徐晨
- 作品数：4 被引量：6H指数：2
- 供职机构：上海交通大学医学院附属第九人民医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 非综合征型唇腭裂易感基因的研究进展被引量：3
- 2012年
- 唇腭裂（cleft lip and palate,CLP）是常见的先天性发育畸形,全世界发病率为1/500～1/1 000。我国为唇腭裂高发国家,发病率高达1.82‰,总发生率占我国出生缺陷的14.01%。
- 徐晨吕燕杨育生
- 关键词：非综合征型唇腭裂基因位点
- 一种换药器械自动领取归还一体化装置
- 本实用新型提供的换药器械自动领取归还一体化装置呈柜子状，包括换药器械领取补充部、换药器械归还部以及操作显示部。其中，换药器械领取补充部和换药器械归还部均至少被分隔成多个独立区域，每个独立区域上均安装有开或关受操作显示部控...
- 卞薇薇章一新庄雷岚薛莹滢侯黎莉杨文艳缪妙张尹苧徐晨寇莹陈雨沁
- 文献传递
- 22q11.2区DNA拷贝数变异与腭心面综合征临床表型关系的研究被引量：1
- 2012年
- 目的:分析不同临床表型腭心面综合征患者在22q11.2区的DNA拷贝数变异类型,探讨二者的关系。方法:55例临床诊断为腭心面综合征患者的DNA,经过多重连接依赖探针扩增技术检测,记录临床表型。结果 :44例(80.0%)患者在22q11.2区有DNA拷贝数变异,其中43例(78.2%)出现22q11.2杂合性缺失,1例(1.8%)为22q11.2复制。在43例22q11.2缺失患者中,40例(93.0%)为3Mb典型缺失,3例(7.0%)为1.5Mb的近端缺失。另外,这43例患者均表现为典型面容和腭咽部畸形,37例(86.0%)表现出认知和行为障碍,23例(53.5%)有自身免疫功能缺陷,10例(23.3%)表现先天性心脏病。所有表现典型面容的患者均出现了22q11.2缺失,但3Mb缺失和1.5Mb缺失患者的临床表型没有明显不同。结论:典型面容可被认为是临床直接诊断腭心面综合征22q11.2缺失的重要依据。
- 乌丹旦王国民徐晨马端王慧君郑枫芸
- 关键词：腭心面综合征表型
- TBX22基因变异与国人部分人群唇腭裂发病的关系被引量：2
- 2013年
- 目的:在中国唇腭裂患者中,对TBX22基因进行检测,研究TBX22基因变异或者多态性与部分中国人群唇腭裂的关系。方法:采用基因测序的方法,在100例唇腭裂患者中进行TBX22基因测序,对得到的变异位点,在正常人中进行验证,并对结果进行生物信息学分析。结果:共发现5个TBX22基因变异位点:876G>A(D292N),72C>T(L24L)和其他3个内含子区域的单核苷酸多态性位点。结论:首次在中国人群唇腭裂患者中进行TBX22基因全部外显子区域及附近序列的测序,得出了中国唇腭裂患者TBX22基因的变异情况。
- 徐晨乌丹旦王国民梁赟杨育生
- 关键词：唇腭裂中国人
