魏欣
- 作品数：9 被引量：36H指数：4
- 供职机构：淄博市妇幼保健院更多>>
- 发文基金：山东省医药卫生科技发展计划项目淄博市科学技术发展计划更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 淄博市47 332例新生儿遗传性耳聋基因筛查及突变位点分析被引量：5
- 2020年
- 目的分析淄博市新生儿遗传性耳聋基因筛查的携带率及突变类型、突变频率等情况,为出生缺陷防治工作提供指导依据。方法应用基因芯片与Sanger测序相结合的方法,对2017年8月至2019年11月在淄博市助产机构出生的47332名新生儿,进行4个常见耳聋基因GJB2、GJB3、SLC26A4、mtDNA 12SrRNA的15个位点的芯片检测,后对检测阳性病例相应位点进行Sanger测序予以确认。结果47332例新生儿中检出突变2411例,突变率5.09%(2411/47332),其中GJB2基因突变频率为2.63%;GJB3基因突变频率为0.42%;SLC26A4基因突变频率为1.88%;mtDNA 12SrRNA突变频率为0.27%;SLC26A4基因中突变频率较低的位点(1174A>T、1226G>A、1229C>T、1975G>C、2027T>A、IVS15+5G>A)总突变频率为0.40%。结论常见耳聋基因在淄博市新生儿中有较高的突变率,其中以GJB2、SLC26A4为主,非热点突变突变频率也较高,可进一步优化淄博市耳聋基因筛查方案。
- 牟凯魏欣刘轶刘雁泽
- 关键词：遗传性耳聋新生儿基因突变频率
- 产前BoBs快速诊断技术与染色体核型分析联合应用的临床价值被引量：11
- 2017年
- 目的研究细菌人工染色体微珠（BACs—on-Beads^TM，BoBs）快速诊断技术联合染色体核型分析在高危孕妇产前诊断中的应用价值。方法对2015年3月至2016年7月在山东省淄博市妇幼保健院进行侵入性产前诊断的1048例单胎孕妇采集羊水，同时进行羊水细胞的染色体G显带核型分析和产前BoBs分析，对胎儿染色体异常及常见微缺失综合征进行诊断。结果排除1例羊水细胞培养失败样本，余下1047例样本中，产前BoBs技术成功检测出43例常见的染色体三体、3例嵌合染色体和4例染色体结构异常，其中3例染色体微缺失／微重复未被核型分析检出；除了额外检出1例罗伯逊易位，核型分析对其他胎儿染色体数目异常的检出结果均与BoBs一致；此外，核型分析还额外检出8例胎儿染色体结构异常和2例低比例嵌合染色体。结论产前BoBs快速诊断技术和染色体核型分析相互补充和验证，提高胎儿染色体异常和常见染色体微缺失／微重复的检出率，值得临床推广和应用。
- 牟凯刘轶魏欣
- 关键词：产前诊断染色体核型分析染色体异常
- 淄博市23689例新生儿耳聋基因筛查结果分析被引量：8
- 2021年
- 目的探讨淄博市新生儿常见耳聋基因突变检出率,为遗传性聋的防治和生育咨询指导提供参考。方法采集淄博市2019年1~11月出生的共23689例新生儿足跟血,采用微阵列基因芯片法对中国人群4个常见耳聋基因(GJB2、SLC26A4、GJB3和线粒体DNA 12SrRNA)的15个突变位点(GJB2c.35 del G、c.235 del C、c.299 del AT、c.176 del 16;GJB3c.538 C>T;SLC26A4c.2168 A>G、c.IVS7-2 A>G、c.IVS15+5 G>A、c.1975 G>C、c.2027 T>A、c.1226 G>A、c.1229 C>T、c.1174 A>T;线粒体DNA12SrRNAm.1495 C>T、m.1555 A>G)进行检测,分析各基因突变的检出率及性别差异。结果23689例样本中共有1162例(4.90%,1162/23689)新生儿检测到耳聋基因突变,其中GJB2基因608例(52.32%,608/1162)、SLC26A4基因396例(34.08%)、GJB3基因96例(8.26%,96/1162)和线粒体DNA 12SrRNA基因45例(3.87%,45/1162)。不同性别新生儿之间基因突变检出率(男性4.92%,女性4.89%)差异无统计学意义(P>0.05)。结论淄博市新生儿GJB2基因突变检出率最高,其次是SLC26A4基因突变,GJB3基因和线粒体DNA 12SrRNA基因突变较为少见。
