您的位置： 专家智库 > >

李娜

作品数：1 被引量：5H指数：1
供职机构：山东省内分泌与代谢病研究所更多>>
发文基金：山东省医学科学院科研基金更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

合作作者

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇单基因突变
  • 1篇一家系报告
  • 1篇胰岛
  • 1篇胰岛素
  • 1篇胰岛素分泌
  • 1篇胰岛素分泌缺...
  • 1篇糖尿
  • 1篇糖尿病
  • 1篇突变
  • 1篇染色
  • 1篇染色体
  • 1篇转录
  • 1篇转录因子
  • 1篇细胞
  • 1篇细胞核
  • 1篇细胞核转录因...
  • 1篇家系
  • 1篇家系报告
  • 1篇核转录因子
  • 1篇常染色体

机构

  • 1篇山东省内分泌...

作者

  • 1篇郭振奎
  • 1篇季虹
  • 1篇王亚超
  • 1篇荣海钦
  • 1篇刘延杰
  • 1篇李娜

传媒

  • 1篇中华内分泌代...

年份

  • 1篇2013
共 1 条 记 录，以下是 1-1
全选 清除 导出
排序方式：
青少年起病的成人型糖尿病一家系报告被引量：5
2013年
青少年起病的成人型糖尿病（maturityonsetdiabetesoftheyoung，MODY）是一种呈常染色体显性遗传特点的单基因突变糖尿病，主要由于胰岛B细胞中葡萄糖刺激的胰岛素分泌缺陷所致。迄今已报道13种MODY亚型，其中MODY5由肝细胞核转录因子1（HNF1β）基因突变引起，临床表型复杂多样，最常见为肾囊肿和糖尿病，又称RCAD综合征（renalcystsanddiabetessyndrome，RCADsyndrome）。本研究针对一个糖尿病合并肝、肾囊肿家系，对其部分成员进行临床分析及基因检测，现报告如下。
王亚超郭振奎刘延杰李娜季虹荣海钦
关键词：成人型糖尿病一家系报告胰岛素分泌缺陷细胞核转录因子单基因突变常染色体显性
全选 清除 导出
共1页<1>
聚类工具0