李明
- 作品数：13 被引量：12H指数：2
- 供职机构：上海交通大学医学院更多>>
- 发文基金：河南省自然科学基金上海市科学技术委员会资助项目国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 利用全基因定位及外显子组测序确定一例遗传性泛发性色素异常性家系致病基因
- 目的 收集1例遗传性泛发性色素异常症家系的临床资料及血液标本,搜寻该家系的致病基因.方法 在排除了泛发性色素异常的致病基因,即POFUT1和ABCB6基因后,利用全基因组定位及外显子组测序确定该家系的致病基因.
- 李明王建波程茹虹倪成李振鲁姚志荣
- 遗传性少毛症分子遗传学研究进展被引量：1
- 2022年
- 遗传性少毛症是一种罕见的与遗传相关的毛发减少性疾病,主要表现为出生时或生后不久头皮或身体其他部位毛发持续性部分或完全缺失,毛发结构及生长周期异常。遗传性少毛症可由多种致病基因所致。按照遗传模式可分为常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传。根据临床表现分为单纯性遗传性少毛症、遗传性羊毛状发以及念珠状发等。本文针对非综合征型的遗传性少毛症的临床表现和分子遗传学研究进展做一综述。
- 曹巧玉李明
- 关键词：念珠状发
- 严重产后出血伴卵圆孔未闭致反常血栓并发脑梗死的多学科团队协作诊疗一例
- 2022年
- 本文报道1例严重产后出血伴卵圆孔未闭致反常血栓并发脑梗死的患者。患者于外院剖宫产术中大出血继发失血性休克,术后第1天突发大片脑梗死伴昏迷,转入上海交通大学医学院附属第六人民医院后,经MDT病例讨论制订了适合患者的个体化诊疗方案,患者转归良好。MDT诊疗是危重症孕产妇抢救的一种重要模式,提高了危重症孕产妇抢救的成功率,值得临床借鉴和推广。
- 史嘉乐蒋荣珍黄亚绢滕银成梁爽李颖川田恒力耿直张跃力李明李明华朱悦琦陶敏芳
- 关键词：产后出血
- 孕期体成分及血脂与妊娠期高血压疾病的相关性分析
- 2024年
- 目的:探讨妊娠期高血压疾病孕妇孕中期体成分和孕晚期血脂与正常妊娠间差异,分析孕中期体成分及孕晚期血脂与妊娠期高血压疾病的相关性。方法:选取于上海交通大学医学院附属第六人民医院妇产科正规产检的1492例孕妇,其中正常妊娠组1377例(92.3%)、慢性高血压合并妊娠组25例(1.7%)、妊娠期高血压组27例(1.8%)、子痫前期组63例(4.2%)。收集患者孕中期(14~22周)体成分,包括总水分(TBW)、细胞外水分(ECW)、细胞内水分(ICW)、骨骼肌质量(SMM)、体脂肪含量(BFM),和孕晚期(>28周)血脂,包括血清总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)等数据。比较各组的体成分和血脂间差异,logistic回归分析妊娠期高血压疾病组的危险因素。结果:慢性高血压合并妊娠、妊娠期高血压、子痫前期组孕中期TBW、ECW、ICW、SMM、BFM明显高于正常妊娠组(P<0.05),孕晚期子痫前期孕妇TG明显高于正常,HDL-C明显低于正常(P<0.05)。孕中期TBW、ECW、ICW、SMM、BFM均与慢性高血压合并妊娠存在独立正相关(OR=1.267、1.827、1.470、1.346、1.083,均P<0.05);孕晚期TG、孕中期TBW、ECW、BFM均可能是子痫前期独立危险因素(OR=1.226、1.088、1.268、1.057,均P<0.05),而孕晚期HDL-C(OR=0.508,P=0.048)可能为子痫前期的保护因素;妊娠期高血压与中孕期体成分和晚孕期血脂均无相关性(P>0.05)。结论:妊娠合并慢性高血压患者孕中期身体水份与体脂肪明显增加;TG、身体水分与体脂肪含量增加均可能是子痫前期独立的危险因素,HDL-C增加可能为子痫前期的保护因素。妊娠期高血压疾病孕妇可能存在孕中期体成分改变与孕晚期血脂代谢紊乱状态。
- 蒋明琦郑燕伟郑哲李毓李明李婷王娟王娟俞露滕银成蒋荣珍
- 关键词：体成分血脂妊娠期高血压疾病
- 遗传性单基因皮肤病药物无义抑制治疗研究进展
- 2020年
- 无义抑制疗法(nonsense suppression therapy)目的是为了抑制期前出现的终止密码子(premature termination codons,PTCs)(又称为Ⅰ类突变)导致的翻译终止,以恢复蛋白质功能缺陷的方法。本文回顾了无义抑制疗法的现状和进展,包括无义抑制药物和无义介导的mRNA降解(nonsense-mediated mRNA decay,NMD)抑制疗法并对现有的不足做出一些总结。
