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张洪秀
作品数:
1
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供职机构:
哈尔滨医科大学附属第一医院
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发文基金:
黑龙江省自然科学基金
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相关领域:
医药卫生
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合作作者
常东
哈尔滨医科大学附属第一医院
孙玲娣
哈尔滨医科大学附属第一医院
董娟
哈尔滨医科大学附属第一医院
辛晓敏
哈尔滨医科大学附属第一医院
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作者
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辛晓敏
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常东
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张洪秀
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临床检验杂志
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2005
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Southern印迹检测智力低下患者的脆性X基因
2005年
目的用Southern印迹法检测脆性X基因来确定脆性X基因携带者和脆性X综合征的患者。方法提取27例智力低下患者标本的DNA,用EagI和EcoRI酶切,酶切产物电泳后进行Southern转印,探针杂交后放射自显影,根据DNA片段大小检测脆性X综合征携带者与突变患者。结果检测24位智力低下患者的外周血及3例有智力低下家族史孕妇的羊水后发现3例患者患有脆性X综合征。结论用Southern印迹法诊断脆性X综合征,是一种可靠的首选检测方法,适用于出生后患儿及产前诊断及遗传咨询。
常东
辛晓敏
董娟
张洪秀
孙玲娣
关键词:
脆性X综合征
产前诊断
智力低下
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