公共文化服务平台

共 1 条记录，以下是 1-1

全选清除导出

排序方式：

浙江沿海一家系脊髓小脑性共济失调的基因突变检测与临床表现: 2009年; 目的探讨浙江沿海脊髓小脑性共济失调的基因突变检测与临床表现。方法对该家系18例患者的临床表现、头颅MRI等辅助检查资料分析，并与10名家系中未发病成员及12名非血缘的健康人进行SCA3／MJD基因CAG三核苷酸重复数目比较。结果家系18例患者均为SCA3／MJD型，同时检测出家系中未发病对照组有2例为SCA3／MJD型基因携带者。产物测序结果家系对照组与健康对照组CAG重复数为14～27次；SCA患者CAG重复数为67～82次；SCA3／MJD携带者CAG重复数为28—45次。在现存三代18例患者中，每代均有患者，男女均受累，起病年龄平均38岁，以行走不稳、动作笨拙和言语含糊为突出表现，MRI检测结果小脑、脑干明显萎缩。结论在我国沿海存在SCA3／MJD家系遗传。临床均以共济失调和构音障碍为突出，CAG重复数目检测可为基因诊断和症状前诊断提供依据。; 金友雨曾爱平蔡海波吴锋冯忠洪庆章立江志开; 关键词：脊髓小脑变性基因三核苷酸重复扩增

全选清除导出

共1页<1>

章立