张伟
- 作品数：1 被引量：4H指数：1
- 供职机构：西北大学生命科学学院人口与健康研究所更多>>
- 发文基金：教育部人文社会科学研究基金国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- NLGN3基因多态性与秦巴山区儿童精神发育迟滞的相关性被引量：4
- 2015年
- 用来自中国秦巴山区的187例非特异性精神发育迟滞(NSMR)儿童及213例正常对照儿童组成病例对照样本,采用PCR-SSCP结合测序方法,对NLGN3基因上的6个SNP标记位点进行分型,采用关联分析法分析位点多态性与NSMR的关系,进而探讨NLGN3基因多态性与当地NSMR的相关性。单位点分析结果显示rs11795613位点的等位基因频率与基因型频率在NSMR与对照组间均存在显著性差异(p值分别为0.000 9,0.006),其它5个标记均未有显著性差异(p>0.05)。单倍型分析表明,rs5981077-rs11795613组成的单倍型和秦巴山区NSMR显著相关(p=0.000 4),与单位点分析结果一致。由此推断,NLGN3基因多态性与秦巴山区儿童NSMR有关,在该基因的rs11795613位点以及rs5981077-rs11795613单倍型块所标记的染色体区段中,可能存在着致病突变位点。
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- 关键词：单核苷酸多态性
