陈远娇
- 作品数：3 被引量：6H指数：2
- 供职机构：成都军区总医院更多>>
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- 相关领域：医药卫生更多>>
- 掌跖角化牙周破坏综合征被引量：2
- 2011年
- 掌跖角化-牙周破坏综合征(Papillon-Lefèvre syndrome,PLS,OM IM245000)是一种常染色体隐性遗传性疾病,以早发的快速进展的重度牙周组织破坏和掌跖角化症为特征,常导致乳牙和恒牙早期脱落。PLS较为罕见,迄今为止,国内外关于PLS的文献主要是病案报道(>300例)。现就近几年有关PLS病因及发病机制、临床表现、诊疗措施方面的进展作一综述。
- 陈远娇刘敏川丁一
- 关键词：掌跖角化-牙周破坏综合征病因及发病机制
- 掌跖角化-牙周破坏综合征1例被引量：1
- 2011年
- 掌跖角化-牙周破坏综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,以重度牙周组织破坏和掌跖角化为特征,常导致乳恒牙的早期脱落。本文对1例掌跖角化-牙周破坏综合征进行报道。
- 陈远娇丁一刘敏川
- 关键词：掌跖角化-牙周破坏综合征牙周炎牙周治疗
- 掌跖角化-牙周破坏综合征个案患者家系组织蛋白酶C的基因突变分析被引量：3
- 2016年
- 目的通过研究一例掌跖角化-牙周破坏综合征(PLS)患者及其家系组织蛋白酶C(CTSC)基因突变的特点,提供PLS分子致病机制的理论依据,丰富PLS基因诊断和治疗的科学资料。方法取得临床发现的一例PLS先证者及其家属知情同意,分别提取先证者及其父母、姐姐的基因组DNA,应用聚合酶链反应和DNA直接测序技术,分析先证者及其直系血亲CTSC基因的突变情况。结果 PLS先证者CTSC基因存在复合型杂合突变,突变位点是c.754C>T和c.1040A>G,其父母均为携带者,姐姐未发现突变。结论 PLS先证者的临床表征是由CTSC基因突变引起。
- 陈远娇李晨军
- 关键词：掌跖角化-牙周破坏综合征基因突变
