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克鲁宗综合征伴反复呼吸道感染1例: 2022年; 克鲁宗综合征(CS)是以颅缝早闭、眼球突出、中面部发育不全等为主要特征的一种综合征,是一种罕见疾病,但在180余种颅缝早闭综合征中最常见。CS是由10号染色体长臂2区6带13亚带的成纤维细胞生长因子受体2(FGFR2)编码区突变,引起的家族性和常染色体显性原发性发育异常[1],可在产前通过超声检查或产后特殊面貌被发现。由于CS可能合并气道相对狭窄、呼吸障碍,影响患者预期寿命及生活质量,需咨询科室涉及临床遗传学、整形外科、神经外科、颌面外科和儿科等,但基层医生对该病认知不足。现报道CS伴反复呼吸道感染患儿1例,结合国内外相关文献进行总结分析,以期提高基层医生对CS的认识。; 谢飞翔吕鸿祥邓凤康健文夏利王肜曾兰陈艾朱书瑶; 关键词：成纤维细胞生长因子受体2 基因突变

先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病: 2024年; 目的:分析1例TGM1基因变异引起的先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病(ARCI)临床表现和基因型。方法:对患儿进行TGM1基因测序。应用Sanger测序法对可疑致病位点进行家系验证。结果:羊水检测示TGM1基因c.968G>A和c.871G>A复合杂合变异,分别遗传自无表型的父亲及母亲。患儿出生时皮肤潮红呈火棉胶样改变,经保湿和润肤等治疗皮损改善。结论:TGM1基因c.968G>A和c.871G>A复合杂合变异可能是患儿的致病原因。; 郝静梅曾兰夏利王锦罗泽民石境懿李晓静张衡陈艾朱书瑶秦胜芳; 关键词：基因变异

sB7-H3、G-CSF在肺炎支原体肺炎患儿血清中的表达及其临床意义被引量：15: 2018年; 目的探讨s B7-H3、G-CSF在肺炎支原体肺炎((Mycoplasma Pneumoniae Pneumonia,MPP)患儿血清中的表达及其临床意义。方法我院于2015年3月至2016年3月期间收治的92例MPP患儿,为观察组,另选取同期来我院正常体检的30例健康儿童作为对照组,测定血清s B7-H3、G-CSF、IFN-γ、IL-17水平及相关中性粒细胞指标,考察血清指标及及炎症因子相关性。结果 MPP组血清s B7-H3、G-CSF、IFN-γ、IL-17水平显著高于对照组,IL-4水平显著低于对照组(P均<0.05)。MPP组血浆中中性粒细胞占比显著高于对照组,中性粒细胞吞噬率、中性粒细胞吞噬指数水平显著低于对照组(P<0.05)。白细胞总数及中性粒细胞数在MPP组中显著高于对照组(P<0.05)。MPP患儿血清s B7-H3水平与IFN-γ、GM-CSF存在正相关性(P<0.05),但与IL-4、IL-17无明显相关性(P>0.05)。结论 s B7-H3在MPP患儿体内高表达,且与IFN-γ、GM-CSF存在正相关性,为探讨临床MP感染后的炎症机制提供依据。; 夏利贾钦尧朱书瑶石境懿刘徳松; 关键词：GCSF 支原体肺炎炎症机制

姜黄素对百草枯致急性肺损伤小鼠肺组织MAPK通路蛋白表达的影响被引量：4: 2018年; 目的探讨姜黄素对百草枯致急性肺损伤小鼠肺组织丝裂原活化蛋白激酶(mitogen-activated protein kinase,MAPK)通路蛋白表达的影响。方法 90只小鼠按随机数字表法分为3组,每组30只,分别为:对照组、百草枯模型组、姜黄素干预组。对照组给予腹腔注射1 m L 0.9%的Na Cl溶液中,模型组给予含15 mg/kg的百草枯的生理盐水;干预组则在造模之前15 min给予200 mg/kg的姜黄素玉米油混悬液。3组小鼠均分为6 h、24 h、72 h三个时间点,每个时间点处死10只。分别比较3组小鼠肺组织的丙二醛(MDA)含量、超氧化物歧化酶(SOD)活性、肺组织损伤评分以及MAPK信号通路蛋白的表达。结果与对照组比较,模型组给予百草枯后,小鼠肺组织的MDA含量、损伤评分在各时间点均显著升高(P<0.05),SOD活性均显著降低(P<0.05),而姜黄素干预后,MDA含量和损伤评分则均显著降低(P<0.05),SOD活性显著升高(P<0.05)。MAPK通路蛋白的磷酸化水平在对照组中仅有少量表达,而给予百草枯后,表达量显著升高(P<0.05),使用姜黄素干预后,各蛋白的磷酸化水平又显著降低(P<0.05)。结论 MAPK信号通路在姜黄素干预的百草枯致急性肺损伤过程中发挥重要的作用,其通过抑制MAPK磷酸化,减少百草枯引起的肺损伤,可为百草枯中毒治疗提供新方向。; 石境懿夏利贾钦尧张衡朱书瑶; 关键词：姜黄素百草枯急性肺损伤 MAPK信号通路

SCN1A基因突变引发全面性癫痫伴热性惊厥附加症1例家系报道及文献复习: 2023年; 全面性癫痫伴热性惊厥附加症(genetic epilepsy with febrile seizures plus,GEFS+)是一种复杂的常染色体显性遗传病,通常由SCN1A基因杂合突变引起,特征性临床表现为婴幼儿期反复出现与发热相关的癫痫发作^([1])。约1/3的患者可能只在发热时出现癫痫发作,约2/3的患者无论有无发热,均出现各种形式的癫痫发作,包括局灶或全面性发作^([1])。; 夏利朱会王锦熊复罗泽民陈艾曾兰朱书瑶; 关键词：家系

