李醒 作品数:7 被引量:5 H指数:1 供职机构: 河北省血液中心 更多>> 相关领域: 医药卫生 更多>>
河北汉族人群HPA-3,15基因型和基因频率调查研究 <正>目的调查研究河北汉族人群人类血小板同种抗原HPA-3,15基因型和基因频率。方法随机抽取500名河北籍汉族无血缘关系血小板捐献者EDTA抗凝血5 mL/人;采用TIANGEN离心柱型血液基因组DNA提取试剂盒提取D... 王振雷 李茵 赵佳 胡光磊 钱明明 郭霞 苏蔓 张蓓 李醒 何路军文献传递 1例HLA新等位基因B*15:201*的发现及确认 被引量:1 2016年 目的 1个人类白细胞抗原(human leucocyte antigen,HLA)新等位基因的认定和序列分析。方法应用多聚酶链式反应—基于测序的分型技术(polymerase chain reaction-sequence based typing,PCR-SBT)对中国造血干细胞捐献者资料库河北分库捐献者进行HLA高分辨率分型,发现1个HLA-B位点的异常结果,应用序列特异性测序引物(sequence specific sequencing primer,SSSP)分离测序,确认发生突变的等位基因及发生突变的位置。结果发现1例标本的HLA-B位点分型结果不能认定为任何已知结果,利用SSSP引物进行分离测序后发现1条链的等位基因核苷酸序列与所有已知HLA-B位点等位基因核苷酸序列不一致,与同源性最高的等位基因B*15:01:01:01的差异是在第2外显子662位的A>T,其突变导致密码子CAT>CTT,结果造成B*15:01:01:01氨基酸序列中221位的组氨酸(H)变为亮氨酸(L)。结论该等位基因为HLA-B位点的1个新等位基因,被世界卫生组织(WHO)HLA系统命名委员会命名为HLA-B*15:201。 王振雷 赵佳 胡光磊 钱明明 李茵 苏蔓 张蓓 李醒 何路军关键词:HLA 测序 河北汉族人群HPA-3,15基因型和基因频率调查研究 王振雷 何路军 李茵 赵佳 胡光磊 钱明明 郭霞 苏蔓 张蓓 李醒河北地区汉族人群KIR基因多态性研究 被引量:3 2017年 目的调查河北地区汉族人群杀伤细胞免疫球蛋白样受体(KIR)的基因频率分布情况。方法收集河北地区无血缘关系汉族人群血液样本288份,采用PCR-SSP法检测KIR基因型,统计基因频率。结果河北地区汉族人群中KIR框架基因2DL4、3DL2、3DL3、3DP1的基因频率均为100.00%,2DL1、2DL3、3DL1、2DS4、2DP1的频率较高,均>92.00%,而2DL2、2DS2、2DS3、2DS5的频率则较低;在河北汉族人群中共发现51种组合型,KIR组合型2DL4+3DP1+3DL2+3DL3+2DL1+2DL3+2DP1+3DL1+2DS4所占比例最大,约为43.75%。结论河北汉族人群中KIR基因频率与其他亚洲人群相似,不同于其他民族。KIR组合型2DL4+3DP1+3DL2+3DL3+2DL1+2DL3+2DP1+3DL1+2DS4所占比例最大。 赵佳 苏蔓 何路军 戚海 李茵 胡光磊 王远花 钱明明 李醒 张蓓 王振雷关键词:基因频率 基因多态性 河北地区汉族人群人类血小板同种抗原等位基因频率研究 被引量:1 2015年 目的调查河北地区汉族人群人类血小板同种抗原(HPA)系统等位基因频率。方法该地区汉族人群血小板捐献者血液样本765份,采用PCR-SSP方法检测HPA1-17基因型,统计基因频率。结果河北地区汉族人群中除HPA-1、2、3、4、5、6、15基因系统有b基因型别外,其他HPA基因系统均为a/a纯合子,HPA-3、15抗原不配合概率较高,分别为0.369 4、0.374 8。结论在河北汉族人群中,HPA-3、15抗原不配合概率高,推测HPA-3、15是引起本地区血小板输注反应的主要原因,在血小板输血中应加以重视。 王振雷 李茵 苏蔓 赵佳 胡光磊 王远花 钱明明 郭霞 李醒 张蓓 何路军关键词:基因频率 HLA新等位基因HLA-B*35:155的确认 2015年 目的发现和认定一个人类白细胞抗原(HLA)新等位基因。方法应用多聚酶链式反应—基于测序的分型技术(polymerase chain reaction-sequence based typing,PCR-SBT)进行HLA常规分型,HLA-B位点分型结果与等位基因B*35:03:01,51:01:01在112位有一个碱基不匹配,不能指定为任何HLA-B位点等位基因,用针对于B*35、B*51的序列特异性SSSP引物测序,确认与同源性最高的HLA等位基因序列的差异。结果测序结果表明该等位基因与其同源性最高的等位基因B*35:03:01的差异是在第2外显子112位的C>T,其突变导致密码子CGG>TGG,结果造成B*35:03:01氨基酸序列中14位的精氨酸(R)变为色氨酸(W)。结论该等位基因为HLA-B位点的一个新等位基因,世界卫生组织(WHO)HLA命名委员会将其正式命名为HLA-B*35:155。 王振雷 苏蔓 钱明明 李茵 胡光磊 郭霞 赵佳 戚海 李浩 张蓓 李醒 何路军关键词:人类白细胞抗原 PCR-SBT HLA-B 1145例河北地区汉族人群HPA-3,15系统基因频率分析 2017年 目的总结河北地区汉族人群HPA-3,15系统基因频率。方法采用PCR-SSP方法对1 145例河北地区汉族人群血小板捐献者进行HPA-3、15系统基因分型并统计结果。结果 1 145例河北地区汉族血小板捐献者中,HPA-3a,3b,15a,15b的基因频率分别为56.38%,43.62%,53.06%和46.94%。在随机输血中,HPA-3,15抗原的不配合率分别为37.08%和37.41%。结论河北地区汉族人群HPA-3,15抗原的不配合率较高,推测可能为河北地区血小板输血中造成输注不合的主要原因。 王振雷 李茵 苏蔓 胡光磊 张虹 赵佳 戚海 张蓓 李醒 何路军关键词:基因频率