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陈玲
作品数:
2
被引量:20
H指数:2
供职机构:
暨南大学附属深圳市眼科医院深圳眼科学重点实验室
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相关领域:
医药卫生
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合作作者
王宁利
首都医科大学附属北京同仁医院北...
成洪波
暨南大学附属深圳市眼科医院深圳...
黄丽娜
暨南大学附属深圳市眼科医院深圳...
荣世松
首都医科大学附属北京同仁医院北...
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机构
2篇
首都医科大学
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暨南大学
作者
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王宁利
2篇
陈玲
1篇
荣世松
1篇
黄丽娜
1篇
成洪波
传媒
2篇
中华眼科杂志
年份
1篇
2017
1篇
2010
共
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LOXL1基因与囊膜剥脱综合征关联分析
被引量:3
2017年
目的探讨中国人群中囊膜剥脱综合征(XFS)与LOXL1基因的关联。方法实验研究。收集深圳市眼科医院和北京同仁医院XFS患者50例(病例组)及健康对照者100名(对照组)。对LOXL1基因的全部7个外显子及剪切区进行PCR扩增,PCR产物应用双脱氧终止法进行直接测序。采用病例-对照关联分析方法,对等位基因频率、基因型频率进行χ2检验,分析病例组及对照组间差异。结果50例XFS患者中男性29例,女性14例,年龄54.0~87.0岁,平均(70.2±7.6)岁;对照组男性58例,女性42例,平均年龄(70.7±4.4)岁。除已报道的3个单核苷酸多态性位点(rs1048661、rs3825942和rs2165241)外,LOXL1基因2个等位基因位点int6: 25975 C〉A和ex7:26145 G〉A,病例组和对照组等位基因频率差异有统计学意义。位点int6: 25975 C〉A,病例组中等位基因A频率高于对照组(χ2=92.31,P〈0.01),等位基因A与疾病关联(OR=1.66,95%CI:1.42~1.96)。病例组中基因型CA频率高于对照组差异有统计学意义(χ2=109.09,P〈0.01),基因型CA与疾病关联(OR=5.00,95%CI:2.87~8.70)。位点ex7:26145 G〉A,病例组中等位基因A频率高于对照组,差异有统计学意义(χ2=79.25,P〈0.01),等位基因A与疾病关联(OR=1.54,95%CI:1.33~1.78)。病例组中基因型GA频率高于对照组,差异有统计学意义(χ2=91.30,P〈0.01),基因型GA与疾病关联(OR=3.33,95%CI:2.18~5.09)。单倍型分析,3种单倍型均与疾病相关,AA和AG是风险单倍型,CG是保护单倍型。结论本研究报道的两个LOXL1基因等位基因位点与XFS相关联,但其改变对发病的影响目前尚不清楚,尚需进一步深入研究。
陈玲
王宁利
荣世松
黄丽娜
成洪波
关键词:
基因型
基因频率
囊膜剥脱综合征的研究进展
被引量:17
2010年
囊膜剥脱综合征是一种与年龄相关的全身性细胞外基质疾病,在发病过程中,可继发青光眼,加速白内障的进展,使术中和术后并发症明显增多.囊膜剥脱综合征的发生机制至今尚不清楚,因此,有必要就目前对囊膜剥脱综合征的临床、分子病理学、遗传学等方面的研究进展进行综述,旨在加深对囊膜剥脱综合征发病机制的认识.
陈玲
王宁利
关键词:
患病率
遗传学
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