- 李越李明
- 关键词：通读
- 庆大霉素软膏治疗无义突变引起的营养不良性大疱性表皮松解症的临床疗效观察被引量：4
- 2020年
- 目的观察评价庆大霉素软膏外用治疗无义突变所致常染色体隐性营养不良性大疱性表皮松解症(RDEB)的有效性及安全性。方法 2018年3月-2019年2月,笔者采用随机、双盲、安慰剂对照的研究方法,安慰剂选用与庆大霉素软膏相同的赋形剂成分,招募基因检测确诊为无义突变导致的RDEB患者,通过安全性评估后,每例患者每日涂抹1次庆大霉素乳膏于患处(共30 d),分别进行疗效和安全性观察。治疗期间使用皮肤生活质量问卷(DLPI)和伯明翰大疱性表皮松解症严重程度评分(BEBS)对患者进行评估。结果共纳入4名患者,经基因检测均携带有杂合无义突变,年龄2~26岁。DLPI评分治疗前为(24.50±1.73)分,治疗后为(17.75±1.25)分。BEBS治疗前为(28.75±9.98)分,治疗后为(22.00±6.36)分。临床可见用药侧效果明显优于安慰剂侧,治疗期间与治疗后均无相关不良反应发生。免疫荧光显示患者Ⅶ型胶原纤维有部分表达。结论使用庆大霉素软膏治疗由无义突变引起的RDEB,可以提高患者皮损的愈合速度,减少起疱频率,显著改善患者生活质量,减轻日常护理的压力。
- 李越梁键莹程茹虹张佳张佳李明
- 关键词：营养不良性大疱性表皮松解症庆大霉素无义突变
- 幼年性黄色肉芽肿基因突变研究进展被引量：1
- 2020年
- 幼年性黄色肉芽肿(JXG)是一类主要发生在婴儿和儿童的非朗格汉斯组织细胞增生性疾病,部分幼年性黄色肉芽肿患者存在基因突变,该文针对幼年性黄色肉芽肿基因突变最新研究进展作一综述。
- 张文青余霞李明李明
- 关键词：幼年性黄色肉芽肿基因突变NF1基因
- LED红光对糖尿病大鼠创面愈合的影响被引量：3
- 2022年
- 目的探讨LED红光照射对糖尿病大鼠创面愈合的作用及相关机制。方法将30只4周龄雄性SD大鼠按随机数字表法分为正常创面组、糖尿病创面组、红光治疗糖尿病创面组,每组10只。红光治疗糖尿病创面组及糖尿病创面组大鼠高脂饮食4周,正常创面组大鼠正常饮食。饲养4周后对红光治疗糖尿病创面组及糖尿病创面组大鼠按50 mg/kg的量腹腔注射10 mg/mL的链脲佐菌素(STZ)制作糖尿病大鼠模型,2组大鼠均造模成功。造模成功后在3组大鼠的背部两侧各制造2个1.5 cm×1.5 cm的全层皮肤缺损创面,每2 d对大鼠创面进行酒精消毒1次,红光治疗糖尿病创面组大鼠每次消毒后对创面进行LED红光照射5 min,能量密度为20 J/cm2,另外2组大鼠不进行LED红光照射。在观察第7、10、14、21天,观察红光治疗糖尿病创面组大鼠创面有无出现皮疹、红肿、水疱、烫伤等光照不良反应;肉眼观察3组大鼠创面愈合情况;统计3组大鼠创面愈合率。观察第10天从各组随机取2只大鼠,处死后取背部创面组织,固定后,进行苏木精-伊红染色观察创面新生血管情况及肉芽组织生长情况;采用免疫荧光法检测各组大鼠创面组织中CD34、血管内皮细胞生长因子(VEGF)表达情况。数据比较采用单因素方差分析和LSD-t检验。结果观察第7、10、14、21天,红光治疗糖尿病创面组大鼠经LED红光照射后皮肤未见皮疹、红肿、水疱、烫伤等光照不良反应。在各个观察时间点,肉眼观察正常创面组及红光治疗糖尿病创面组创面愈合情况均优于糖尿病创面组,且正常创面组创面愈合情况略优于红光治疗糖尿病创面组;观察第7、10、14、21天,正常创面组的创面愈合率分别为(34.62±2.116)%、(53.83±7.92)%、(70.20±5.41)%、(95.65±2.58)%,红光治疗糖尿病创面组创面愈合率分别为(31.76±2.44)%、(50.48±4.54)%、(66.26±11.35)%、(93.96±2.80)%,糖尿病创面组创面愈合率分
- 李明李明朱含汀方勇方勇
- 关键词：糖尿病伤口愈合慢性创面
- 创缘铁过载的临床样本验证与铁过载对小鼠创面愈合的影响被引量：1
- 2022年
