黄灵
- 作品数：3 被引量：7H指数：1
- 供职机构：杭州市余杭区妇幼保健院更多>>
- 发文基金：浙江省医药卫生科学研究基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 母系遗传药物性耳聋与线粒体ND5 T12338C突变的关系被引量：1
- 2015年
- 目的探讨药物性耳聋的发病机制,为临床早期诊断、预防提供理论依据。方法在余杭区开展了耳聋的分子流行病学调查。对1个母系遗传的药物性耳聋家系进行听力学检查和遗传学分析,对先证者和母系成员的线粒体基因组和GJB2基因进行PCR扩增并测序,测序结果和NCBI上的标准序列进行比对,分析突变位点。结果该家系呈现母系遗传,耳聋外显率较高,但未筛查到GJB2基因突变。在家系的成员中发现2个同质性tRNASer(UCN)C7492T和ND5T12338C突变。共发现了31个多态性位点,在tRNASer(UCN)上有1个变异位点,在蛋白编码区共有20个变异位点。结论线粒体ND5 T12338C突变可能与药物性耳聋有关,是耳聋的一个致病性突变位点,这为耳聋的早期诊断与治疗提供理论依据。
- 褚雪莲黄灵方苑仲
- 关键词：耳聋线粒体突变
- 中孕期妇女血清维生素B_(12)水平调查
- 2015年
- 目的了解正常中孕期妇女血清维生素B12水平。方法对1 680名正常中孕期妇女采用电化学发光免疫分析法检测血清维生素B12水平,并按不同孕周和年龄进行比较分析。结果正常中孕期妇女血清维生素B12水平为276.70（127.75~581.77）pmol/L,采用多元线性回归分析结果为YB12=5.583-0.044X孕周＋0.071X年龄,F=34.34,P〈0.01,R2=0.04。中孕期妇女血清维生素B12水平,随着孕周增加呈现逐渐下降趋势（P〈0.01）;随着孕妇年龄增长呈现逐渐升高趋势（P〈0.01）。结论正常中孕期妇女维生素B12水平在孕周和年龄上存在差异,应根据孕妇孕周、年龄采用不同的参考区间来判断其是否存在维生素B12缺乏。
- 陈益明褚雪莲王洁顾琳媛王芳董莉倩黄灵毛炜倪
- 关键词：中孕期维生素B12电化学发光免疫分析法
- 孕妇血清Fol、VB_(12)和Hcy水平与胎儿CHD相关性研究被引量：6
- 2014年
- 目的 比较胎儿先天性心脏病（ CHD）的孕妇和正常孕妇血清叶酸（ Fol）、维生素B12（ VB12）和同型半胱氨酸（ Hcy）水平，以了解3种物质的代谢水平与胎儿CHD的关系。方法 根据有无胎儿CHD将研究对象分为病例组（ n＝46）和对照组（n＝43）。病例组为经B超诊断为孕CHD胎儿确诊的孕妇，对照组为经B超诊断胎儿发育正常的孕妇。检测89例研究对象血清标本Fol、VB12和Hcy水平，比较病例组和对照组血清Fol、VB12和Hcy水平差异。结果 病例组的Fol水平高于对照组，差异有统计学意义（t＝2．426，P＝0．017）；病例组Hcy水平高低于对照组，但差异无统计学意义（P＞0．05）。血清Fol≥44．5nmol／L的孕妇与＜38．6nmol／L的孕妇相比，胎儿CHD发生率降低36倍；Hcy的OR＝1．036（95％CI：0．807～1．329），但并未增加胎儿CHD发生的危险性（P＞0．05）；VB12的OR＝1．007（95％CI：1．001～1．013），增加胎儿CHD发生的危险性（P＝0．015）。 Fol和VB12对CHD的发生都有关联，差异均有统计学意义（P＝0．046，P＝0．020），但是曲线下的面积都＜70％，用这两个指标单独进行诊断无很大价值。结论 孕妇高水平Fol是妊娠胎儿CHD的保护因素，VB12是妊娠胎儿CHD的危险因素，血清Fol和VB12联合检测对胎儿CHD的发生更有预测价值。
- 陈益明顾琳媛王芳褚雪莲林黎春黄灵王洁王亚男
- 关键词：叶酸维生素B12
