陶敏
- 作品数：3 被引量：2H指数：1
- 供职机构：福建省立医院更多>>
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- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 建立xMAP液态芯片法检测福州地区呼吸道感染儿童HCoVs、HMPV与HBoV
- 目的：应用luminex xMAP技术建立一种液态芯片,能够快速、准确检测多种呼吸道病毒,包括人冠状病毒-NL63 (HCoV-NL63)、-HKU1 (HCoV-HKU1)、-0C43 (HCoV-OC43)、-229...
- 梁观桃陶敏伍严安
- 关键词：液态芯片急性呼吸道感染人冠状病毒人博卡病毒人偏肺病毒
- 马凡综合征FBN1突变的一个家系分析及产前诊断
- 2014年
- 目的对一马凡综合征(Marfan's syndrome,MFS)个例进行原纤维蛋白-1基因(FBN1)突变分析并对该家系的1例MFS孕妇进行产前诊断。方法提取先证者及其家族成员外周全血基因组DNA,先证者羊水细胞DNA和培养后羊水细胞的RNA。用PCR和DNA双向测序技术检测存在于FBN1外显子中的潜在突变。RT-PCR扩增RNA检测所发现突变的相应外显子并进行基因测序。结果发现该先证者FBN1基因外显子23错义突变c.2785A>C(p.Thr929Pro),其患MFS的父亲和哥哥发现同样突变。该家族其他表型正常的成员该位点未发现突变。胎儿羊水细胞的DNA与羊水培养细胞RNA均未发现该位点的突变。结论 FBN1错义突变c.2785A>C(p.Thr929Pro)为该家族的致病原因,该MFS孕妇的胎儿未遗传该FBN1的致病突变。
- 范雪娇陶敏黄肖利卢鑫鑫伍严安
- 关键词：MARFAN综合征基因突变产前诊断
- 2例汉族马凡综合征患者的FBN1基因新发突变被引量：2
- 2016年
- 目的对4例汉族马凡综合征(MFS)患者的原纤蛋白-1(FBN1)基因进行突变筛查,探讨MFS与FBN1基因突变的关系。方法提取4例患者外周血全基因组DNA,应用PCR-DNA测序的方法进行FBN1基因突变筛查和鉴定。结果在2例MFS患者FBN1中均发现FBN1突变。其中1例为错义突变,即第63号外显子7892G>A(Cys2631Tyr);另1例为移码突变,即第50号外显子6258del C,该突变导致提前终止密码子。这两个突变先前均未见报道。结论 FBN1基因突变可能是这2例MFS患者的致病因素。
- 魏碧娜陶敏范雪娇王韧饶慧英陈喜军黄肖利伍严安
- 关键词：马凡综合征基因突变DNA测序
