袁昊
- 作品数：2 被引量：10H指数：2
- 供职机构：武汉大学人民医院更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 对62例高危早产儿遗传代谢疾病的筛查被引量：5
- 2017年
- 目的:通过血串联质谱检测,初步了解遗传代谢性疾病在高危早产儿中发病率,探讨早产儿各特征与遗传代谢性病的关系。方法:采用血串联质谱法(MS/MS)对62例遗传代谢性疾病高危早产儿进行筛查,分析筛选出的阳性患儿性别、胎龄、出生体重分别在遗传代谢性疾病中的发病率。结果:纳入62例高危早产儿,共发现7例遗传代谢性疾病患儿,其中5例肉碱缺乏症,2例高鸟氨酸血症。发现性别(χ~2=0.579,P>0.05)、胎龄(χ~2=0.901,P>0.05)与遗传代谢性疾病发病率无明显关系,与出生体重有明显关系(χ~2=6.589,P<0.05),提示发病率在极低出生体重儿高于其他出生体重儿。结论:对不能明确病因的疑似遗传代谢性疾病的早产儿,应进行遗传代谢性疾病筛查,其阳性率增高。对出生体重低的早产儿应警惕遗传代谢性疾病可能。
- 姚宝珍袁昊黄婷婷李小鸥张海菊
- 关键词：高危早产儿遗传代谢性疾病串联质谱法
- microRNA-34a和Notch1信号通路在颞叶癫痫模型大鼠海马中的表达及作用机制被引量：5
- 2017年
- 目的探讨mieroRNA（miR）-34a和Notehl信号通路在颞叶癫痫模型大鼠海马中的表达及作用机制。方法将大鼠根据随机数字表法分为模型组（40只）和对照组（40只），模型组采用腹腔注射氯化锂-匹罗卡品建立颞叶癫痫模型；对照组注射等量9g／L盐水。在建模后24h、3d、7d、15d、1个月采用Racine分级法评估大鼠行为学改变；实时荧光定量聚合酶链式反应检测海马中miR-34a及NotehlmRNA的表达水平；Westernblot检测Notchl蛋白的表达水平。结果模型组miR-34a24h、3d、7d、15d时表达水平分别为2．55±0．29、2．11±0．17、1．68±0．49、1．84±0．42，与对照组（1．00±0．00）比较差异均有统计学意义（t=-1．55、-1．11、-0．68、-0．84，均P〈0．05）。模型组Notchl mRNA24h、3d、7d、15d、1个月时表达水平分别为1．44±0．31、1．27±0．13、1．52±0．28、0．91±0．33、0．80±0．09，24h和7d表达水平与对照组（1．00±0．00）比较差异均有统计学意义（t=-0．44、-0．52，均P〈0．05）。模型组15d时NotehlmRNA表达水平较24h和7d降低（t=-0．54、-0．62）；1个月时表达水平较24h、3d、7d降低（t=-0．64、-0．46、-0．72），差异均有统计学意义（均P〈0．05）。模型组Notchl蛋白24h、3d、7d、15d、1个月时表达水平分别为0．78±0．09、0．57±0．13、0．55±0．16、0．42±0．13、0．33±0．09，24h时表达水平与对照组（0．51±0．15）比较差异有统计学意义（t=-0．20，P〈0．05）。模型组Notchl蛋白15d时表达水平较24h降低（t=-0．26，P〈0．05）；1个月时表达水平较24h、3d降低（t=-0．36、-0．24），差异均有统计学意义（均P〈0．05）。结论颞叶癫痫大鼠模型海马中miR-34a表达水平上调，可能通过激活Notehl信号通路参与癫痫的发生与发展。
- 姚宝珍黄婷婷袁昊余诗倩张海菊
- 关键词：颞叶癫痫NOTCHL
