丁锋
- 作品数：6 被引量：5H指数：1
- 供职机构：武汉大学中南医院更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 一个常染色体显性遗传视网膜色素变性家系突变基因筛查
- 2010年
- 目的对一个四代常染色体显性遗传视网膜色素变性家系进行突变基因的筛查。方法选取了常见的11个视网膜色素变性（retinitis pigmentosa，RP）相关致病基因：视紫红质（rhodopsin，RHO，RP4）基因、视网膜变性慢蛋白（peripherin 2／retinal degeneration slow PRPH2／RDS，RP7）基因、视网膜色素变性1（retinitis pigmentosa 1，RP1）基因、前体mRNA处理因子31（pre—mRNA processing factor31，PRPF31，RP11）基因、次黄苷单磷酸脱氢酶1型（inosine monophosphate dehydrogenase 1，IMPDH1，RP10）基因、视杆外节蛋白1（rod outer segment protein 1，ROM1）基因、神经视网膜亮氨酸拉链（neural retina leucine zipper，NRL，RP27）基因、Pim1激酶相关蛋白1（piml—kinase associated protein1，PAP1，RP9）基因、视锥-视杆同源盒（cone—rod homeobox—containing，CRX）基因、前体mRNA处理因子3（pre—mRNA processing factor3，PRPF3，RP18）基因、前体mRNA处理因子8（pre—mRNA processing factor 8，PRPF8，RP13）基因。通过聚合酶链式反应扩增这11个RP相关致病基因的外显子和邻近拼接位点，扩增产物进行正、反双向测序。结果①对常见的11个RP相关致病基因的64个片段的研究显示，除了基因多态性和内含子的变异外，未发现与疾病有关的外显子或邻近拼接住点的突变。②首次在中国人种中发现RP9基因的c．629A→G，（Lys210Arg）变异。结论该文设计研究的突变基因未被检测到，表明此家系在11个RP相关致病基因的外显子和邻近拼接位点无基因突变。
- 王飞周新宋贵波丁锋王春芳
- 关键词：视网膜色素变性常染色体显性遗传
- 脊髓小脑共济失调家系患者的SCA3型基因突变
- 目的对一脊髓小脑共济失调(spinocerebellar ataxia,SCA)家系进行CAG三核苷酸突变检测,以进行遗传性共济失调基因分型。基因突变分析能准确做出SCA亚型的诊断或症状前诊断,为遗传咨询提供帮助,同时,...
- 丁锋周新袁媛
- 文献传递
- 脊髓小脑共济失调家系患者的SCA3型基因突变
- 目的 对一脊髓小脑共济失调(spinocerebellar ataxia,SCA)家系进行CAG三核苷酸突变检测,以进行遗传性共济失调基因分型.基因突变分析能准确做出SCA亚型的诊断或症状前诊断,为遗传咨询提供帮助,同时...
- 丁锋周新袁媛
- 关键词：脊髓小脑共济失调错义突变
- 呼吸道合胞病毒肺炎患儿特异性免疫应答指标的测定被引量：4
- 2010年
- 目的探讨肺炎患儿外周血中免疫球蛋白和T细胞亚群的变化。方法采用流式细胞术对50例呼吸道合胞病毒（RSV）肺炎患儿及40例正常儿童外周血T细胞亚群进行检测，采用免疫比浊法对免疫球蛋白进行检测。结果肺炎组与对照纽的IgG，IgM，IgA组间比较差异均有统计学显著性意义（P〈0．05）。RSV肺炎组与对照组外周血T细胞亚群CD8差异无统计学显著性意义（P〉0．05），CD4，CD4／CD8比值RSV肺炎组高于对照组，差异有统计学显著性意义（P〈0．05）。结论RSV肺炎患儿存在比较明显的体波免疫功能和细胞免疫功能紊乱，提示这两者在RSV感染所致的肺炎的发病机制上有一定的临床意义，建议在治疗中可采用免疫干预措施纠正机体存在的免疫失衡，以达到预防RSV肺炎患儿复喘甚至发展成为哮喘疾病。
- 王飞周新宋贵波丁锋王春芳
- 关键词：呼吸道合胞病毒肺炎免疫应答体液免疫
- 累及不同肠段的克罗恩病患者实验室指标、临床疾病活动度与内镜评估结果间的相关性研究被引量：1
- 2023年
- 目的探讨累及不同肠段的克罗恩病(Crohn disease,CD)患者实验室指标、临床疾病活动度与内镜评估结果间的相关性。方法收集2017年7月1日至2022年6月30日期间于武汉大学中南医院消化内科就诊的147例CD确诊患者相关临床资料。根据肠段累及情况,将所有纳入患者分为3组:单纯小肠累及组55例、大小肠均累及组48例、单纯大肠累及组44例。分析比较累及不同肠段者实验室指标、临床疾病活动度(基于Harvey‑Bradshaw指数)与内镜评估(基于CDEIS评分)结果间的相关性。结果在所有纳入患者中,实验室指标中的C反应蛋白和血沉对内镜评估具有预测效能,其受试者工作特征(receiver operator characteristic,ROC)曲线下面积(area under curve,AUC)分别为0.677(95%CI:0.506~0.849)、0.744(95%CI:0.597~0.890);对疾病活动度的判别,Harvey‑Bradshaw指数与内镜CDEIS评分间一致者占65.3%(96/147),呈低度相关性(r=0.260,P<0.05)。亚组分析结果显示,在单纯小肠累及组,血沉对临床疾病活动度没有预测效能[AUC为0.617(95%CI:0.461~0.773),P=0.148];而对内镜评估,C反应蛋白和血沉均不具备预测效能[AUC为0.537(95%CI:0.146~0.929),P=0.829;AUC为0.571(95%CI:0.153~0.990),P=0.680]。在单纯小肠累及组和大肠小肠均累及组,Harvey‑Bradshaw指数与内镜CDEIS评分对CD疾病活动度的判别不具有相关性(r=0.222,P=0.092;r=0.142,P=0.322)。结论对小肠尤其是单纯小肠累及CD患者,实验室指标和临床疾病活动度均不能反映肠道内镜活动。临床医师应注重利用内镜尤其是小肠镜对肠道病变范围和活动程度进行准确评估。
- 王馨怡谭燕丁锋方亮吴继雄陈敏黄梅芳肖军叶梅张亚飞赵秋
- 关键词：克罗恩病临床实验室技术
- 脊髓小脑共济失调家系患者的SCA3型基因突变
- 丁锋周新袁媛