- 韩佳佳胡林刘轶魏欣牟凯
- 关键词：新生儿遗传性聋基因突变
- 淄博地区孕妇脊髓性肌萎缩症多技术联合筛查及产前诊断分析
- 2024年
- 目的 对淄博市23857例孕期妇女进行脊髓性肌萎缩症(SMA)携带者筛查,了解本地区SMA携带频率以及基因型分布频率;并对高危胎儿进行产前诊断,减少SMA患儿的出生。方法 将淄博市2019年7月至2023年6月的共23857例孕期妇女作为研究对象,分别采用荧光定量聚合酶链反应(qPCR)、PCR-熔解曲线法以及荧光PCR-毛细管电泳法进行SMA携带者筛查;采用多重连接依赖探针扩增技术(MLPA)对高危胎儿进行产前诊断。结果 23857例样本中共检出SMN1基因第7外显子杂合缺失450例,第7外显子缺失携带率约1.89%(450/23857)。检出夫妻双方同为SMA基因携带者9对,经过产前诊断分析,其中有2例胎儿为SMA患儿,2例SMA携带者,5例正常胎儿。对1例SMA患者孕妇进行家系验证,结果显示其SMN1为0拷贝,SMN2为3拷贝,其配偶SMN1和SMN2均为2拷贝,产前诊断显示其胎儿SMN1为1拷贝,SMN2为2拷贝。结论 开展SMA携带者筛查,可以了解本地区携带频率,为遗传咨询和产前诊断提供理论依据。对高风险胎儿进行产前诊断,可以有效降低脊髓性肌萎缩症患儿的出生率。对出生缺陷的防控具有重要的临床意义。
- 韩佳佳边姗姗魏欣刘娜牟凯
- 关键词：脊髓性肌萎缩症产前诊断运动神经元存活基因
- 淄博市新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏筛查及基因突变研究被引量：4
- 2019年
- 目的了解山东淄博市新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏发生情况及基因突变情况。方法以2016-2018年淄博市妇幼保健院接受新生儿遗传代谢疾病筛查的新生儿为研究对象进行G6PD酶活力检测,采用G6PD/6PGD比值法确诊,并利用多重荧光PCR熔解曲线法(FMCA)以及一代测序对阳性样本进行基因检测。结果共对209 251名新生儿进行G6PD筛查,男女性别比为1∶0.98;以淄博市籍贯为主,共138 620人(占66.3%),初筛阳性率为0.38%。不同年份和性别初筛阳性率差异有统计学意义(P<0.05或P<0.01),男婴确诊阳性率高于女婴(P<0.01)。FMCA基因检测显示72例基因突变,占69.23%(72/104),32例FMCA检测结果为阴性,占30.77%(32/104)。男性基因突变类型包括c.1360C>T纯合17例、c.95A>G纯合6例、c.1388G>A纯合7例、c.871G>A纯合6例、c.1024C>T纯合6例、c.1376G>T纯合6例、c.519C>T纯合5例、c.487G>A杂合5例、未知突变31例;女性基因突变类型包括c.1376G>T纯合3例、c.519C>T纯合3例、c.487G>A杂合2例、未知突变1例。结论淄博市G6PD缺乏发生率较低,男婴发生率明显高于女婴。
- 许佳胡书新朱峰魏欣董丽萍牟凯
- 关键词：G6PD基因突变
- 5个眼皮肤白化病家系TYR和TYRP1基因突变分析
- 2024年
- 目的对5例眼皮肤白化病(OCA)患者进行基因诊断及遗传咨询。方法收集患者的临床表型并抽取患者及父母外周血,进行全外显子组测序,基因突变位点根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)变异指南进行判读,对未报道过的新位点进行分析。结果全外显子组测序结果显示病例1:TYR c.1181A>G(p.D394G)(纯合突变);病例2:TYR c.929dupC(p.R311K fs^(*)7)(父源)与c.709G>A(p.D237N)(母源)复合杂合突变;病例3:TYR c.896G>A(p.R299H)(父源)与c.593T>G(p.I198S)(母源)复合杂合突变;病例4:TYR c.1199G>T(p.W400L)(纯合突变);病例5:TYRP1 c.1057_1060del(p.N353Vfs^(*)31)(父源)与c.1409-2A>T(母源)复合杂合突变。通过临床表型和基因检测对5例白化病患者进行确诊并分型。结论由于OCA的临床表现有明显的重叠,单纯根据临床表型难以分型,分子检测有助于对OCA患者准确诊断和分类。另外,本研究首次发现TYR基因2个新突变位点,分别为c.1181A>G(p.D394G)、c.709G>A(p.D237N),TYRP1基因1个新突变位点c.1409-2A>T。新基因突变位点的发现完善了眼皮肤白化病的基因型与表型谱,并为患者及父母的再次生育提供指导意见。
