王廷曦
- 作品数：2 被引量：3H指数：1
- 供职机构：西北大学生命科学学院人口与健康研究所更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金国家科技重大专项更多>>
- 相关领域：生物学医药卫生更多>>
- PAK3基因rs17327273位点多态性与秦巴山区精神发育迟滞的相关性研究被引量：2
- 2010年
- 目的探究PAK3(p21-activated kinase 3)基因与精神发育迟滞(mental retardation,MR)之间可能的相关性。方法采用病例-对照研究,利用PCR-SSCP方法对PAK3基因rs17327273位点多态性与秦巴山区儿童精神发育迟滞之间进行了相关性分析。结果对rs17327273多态位点GG,GC和CC3种基因型频率进行Hardy-Weinberg平衡检验,3种基因型在总体人群中的分布符合Hardy-Weinberg平衡(χ2=6.793,df=3,P>0.05),并由总体人群计算得等位基因频率:G,0.773;C,0.217。基因型频率为:XGY,0.392;XCY,0.108;XGXG,0.306;XGXC,0.170;XCXC,0.024。分析显示,等位基因及基因型在病例组、边缘组与对照组之间的分布上均无显著性差异,等位基因在各组内性别之间亦无显著性差异(P>0.05)。结论PAK3基因rs17327273位点多态性与秦巴山区精神发育迟滞之间无显著相关性。
- 张科进王廷曦郑子健高晓彩李瑞林张富昌
- 关键词：精神发育迟滞PCR-SSCP
- PAK3、RAC1基因多态性与秦巴山区儿童精神发育迟滞相关性研究
- 秦巴山区是我国精神发育迟滞病症的高发区之一。调查发现，秦巴山区精神发育迟滞具有一定的家族聚集性，提示遗传因素可能是其病因之一。因此，在秦巴山区人群中查找精神发育迟滞相关致病基因对防治该地区的精神发育迟滞有重要实际意义。
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- 王廷曦
- 关键词：精神发育迟滞单核苷酸儿童基因多态性
- 文献传递
