检出率为51%(33/65)。结论在染色体核型为46,XY尿道下裂患者中存在AR和SRD5A2基因突变。6个新突变丰富了AR和SRD5A2基因突变谱。
- 郑小琴毛宇邱碧原彭春艳马誓马誓杨季云杨正林
- 关键词：尿道下裂AR基因基因突变
- TLR4基因单核苷酸多态性与中国汉族人群原发性开角型青光眼关联研究被引量：1
- 2020年
- 目的探讨Toll样受体4(TLR 4)基因单核苷酸多态性(SNPs)是否与中国汉族人群原发性开角型青光眼(POAG)有关联。方法采用病例对照关联研究设计,2014年5月至2018年3月在四川省人民医院收集样本数据,选取799例POAG患者及799名正常对照,用单碱基延伸法(SNaPshot)对已报道的TLR4基因的2个标签SNPs位点rs4986790和rs4986791进行基因分型。χ2检验用于评估2个SNPs的基因型和等位基因频率。结果等位基因关联分析显示,在POAG病例组和正常对照组之间TLR 4基因SNP位点rs4986790(P=0.317)和rs4986791(OR=1.000,95%CI=0.0625~16.0022,P=1.000)的等位基因分布中未检测到显著关联。在病例组与对照组之中对这2个SNPs进行条件分析,未显示出基因型和等位基因频率的显著差异。在4种不同的遗传模型下,包括纯合子、杂合子、显性和隐性模型,同样未检测到2个SNPs与POAG的关联。结论TLR4基因的SNPs位点rs4986790和rs4986791与中国汉族人群的POAG无关。
- 舒意徐嘉欣杨辰陈伊莲罗谦龚波杨正林黄果
- 关键词：原发性开角型青光眼TOLL样受体4基因单核苷酸多态性
- 全外显子组测序揭示家族性渗出性玻璃体视网膜病变新型LRP5突变的研究被引量：1
- 2021年
- 目的确定两个不相关印度家族性渗出性玻璃体视网膜病变(FEVR)家系的致病性基因突变。方法对2个FEVR家系的先证者进行全外显子组测序(WES),通过Sanger测序进行验证,利用数据分析评估所有已确定的致病突变。使用双荧光素酶报告基因实验技术,探究突变对Norrin/β-catenin信号通路活性的影响。结果在2个FEVR家系中,鉴定出LRP5基因上两个新的错义突变:c.3503A>G;p.Y1168C和c.4391T>C;p.M1464T,且上述突变分别在两个FEVR家系中与疾病表型共分离。观察到上述两个LRP5基因突变均使Norrin/β-catenin信号通路活性下调。结论本研究扩展了FEVR的LRP5突变谱,为该病的分子诊断提供理论依据。
- 陈晨赵汝莲彭丽李姝锦杨正林
- 关键词：家族性渗出性玻璃体视网膜病变