- 刘娜李萍王新敬李雨雨吕国健许佳魏欣牟凯
- 关键词：眼皮肤白化病
- 淄博市4358名汉族育龄女性叶酸代谢关键酶基因多态性分布特征分析
- 2023年
- 目的探讨淄博市汉族育龄女性叶酸代谢关键酶5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)A66G的基因多态性,旨在为淄博地区育龄女性的叶酸增补方案提供个体化指导与分子学理论依据,指导孕期保健。方法选取4358名在我院进行孕期检查的健康汉族女性为研究对象,检测MTHFR及MTRR基因多态性,并对不同地域基因多态性情况进行比较。结果淄博市汉族育龄女性MTHFR基因型频率及等位基因突变频率与烟台、银川、阿克苏、延边、贵阳、深圳和琼海地区比较,差异有统计学意义(P<0.05);MTRR基因型频率和等位基因突变频率与烟台、深圳和琼海地区比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论淄博市汉族育龄女性叶酸代谢关键酶基因多态性具有区域特征,提示围孕期增补叶酸应实施个体化、区域化的科学方案。
- 李毅王娜魏欣邵俊俊王夏烨牟凯
- 关键词：5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶育龄女性
- 山东淄博地区孕妇脊髓性肌萎缩症筛查及产前诊断分析
- 2024年
- 目的对山东淄博地区孕妇进行脊髓性肌萎缩症(SMA)携带者筛查,探究该地区SMA携带率情况并分析SMA产前诊断的意义。方法采用PCR-熔解曲线法技术对孕妇全血样本进行SMN1基因第7和第8外显子(E7、E8)缺失情况进行检测,对结果确定为杂合缺失的孕妇配偶进行SMN1基因检测,为双方都是携带者的孕妇进行产前诊断,采用多重连接探针扩增技术(MLPA)确认胎儿SMN1基因型。另比较淄博市与其他区域SMA携带率差异。结果在23750名孕妇中共检出SMA携带者440例,其中E7、E8同时杂合缺失381例,单纯E7杂合缺失59例,携带率为1.85%(440/23750)。检出夫妻双方同为SMA携带者14对,对高风险胎儿进行产前诊断,检出胎儿SMN1基因E7、E8纯合缺失胎儿2例,SMN1基因E7、E8杂合缺失胎儿4例,SMN1基因E7、E8未缺失胎儿8例。淄博市与甘肃地区、南海地区、新疆地区、佛山地区、江门地区、陕西地区、江苏地区、南充地区、盐城地区SMA携带率差异无统计学意义(P>0.05)。结论SMA致病基因携带率地区差异无统计学意义,SMA携带者筛查可对高风险胎儿进行筛选,有效预防SMA患儿的出生,对出生缺陷防控及减轻家庭经济及精神负担具有重要意义。
- 魏欣张良忠韩佳佳牟凯
- 关键词：脊髓性肌萎缩症产前诊断
- BoBs技术在染色体微缺失和微重复综合征诊断中的应用被引量：8
- 2018年
- 目的探讨产前BoBs（BACs-on-Beads？）技术在染色体微缺失和微重复检测中的应用。方法采集2015年3月至2017年1月在淄博市妇幼保健院进行产前诊断的1 486份羊水标本以及临床表型疑似染色体微缺失/微重复综合征患者血液样本8份，同时进行产前BoBs技术和染色体G显带核型分析检测，BoBs阳性结果进行SNP芯片检测。结果BoBs技术检测出1例DiGeorge综合征，3例22q11微重复综合征，3例Williams-Beuren综合征，其中1份Williams-Beuren综合征样本是临床临床表型异常患者外周血，其余6份均是羊水样本，6份羊水样本的产前诊断指征均是孕妇血清学筛查高风险。上述7份染色体微缺失/微重复样本均未被染色体核型分析检出，却均被SNP芯片技术证实。结论产前BoBs技术能够有效的检测染色体微缺失和微重复，弥补了染色体G显带核型分析的不足，进而提高胎儿染色体异常的检出率。
- 牟凯刘轶魏欣刘娜
- 关键词：染色体缺失产前诊断核型分析