维生素D与食物过敏相关性研究进展被引量：3: 2015年; 食物过敏已成为一个普遍的公共健康问题,其发生为多因素所致。维生素D被现代医学广泛用以预防佝偻病,然而长期以来却忽略了维生素D对免疫系统的影响。近年来维生素D与过敏性疾病的关系逐渐引起人们关注,而维生素D与食物过敏相关性研究相对较少,本文就维生素D与食物过敏的相关性作一综述。; 熊复叶飘张勇陈丽洁胡语航夏利; 关键词：食物过敏维生素D 儿童

支气管哮喘患儿外周血NF-κB及血清SAA表达与肺功能相关性分析被引量：11: 2018年; 目的:探讨支气管哮喘患儿外周血核因子(NF)-κB及血清淀粉样蛋白(serum amyloid A,SAA)表达与肺功能相关性。方法:92例哮喘患儿为哮喘组,同期正常体检的30名健康儿童作为对照组。分别采用蛋白免疫印迹法及酶联免疫吸附法测定外周血NF-κB及血清SAA表达,并对外周血NF-κB及血清SAA表达与肺功能相关性进行探讨。结果:哮喘组患儿外周血NF-κB及血清SAA表达明显高于对照组(P<0.01);但哮喘组患儿最大呼气峰流速占预计值百分比、第1秒用力呼气容积占预计值百分比及第1秒用力呼气容积与用力肺活量比均明显低于对照组(P<0.01);在哮喘组中,患儿外周血NF-κB及血清SAA表达与其上述肺功能指标呈明显负相关关系(P<0.01)。结论:NF-κB及SAA通过参与气道重塑及炎性反应,在支气管哮喘发病过程中起一定作用。; 夏利贾钦尧朱书瑶石境懿刘徳松; 关键词：支气管哮喘核因子-ΚB 血清淀粉样蛋白肺功能

14例孤独症谱系障碍合并癫痫的临床表现及遗传学分析: 2024年; 目的通过总结14例孤独症谱系疾病(ASD)合并癫痫患者的临床表现及遗传学特点,探讨孤独症和癫痫之间的关系。方法回顾性分析2019年9月至2022年8月四川省妇幼保健院门诊及住院部收治的ASD合并癫痫14例患者的临床资料及基因检查结果。结果14例ASD合并癫痫患者均有不同程度的智力障碍,癫痫首发年龄从出生10 d到3岁7月不等。发作类型包括局灶性发作、癫痫性痉挛发作、全面性强直-阵挛发作、肌阵挛发作和不典型失神发作,其中5例存在多种发作形式。孤独症诊断年龄范围为1岁8月至6岁。头颅影像学异常6例。药物难治性癫痫6例,死亡1例。基因检测结果显示:拷贝数变异(CNVs)8例,单基因突变5例,DNA甲基化异常1例。结论ASD合并癫痫患者中,ASD症状迟于癫痫发作年龄,基因检测结果揭示了孤独症和癫痫相关的基因重叠,CNVs最常见,建议对ASD合并癫痫的患儿及时完成智力/全面发育评估、头颅影像学及基因测序检查。; 朱书瑶江南静夏利聂晶樊军彭晓曾兰陈艾罗泽民王齐艳; 关键词：孤独症谱系障碍癫痫基因

rhu-EPO辅助治疗对新生儿缺氧缺血性脑病氧化应激损伤及Caspase-3、ACTA水平的影响被引量：10: 2017年; 目的探讨重组人促红细胞生成素(recombinant human erythropoietin,rhu-EPO)辅助治疗对新生儿缺氧缺血性脑病(hypoxic-ischemic encephalopath,HIE)氧化应激损伤及半胱氨酸天冬氨酸蛋白酶3(cysteine aspartic protease-3,Caspase-3)、内源性激活素A(endogenous activin A,ACT A)的影响。方法将130例HIE患者随机分为A组(rhu-EPO辅助常规治疗)与B组(常规治疗)各65例,并选择65例同期健康新生儿纳入C组,比较A组与B组在治疗效果、不良反应率差异及3组在治疗当天、治疗1周、治疗4周时超氧化物歧化酶(superoxide dismutase,SOD)、丙二醛(malondialdehyde,MDA)、Caspase-3、ACT A、新生儿神经行为测定(neonatal behavioral neurological assessment,NBNA)的差异。结果A组疗效(92.3%)高于B组(70.7%),差异有统计学意义(P<0.05)。不同时间点C组SOD、MDA、Caspase-3、ACT A水平无显著变化,而A、B组SOD水平显著增高,3组在组间、时点间以及组间·时点间交互作用差异均有统计学意义(P<0.05);A、B组ACT A水平逐渐增高,且B组高于A、C组,3组在组间、时点间以及组间·时点间交互作用差异均有统计学意义(P<0.05);A、B组Caspase-3呈先升高后降低的趋势,3组在组间、时点间以及组间·时点间交互作用差异均有统计学意义(P<0.05);A、B组MDA水平逐渐下降,3组在组间、时点间以及组间·时点间交互作用差异均有统计学意义(P<0.05);A、B组NBNA评分逐渐升高,3组在组间、时点间以及组间·时点间交互作用差异均有统计学意义(P<0.05)。A组不良反应发生率(7.7%)低于B组(30.8%),差异有统计学意义(P<0.05)。结论 Capspase-3及ACT A均参与HIE病理生理过程,且通过rhu-EPO辅助治疗HIE,有利于降低该病氧化应激损伤及Caspase-3、ACT A水平。; 石境懿夏利张衡朱书瑶; 关键词：重组人促红细胞生成素

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夏利

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