李培
- 作品数：8 被引量：17H指数：1
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- 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(VLCADD)的临床与基因诊断
- 吴虹林何玺玉李培张雪琴
- 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(VLCADD)的临床与基因诊断
- 目的对一例家系VLCADD临床诊疗经过进行分析总结,以提高对该病的认识。方法对临床疑诊为脂肪酸代谢障碍患儿行血遗传代谢病筛查,基因突变分析,并对父母行携带筛查。结果患儿,女,G4P4,足月儿外貌,发育正常,双肺呼吸音粗,...
- 吴虹林何玺玉李培张雪琴
- 文献传递
- ATR-16综合征相关染色体拷贝数变异的遗传分析
- 目的本文对诊断为ART-16综合征的姐弟患者进行染色体拷贝数变异(CNVs)及表型关联分析。方法先证者,男,8岁,2岁半独立行走、4岁说话,读写可、计算能力差;走路姿势正常,跑跳及平衡能力差;少言,性格内向,任性,与同龄...
- 何玺玉吴虹林雷琦李培曾丹
- 文献传递
- 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的临床特征与基因诊断
- 吴虹林雷琦李培张雪琴何玺玉
- 微阵列比较基因组杂交技术对不明原因智力低下/生长发育迟缓患儿的分子诊断被引量：17
- 2015年
- 目的分析不明原因智力低下(ID)和(或)生长发育迟缓(DD)患儿潜在的致病性基因组不平衡,及其与表型的相关性,探讨高密度微阵列比较基因组杂交技术(array-CGH)在临床分子遗传学诊断中的应用价值。方法采用array-CGH技术对16例ID/DD患儿进行全基因组扫描分析,并用多重连接探针扩增技术(MLPA)对检出的基因组不平衡异位进行验证。结果 16例患儿高分辨G显带核型分析均无异常。6例(38%)患儿存在基因拷贝数异常(CNVs),其中3例CNVs为正常多态性改变;1例CNVs涉及4p16.3区域微缺失,考虑为Wolf-Hirschhorn综合征;1例CNVs涉及7q11.23区域微缺失,考虑为Williams-Beuren综合征;另1例CNVs临床意义不明确,包含2个重复突变,该突变与智力低下、脑发育迟缓、特殊面容、隐睾、牙列不齐等有关,证实该CNVs具有临床意义。结论通过array-CGH技术对不明原因ID/DD患儿进行全基因组扫描,可为部分患儿明确病因诊断。该技术作为一种高通量、快速的疾病研究手段,在ID/DD的病因诊断中具有重要的临床意义。
- 何玺玉陈晓春李然李培陆爱梅
- 关键词：智力低下发育迟缓儿童
- 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的临床特征与基因诊断
- 吴虹林雷琦李培张雪琴何玺玉
- 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的临床特征与基因诊断
- 雷琦李培吴虹林何玺玉
- 不明原因智力低下患儿的Array-CGH技术分子诊断
- 目的 分析16例不明原因智力低下(Intellectual disability,ID)和(或)生长发育迟缓(developmental delay,DD)患儿潜在的致病性基因组不平衡,及其与表型的相关性,探讨高密度微阵...
- 何玺玉陈晓春李然李培陆爱梅
- 关键词：ARRAY-CGH智力低下发育迟缓
