王辉林
- 作品数：3 被引量：3H指数：1
- 供职机构：暨南大学更多>>
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- 相关领域：医药卫生更多>>
- 浸润性乳腺癌组织中LAMA2基因甲基化水平及其与患者临床病理特征和预后的相关性
- 2021年
- 目的:探讨浸润性乳腺癌患者组织中基因编码层粘连蛋白2(LAMA2)基因的甲基化率并分析其临床意义。方法:选取101例行择期根治术治疗的浸润性乳腺癌患者为研究对象,采用焦磷酸测序和逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)检测癌组织及癌旁组织中LAMA2的甲基化率及其表达情况,并分析其与临床病理特征的相关性以及预后因素。结果:101例乳腺癌组织中LAMA2甲基化率为96%,甲基化率显著高于相应的癌旁组织,差异有统计学意义(P<0.05)。同时,在乳腺癌组织中,LAMA2启动子区域高甲基化的癌组织样本中LAMA2的mRNA表达较低(P<0.05)。LAMA2甲基化与肿瘤直径、腋窝淋巴结转移、组织学分级和HER-2表达相关,差异有统计学意义(P均<0.05)。Cox比例风险模型分析提示,淋巴结转移和LAMA2甲基化是乳腺癌的独立预后因素(RR=32.127、1.222,95%CI=1.296~796.112、1.103~1.355,P=0.034、0.000)。结论:LAMA2甲基化及其异常表达可能与乳腺癌有关。LAMA2与乳腺癌的发生发展密切相关,首次报道其甲基化程度可作为乳腺癌恶性程度和预后的潜在生物学标志。
- 李少英麦慧芬黎桂森梁碧婵梁端林王辉林陈少君
- 关键词：乳腺癌甲基化
- 3p21.31微缺失综合征1例报告并文献复习被引量：1
- 2017年
- 目的提高对3p21.31微缺失综合征的临床诊断和基因特征的认识。方法分析总结1例3p21.31微缺失综合征患儿的临床表型、辅助检查、诊断治疗及基因检测方面的资料,并文献复习。结果患儿女,20min,因"孕34+6周,生后反应低下"入院。入院后应用染色体芯片检测技术,并采用高密度寡核苷酸微阵列比较基因组杂交技术(arrayCGH)证实3p21.31区域微缺失,缺失片段大小为461kb,该缺失区域内涉及多个OMIM疾病致病基因包括有QARS及LAMB2,患儿父母染色体芯片检查结果均未发现异常。复习文献报道3p21.31微缺失综合征的临床表型,主要有智力低下/发育迟缓、肌张力低下、弓形眉毛及眼睛异常。结论发育迟缓伴眼睛异常需注意考虑3p21.31微缺失综合征可能,通过染色体芯片检测技术以及高密度寡核苷酸微阵列比较基因组杂交技术帮助诊断。
- 罗俊邹彩艳徐芬黎红平黄艳王辉林卢光进
- 乳腺癌HOXA4基因甲基化的检测及其临床意义被引量：2
- 2019年
- 目的探讨乳腺癌患者HOXA4基因启动子甲基化的情况及其与临床病理特征的相关性。方法运用 NEBNext Ultra TM RNA Library Prep Kit for Illumina 进行基因表达芯片测序,运用随机数字表法选择2014年深圳市宝安区妇幼保健院收治的9例乳腺癌患者,分析癌组织与相应癌旁组织异常差异表达的基因。运用Illumina Infinium HD Methylation 450K Assay进行DNA甲基化测序,分析乳腺癌甲基化差异基因。基于肿瘤基因组图谱(The Cancer Genome Atlas,TCGA)数据库信息,分析乳腺癌的差异表达基因和差异甲基化基因。挑选显著高甲基化与低表达的基因,结合生物信息学,确定HOXA4为候选基因。运用随机数字表法收集2014—2017年深圳市宝安区妇幼保健院收治的另外86例乳腺癌患者,采用焦磷酸测序法和RT-PCR,检测乳腺癌组织及其癌旁乳腺组织中HOXA4基因甲基化率和mRNA表达,用Fisher确切概率法分析甲基化率与患者临床病理特征的关系。用 Cox 比例风险模型进行风险因素的单因素和多因素分析。分别用0、0.5、1、5、10、20 μmol/L的甲基化抑制剂RG108处理乳腺癌MCF-7细胞 5 d后,检测HOXA4 mRNA的表达。结果基因表达数据芯片分析发现在乳腺癌组织中有1 680个显著上调的基因和1 249个下调基因,整体水平上在不同区域乳腺癌患者甲基化水平较癌旁组织高( P 均< 0.001)。86例乳腺癌组织中HOXA4基因的甲基化率为94%(81/86),其中,30例高甲基化, 52例低甲基化;而在对应癌旁组织中,HOXA4基因甲基化率为57%(49/86),其中49例低甲基化,无高甲基化( P <0.001)。有HOXA4甲基化组的癌组织样本中HOXA4 mRNA表达低于无HOXA4甲基化组的癌组织样本( P =0.003)。HOXA4基因甲基化水平与乳腺癌淋巴结转移、ER表达有关( P = 0.039、0.017)。单因素分析结果显示患者的TNM分期、组织学分级、淋巴结转移及HOXA4甲基化是DFS的危险因素( RR =4.008,95% CI =1.296~12.393, P =0.016;RR =1
- 李少英麦慧芬黎桂森梁碧婵姜敏甄建新王辉林陈少君
- 关键词：乳腺肿瘤甲基化
