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文献类型

  • 2篇中文期刊文章

领域

  • 2篇医药卫生

主题

  • 2篇基因
  • 1篇多态
  • 1篇多态性
  • 1篇遗传性
  • 1篇幼年
  • 1篇幼年时期
  • 1篇特发性
  • 1篇特发性癫痫
  • 1篇染色
  • 1篇染色体
  • 1篇染色体显性遗...
  • 1篇综合征
  • 1篇癫痫
  • 1篇癫痫综合征
  • 1篇显性遗传
  • 1篇显性遗传性
  • 1篇基因多态性
  • 1篇基因分
  • 1篇基因分布
  • 1篇基因缺陷

机构

  • 2篇苏州大学

作者

  • 2篇徐敏
  • 2篇胡小伟
  • 2篇张秋
  • 2篇陈洋
  • 1篇黄适存
  • 1篇方琪
  • 1篇王敏

传媒

  • 1篇临床神经病学...
  • 1篇江苏医药

年份

  • 2篇2017
2 条 记 录,以下是 1-2
排序方式:
常染色体显性遗传性夜间额叶癫痫的基因学研究进展被引量:1
2017年
常染色体显性遗传性夜间额叶癫痫(ADNFLE)是第一个被发现与特定基因缺陷有关的特发性癫痫,是常染色体显性遗传的家族性局灶性癫痫综合征,多幼年时期发病,
陈洋胡小伟张秋徐敏
关键词:常染色体显性遗传性基因学特发性癫痫癫痫综合征基因缺陷幼年时期
苏州地区692例汉族人群CYP2C19基因分布被引量:6
2017年
目的研究CYP2C19基因在苏州地区692例汉族人群中基因分布情况。方法应用焦磷酸测序技术对692例因心脑血管疾病而就诊的患者进行CYP2C19*1、*2和*3基因检测。结果本研究中CYP2C19*1、*2和*3基因频率分别是61.99%、33.45%和4.56%。野生纯合型(CYP2C19*1/*1)频率为38.58%,突变型CYP2C19*1/*2、CYP2C19*1/*3、CYP2C19*2/*2、CYP2C19*2/*3和CYP2C19*3/*3频率分别为41.04%、5.78%、11.56%、2.75%和0.29%。广泛代谢型、中间代谢型和弱代谢型频率分别是38.58%、46.82%和14.60%。结论该692例苏州汉族人群的CYP2C19*2、*3基因突变频率较高,且该基因的分布存在种族差异。
张秋胡小伟陈洋黄适存王敏方琪徐敏
关键词:基因多态性
共1页<1>
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