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Liddle综合征上皮钠通道β亚单位基因突变及其临床随访研究被引量：3: 2017年; 目的本研究旨在分析1例儿童疑似Liddle综合征的上皮细胞钠通道编码基因SCNN1B及SCNN1G的基因突变及其与临床表型的关系。方法收集1个临床疑似Liddle综合征的临床资料,提取外周血基因组DNA,采用直接测序的方法进行SCNN1B及SCN N1G基因突变的检测。同时对其父母进行相关基因检测。对确诊患者给予限盐和口服钠通道拮抗剂治疗并对其进行随访。结果对该儿童患者的SCNN1B基因检测发现了一个杂合错义突变P618L。患者父母的血压均正常,未发现携带这一突变。对SCNN1G基因的检测没有发现突变。对先证者给予限盐和口服钠通道拮抗剂治疗,治疗1个月后随访发现疗效显著且稳定。结论基因检测不仅为儿童高血压患者提供明确诊断,并且有助于患者个体化靶向治疗,疗效显著。; 李岳华杨坤璂张莹赵青娄莹马文君张慧敏宋雷吴海英蔡军周宪梁; 关键词：LIDDLE综合征儿童高血压上皮钠通道基因突变

老年左室致密化不全患者的临床特点及预后分析: 2016年; 目的关于左室致密化不全(left ventricular non-compaction,LVNC)的临床研究较少,本研究的旨在评估老年患者的临床特点和预后。方法前瞻性连续入选2008年至2014年在阜外医院经心脏核磁共振(cardiac magnetic resonance,CMR)确诊为LVNC的老年患者(年龄兰60岁)。结果研究共入选32例患者(年龄65±5岁,男性占75%)。心脏超声未确诊的有12例(38%)。在接受冠脉影像评估的18例患者中,6人(33%)合并冠心病。无合并先天性心脏病和预激综合征的患者。有3例患者失访。对余29人随访期间(3.0±2.1年),9例(31%)患者死亡。Cox生存分析显示既往有晕厥史(HR:21.04;CI:1.78-248.78;P=0.02)、左室舒张末期内径增大(HR:1.13:CI:1.01-1.24;P=0.03)、左室射血分数下降(HR:0.87;CI:0.78-0.98;P=0.02)、存在钆对比剂延迟强化(HR:7.70;CI:1.14-73.08;P=0.04)是患者死亡的危险因素。结论老年LVNC在超声检查时具有较高的误诊率。冠心病在老年患者中较常见,而先天性心脏病和预激综合征少见。老年IVNC患者有较高的死亡率。; 田涛杨坤璂崔锦钢蔺亚晖杨延坤张禅那肖嫣李岳华周宪梁惠汝太; 关键词：老年患者预后

Liddle综合征患者的基因型、表型分析及随访研究被引量：4: 2011年; 目的总结Liddle综合征患者的临床特征并进行基因诊断,分析基因型与表型的关系,以提高其诊疗水平。方法收集整理2个家系中47例患者的临床资料,提取外周血基因组DNA,采用直接测序的方法进行SCNN1B和SCNN1G突变的检测,尚需对150例无血缘关系的健康人群进行该位点的基因扩增,测序,以排除所发现的突变为未知人群多态位点的可能。对确诊患者给予限盐和口服阿米洛利治疗并对其进行随访。结果从两个家系共40例存活家系成员中检测出8例患者携带SCNN1B突变,其中家系1中5例患者(包括先证者)携带的突变为SCNN1BP614L;家系2中3例患者(包括先证者)携带的突变为SCNN1BP616S;以上突变携带者均表现为高血压、低血钾、低血浆肾素活性及低醛固酮血症,对8例患者给予限盐和口服阿米洛利治疗,治疗1个月后随访发现疗效显著且稳定。结论本研究通过基因检测为两例先证者明确诊断,并对两个家系成员进行基因筛查,对确诊患者给予限盐和口服阿米洛利进行了治疗和定期随访,疗效显著,为临床治疗积累资料。; 王林平高凌根周宪梁吴海英温丹张琳李岳华樊晓寒刘亚欣田涛郑德裕惠汝太; 关键词：LIDDLE综合征上皮钠通道

IL-6基因多态性与汉族人大动脉炎的相关性研究: 目的:多发性大动脉炎(TA)是一种主要累及主动脉及其重要分支的慢性非特异性炎性动脉疾病。尽管TA的发病机制尚不明确,但自身免疫疾病、炎症、遗传与环境因素等诸多因素都与TA有关。已有研究证实,在某些种族中,白介素-6(IL...; 杨坤璂刘亚欣肖嫣田涛温丹张琳李岳华蒋雄京吴海英宋雷张慧敏邹玉宝周宪梁

106例中国成人左心室致密化不全的临床特征和随访研究: 目的:早期有研究提示,左心室致密化不全(LVNC)患者心力衰竭、心律失常、系统栓塞的发生率较高,且预后较差,年死亡及心脏移植的发生率约13%~24%。然而,目前尚没有关于中国人群LVNC的临床特点和预后的研究。本研究旨在...; 肖嫣田涛刘亚欣杨坤璂王继征邹凯邹玉宝王林平张琳李岳华宋雷周宪梁

RANTES基因多态性与中国汉族人群大动脉炎的关联研究及鱼类食用与心衰发生率,鸡蛋的食用与心血管病、糖尿病风险的荟萃分析: 第一部分RANTES基因多态性与中国汉族人群大动脉炎的相关研究　　背景：　　大动脉炎(TA)是累及主动脉及其主要分支、冠状动脉和肺动脉的一种慢性非特异性肉芽肿性炎症疾病。它是多种因素参与的异质性疾病，有年龄、性别...; 李岳华; 关键词：RANTES基因大动脉炎鸡蛋糖尿病

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李岳华