目的 介绍3例先天性中枢性通气不良综合征（CCHS）患儿的临床特征及致病基因,探讨其分子遗传学的发病机制,并对相关文献进行回顾.方法 分析2008年3月至2012年4月收治的反复撤离呼吸机失败的3例患儿临床资料,分别在觉醒和睡眠状态下进行血气分析,利用基因序列测定和基因片段分析的方法进行检测,确定PHOX2B基因突变位点.结果 3例患儿清醒时有充足通气,但睡眠状态下肺泡通气不足伴频率正常的浅呼吸,血气分析均为高碳酸血症,睡眠时CO2分压持续高于60 mm Hg（1 mm Hg=0.133 kPa）,符合CCHS的临床表现.PHOX2B基因测序分析发现例1PHOX2B第3外显子增加6个丙氨酸,例2和例3增加5个丙氨酸.结论 清醒时通气正常,睡眠时呼吸浅慢合并高碳酸血症是CCHS的主要临床表现,需要辅助呼吸支持.PHOX2B基因第3外显子中编码丙氨酸重复序列扩展突变,是3例患儿的分子发病原因.
