原发性痛风易感基因BCAS3的单核苷酸多态性功能研究 目的:探讨新发现的原发性痛风易感基因BCAS3(rs11653176和rs9905274)的单核苷酸多态性对基因表达及单核细胞功能影响的研究。 方法:研究收集临床152例痛风缓解期患者、67例为痛风关节炎急性期患者、与... 赵会文关键词:原发性痛风 单核苷酸多态性 早期筛查 易感性 尿酸性肾病中IL-1β、IRAK-4的表达及意义 2015年 目的:通过研究尿酸性肾病动物模型中白介素-1(IL-1)β和白介素-1受体相关激酶4(IRAK-4)表达的意义,了解IL-1β信号通路在尿酸性肾病中的作用。方法:Wistar大鼠54只随机分为高尿酸血症组30只、正常组24只,制备尿酸性肾病大鼠模型,检测尿酸(UA)、尿素氮(BUN)、肌酐(CR)及肌酐清除率(Ccr)、24 h尿微量白蛋白(m A1b);取肾脏组织行HE染色,观察形态学变化;免疫组化测定IL-1β的表达;荧光定量PCR检测IRAK-4 m RNA的水平。结果:高尿酸组2、4、6周时IL-1β的表达均增加,免疫组化评分(IHS)均明显升高(P〈0.01);高尿酸血症组较正常组IRAK-4 m RNA在2、4、6周时均出现表达上调,4~6周IRAK-4 m RNA表达明显增加,与正常组比较有显著性差异(P〈0.01)。结论:IL-1β、IRAK-4参与了尿酸性肾病炎症反应的过程,可能为尿酸性肾病治疗提供新的可能。 赵会文 刘崇恺 付正菊 周蓓蓓 李招霞 许士璐关键词:尿酸性肾病 白介素-1Β 甲状腺癌术后短期甲状腺功能低下对骨代谢的影响 被引量:7 2016年 目的:观察分化型甲状腺癌(DTC)患者手术后、碘131(131I)清甲治疗前停用甲状腺素造成的短期甲减对骨代谢的影响。方法:选择DTC术后患者53例作为试验组,50例健康人作为对照组,试验组于停服甲状腺素第二天空腹采血行游离甲状腺素(FT4)、游离三碘甲状腺原氨酸(FT3)、促甲状腺激素(TSH)、血钙(Ca)、血磷(P)、血清碱性磷酸酶(ALP)、血清骨钙素(BGP),I型前胶原羧基末端前肽(PICP)、I型胶原交联羧基末端肽(ICTP)等各项检查,停服甲状腺素4周后于131I治疗前再行上述检查,对照组于体检当日采空腹血测相同项目。结果:试验组患者停药前血清FT3、FT4水平明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。停服甲状腺素后,试验组患者血清TSH升高,T3、T4水平降低,血BGP、血Ca、PICP、ICTP水平降低,与停药前及对照组的检验结果相比均有明显差异(P<0.05)。停药后,骨密度与停药前比较差异无统计学意义(P>0.05)。停服甲状腺素前后血磷水平无明显变化,与对照组相比也没有明显差异(P>0.05)。结论:甲状腺癌术后造成甲状腺功能低下可明显影响患者骨代谢,应于131I后及时给予甲状腺激素,及时纠正甲低状态,同时也可适量补充钙剂。 李招霞 赵会文 苏宁 付正菊 许士璐 牛风秀 宋晓琪关键词:甲状腺癌 131I 甲状腺功能低下 骨代谢 BCAS3基因rs11653176位点单核苷酸多态性与痛风的相关性研究 被引量:3 2017年 目的探讨原发性痛风易感基因(BCAS3)rs11653176位点单核苷酸多态性与山东沿海地区汉族男性痛风发病之间的相关性。方法选取痛风组缓解期患者152例、急性期68例、健康对照者280例、单纯性高尿酸血症患者252例,均为男性。TaqMan探针技术对BCAS3基因rs11653176位点进行基因分型:RT—qPCR测定各例PBMC中BCAS3基因mRNA的表达水平;ELISA法检测痛风患者和对照者血清中肿瘤坏死因子α(TNF-α)、白细胞介素(IL)-6和IL-18的水平。结果BCAS3基因rs11653176位点等位基因频率的改变与痛风存在相关性(P〈0.01);痛风患者BCAS3mRNA水平显著高于健康人和高尿酸血症患者(P〈0.01);痛风患者中,含C等位基因的基因型BCAS3mRNA表达水平高于含T等位基因的基因型(P〈0.05);痛风急性期炎症因子水平明显高于缓解期和高尿酸血症患者(P〈0.01)。结论BCAS3基因rs11653176位点等位基因频率的改变(高C低T),可能促进该基因高表达,导致痛风的发生。而痛风患者发作与炎症因子的产生密切相关。 牛风秀 胡建霞 王颜刚 宋晓琪 赵会文 李长贵 李招霞 许士璐 付正菊关键词:痛风 多态性 单核苷酸 炎症因子