马峰
- 作品数:6 被引量:21H指数:3
- 供职机构:上海市儿童医院更多>>
- 发文基金:上海市科学技术委员会科研基金国家自然科学基金更多>>
- 相关领域:医药卫生更多>>
- PTGFR基因在DDH患儿关节囊和圆韧带中的表达变化及其与DDH发病的相关性研究被引量:1
- 2017年
- 目的分析前列腺素F2α受体(PTGFR)基因在发育性髋关节发育不良(DDH)患儿髋关节组织中的表达变化及其与DDH发病的相关性。方法 8对年龄相近、性别相同的DDH患儿(DDH组)和对照儿童(对照组)入组进行比较。采用实时定量PCR和蛋白质印迹法(Western blot)检测两组患儿PTGFR mRNA和蛋白表达水平。结果 DDH组患儿髋关节关节囊和圆韧带中PTGFR mRNA表达水平较对照组明显降低(t=3.472、2.887,P<0.05)。DDH组患儿髋关节关节囊和圆韧带中PTGFR蛋白表达水平较对照组明显降低(t=5.488、3.942,P<0.05)。结论 PTGFR可能在DDH发病中发挥重要作用,PTGFR可能是DDH的致病基因之一。
- 赵利华焦勤陈梦婕王一臣范玲燕马峰应灏王隼
- 关键词:关节囊圆韧带发育性髋关节发育不良
- 发育性髋关节脱位家系全基因组外显子测序研究被引量:3
- 2018年
- 目的对一个三代四人发病的DDH家系进行研究,以期发现与DDH发病相关的致病基因或易感基因。方法对一个三代四人发病的DDH家系中的3个DDH患者和2个健康成员的血液样本进行全外显子测序并对测序结果进行生物信息学分析。采用Sanger测序验证分析获得的致病候选变异在其他可获得血液样本的家系成员中突变情况。结果外显子测序结果经过生物信息学分析后发现有2个基因可能与DDH的发病有关:①骨形成蛋白2诱导激酶基因(bone morphogenic proteins-2-inducible kinase gene,BMP2K)中存在的改变蛋白修改功能的多核苷酸缺失/插入突变(c.1432_1440delCAGCAGCAG, p.Gln478_480del或c.1440_1441insCAG, p.Gln480ins),该突变位于第4号染色体第11外显子。②前列腺素F2α受体基因(prostaglandin F2α receptor,PTGFR)中存在的终止密码子突变(c.C922T, p.R308X),该突变位于第1号染色体PTGFR基因的第2/4外显子。DDH患者和具有潜在突变携带可能的正常母亲血液样本中均有BMP2K和PTGFR突变,而作为对照的正常姐姐的血液样本中没有BMP2K和PTGFR突变。Sanger测序验证结果显示,家系中的全部4例DDH患者(100%)和有血缘关系的12例正常家系成员中的3例(25%)存在BMP2K基因的杂合突变和PTGFR的终止密码子突变,而8例无血缘关系的正常家系成员无BMP2K基因和PTGFR基因突变。结论研究结果提示BMP2K基因的杂合突变和PTGFR的终止密码子突变可能是导致该家系DDH发病的致病基因或易感基因。结合家系的宝贵遗传信息和二代测序的高效、高通量技术是发现与DDH发病相关的致病位点的有效途径。
- 王隼焦勤周在威吴静范玲燕陈梦婕王一臣马峰应灏赵利华
- 关键词:髋关节脱位外显子易感基因
- 负压吸球保护壳
- 本实用新型提供一种负压吸球保护壳,所述保护壳至少包括:壳体,所述壳体呈口袋状结构且顶部为开口,所述壳体采用非透明材料制成,所述壳体侧壁设置透明弹性衬片,所述衬片形成褶皱且衬片的上端聚合、下端聚合,所述壳体的背面设置固定件...
- 邵雯娟沈位利马峰姜琰
- 文献传递
- 青少年特发性脊柱侧弯的冠状位平衡与足底压力的相关性被引量:13
- 2020年
- 目的分析青少年特发性脊柱侧弯(AIS)患者的足底压力指标,总结其特征,评价其脊柱冠状位平衡与足底压力参数之间的相关性。方法选取2018年9月-2019年3月在上海市儿童医院脊柱外科门诊就诊的44名AIS患者为研究对象。影像学检查包括Cobb角、骶骨中垂线(CSVL)和第7颈椎中垂线(C7PL)之间的偏移(也称为颈7侧方偏移)、主弯顶点侧方偏移(AT)和冠状位骨盆倾斜度(LPT)。对研究对象进行静态的足底压力测试,对双足接触面积和负荷比(相对双足的整体负荷)等生物力学指标进行检测,分析AIS患者的足底压力分布特征。结果前足接触面积明显大于后足(均P<0.05),前足的负荷比明显小于后足(均P<0.05)。主弯侧颈7侧方偏移与前足接触面积(r=0.357,P=0.019)和负荷比(r=0.400,P=0.008)均呈正相关,主弯侧主弯顶点侧方偏移与前足的负荷比也呈正相关(r=0.331,P=0.030),但与接触面积无相关性。结论在脊柱侧弯中,冠状位平衡与足底压力分布相关。颈7侧方偏移代表了总体冠状位平衡(GCB),主弯顶点侧方偏移(AT)代表局部冠状位平衡,这2个指标最能反应冠状位平衡状态。在主弯侧,颈7侧方偏移与前足接触面积和负荷比均呈正相关,主弯顶点侧方偏移与前足的负荷比也呈正相关。这表明,2个冠状位平衡特征均与足底压力相关。
- 陈梦婕罗义马琪超应灏王隼马峰邵雯娟
- 关键词:青少年脊柱侧弯步态足底压力
- 低温等离子射频消融术治疗儿童阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征的围手术期护理被引量:4
- 2011年
- 目的:探讨阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征患儿行低温等离子射频消融术的围手术期护理方法。方法:对我院收治的321例阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征患儿行低温等离子射频消融术,其中重度患儿136例,中度患儿185例,全部在全麻下进行手术。结果:321例患儿无1例发生并发症,术后平均2.5 d出院,随访1~3个月,全部治愈,治疗效果满意。结论:低温等离子射频消融术的围手术期护理方法行之有效,良好的围手术期护理配合是手术成功的保障。
- 黄烨马峰李晓艳
- 关键词:儿童阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征低温等离子射频消融术围手术期
- 下肢康复自助锻炼辅助装置
- 本实用新型提供一种下肢康复自助锻炼辅助装置,包括底座和固设在所述底座上的主板,所述主板上设有悬吊孔,所述主板的背面设有多个固定孔;还包括连接绳,所述连接绳穿过所述悬吊孔,所述连接绳的一端设有悬吊物,另一端设有固定件,所述...
- 范玲燕陆群峰马峰邵雯娟萧倩依李妹陈静施萍宋静琳
- 文献传递