- 目的创缘铁过载的临床样本验证与探讨铁过载对小鼠创面愈合的影响。方法(1)收集符合入选标准的2021年1月至2022年2月上海交通大学医学院附属第九人民医院门急诊及住院患者各期创面清创时的创缘组织共36份,按创面形成时间分为3组,分别为<1个月组、1~3个月组、>3个月组,每组12份。观察3组创缘色素沉着情况。取距离创缘前后各5 mm范围内的皮肤全层组织,通过电感耦合等离子体发射光谱检测创缘铁离子含量,苏木精-伊红染色及普鲁士蓝染色观察创缘组织炎症细胞分布与铁沉积部位及铁沉积范围。(2)将48只6~8周龄无特定病原体级雄性C57BL/6小鼠按随机数字表法分为对照组与铁过载组,每组24只。铁过载组小鼠腹腔注射于避光条件下配置而成含铁量为0.1 mg/mL的柠檬酸铁铵溶液,每次注射2 mL/只,每间隔3 d进行1次注射,共注射8次。对照组小鼠腹腔注射0.9%氯化钠溶液,注射含量及注射次数同铁过载组。注射结束后1 d,2组小鼠1%戊巴比妥钠腹腔注射(5μL/g)麻醉,电动剃毛刀剃除小鼠背部区域毛发,在背部建立1个1.5 cm×1.5 cm的全层创面。以建立创面当日定为造模成功即刻。造模成功后3、7、14 d,观察2组小鼠创缘色素沉着与创面愈合情况,并比较小鼠创面愈合率;2组造模成功即刻,造模成功后3、7、14 d各取6只小鼠脱颈处死并切去小鼠全层皮肤创缘组织,检测铁离子含量;苏木精-伊红染色与普鲁士蓝染色观察创缘组织炎症细胞分布与铁沉积部位及铁沉积范围。数据行单因素方差分析和LSD-t检验。结果(1)<1个月组创缘色红伴随局部炎症状态,随着创面形成时间的延长,1~3个月组、>3个月组创缘表现出较为明显的色素沉着;<1个月组、1~3个月组、>3个月组创缘铁离子含量分别为(35.24±2.82)、(70.02±6.16)、(106.90±9.62)μg/g,3组总体比较差异有统计学意义(F=27.82,P<0.05)。苏木精-伊红染色可
- 刘甜甜李明李明倪涛倪涛倪涛
- 关键词：小鼠伤口愈合铁过载
- T淋巴细胞及亚群计数对重症急性胰腺炎患者预后的影响
- 2023年
- 目的探讨T淋巴细胞及亚群计数对SAP患者预后的影响。方法回顾性分析2019年1月至2022年6月间上海交通大学医学院附属第一人民医院确诊的90例SAP患者的临床资料,根据患者确诊28 d时预后情况分为预后良好组和预后不良组。记录患者的一般资料;确诊24 h内的血相关免疫学指标,包括白细胞,中性粒细胞,淋巴细胞,单核细胞,CD_(3)^(+)、CD_(4)^(+)、CD_(8)^(+)T淋巴细胞数,CD_(4)^(+)/CD_(8)^(+)T淋巴细胞比例及免疫球蛋白G4水平;血炎症指标降钙素原、白蛋白水平及入院24 h的急性生理学和慢性健康状况(APACHEⅡ)评分;确诊28 d时患者的生存及并发症状况。采用非参数Mann-WhitneyU检验分析各指标与患者预后情况的相关性。绘制患者的受试者工作特征曲线(ROC),计算曲线下面积(AUC),评估CD_(3)^(+)、CD_(4)^(+)T淋巴细胞预测SAP预后的价值。结果90例SAP患者中男性居多(65.6%),病因以胆源性为主(56.7%),高脂血症性次之(35.6%)。确诊28 d时存活85例(94.4%),其中39例痊愈,纳入预后良好组;46例合并感染、多器官功能障碍综合征(MODS)、胰腺局部并发症,死亡5例(5.56%),共51例纳入预后不良组。与预后良好组比较,预后不良组24 h内的CD_(3)^(+)[366(268,498)个/μl比709(578,999)个/μl]、CD_(4)^(+)[209(120,298)个/μl比486(303,548)个/μl]T淋巴细胞数及白蛋白水平(33.9 g/L比35.9 g/L)显著下降,而降钙素原水平(1.02 ng/ml比0.43 ng/ml)、APACHEⅡ评分[7(4,10)分比5(3,8)分]显著升高,差异均有统计学意义(P值均<0.05)。ROC曲线分析结果显示,24 h内的CD_(3)^(+)、CD_(4)^(+)T淋巴细胞数预测SAP预后不良的AUC值分别为0.857(95%CI 0.696~1.000)、0.867(95%CI 0.708~1.000),临界值分别为524个/μl、301个/μl,灵敏度均为85.7%,特异度分别为78.6%、85.7%。结论SAP确诊24 h内外周血CD_(3)^(+)、CD_(4)^(+)T淋巴细胞数量明显下降对SAP患者预后具有一定的预测价值。
- 王伟琴王瑞兰金姗姗郑晶晶俞戈李明
- 关键词：免疫系统T淋巴细胞预后
