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第17号染色体多体乳腺癌76例临床病理分析被引量：1: 2017年; 人表皮生长因子受体2（HER2）基因位于人类第17号染色体q21上，可启动下游信号因子刺激细胞生长转化，参与抑制细胞凋亡，维持肿瘤细胞血供，增强肿瘤细胞侵袭性等．是乳腺癌发生的重要癌基因。浸润性乳腺癌中HER2扩增或过表达占20％～25％，HER2基因改变不仅与乳腺癌的病理诊断有关，还是指导临床治疗提示预后的重要因素之一。我们应用免疫组织化学和荧光原位杂交（FISH）检测乳腺癌基因状态，结合相关临床病理学资料，分析第17号染色体发生异常在乳腺癌中的临床病理学意义。; 化宏金丁颖徐程潘贝晶宋梦颖张智弘; 关键词：浸润性乳腺癌 17号染色体病理分析人表皮生长因子受体乳腺癌基因临床病理学

FISH技术检测MDM2基因在脂肪肉瘤诊断中的应用价值及技术质控被引量：1: 2022年; 目的探讨FISH技术检测MDM2基因在脂肪肉瘤亚型鉴别诊断中的应用价值及在实践中的质量控制难点和解决方案。方法采用FISH技术检测417例脂肪源性肿瘤中MDM2基因扩增状态,分析其与脂肪性肿瘤的关系,并复习相关文献。结果非典型脂肪瘤样肿瘤/高分化脂肪肉瘤及去分化脂肪肉瘤中MDM2基因扩增的阳性率分别为98.9%(194/196)、97.9%(95/97),各有2例扩增阴性;黏液性脂肪肉瘤和多形性脂肪肉瘤中均未见MDM2基因扩增(0/16、0/22);良性脂肪性肿瘤中见1例MDM2基因呈点状扩增。结论 FISH技术检测MDM2基因扩增,对脂肪源性肿瘤尤其是脂肪肉瘤亚型的鉴别诊断具有重要价值;应严格进行FISH技术的质量控制。; 李霄时姗姗吕君文丁颖贡其星李海李红霞; 关键词：脂肪肉瘤 FISH MDM2基因

多光子显微成像技术用于诊断结直肠疾病可行性的初步研究被引量：1: 2018年; 目的:通过多光子显微成像技术(multiphoton microscopic imaging,MPM)观察并初步建立结直肠组织的镜下特点,探讨MPM用于肠道疾病的诊断价值。方法:回顾性分析100个经病理证实为正常、增生性息肉、腺瘤、腺癌的离体新鲜组织的MPM图像,初步总结MPM诊断结直肠疾病的特点。结果:通过观察比较各类型的MPM图片,发现从隐窝开口、腺体结构、腺上皮细胞及胶原纤维可对结直肠疾病进行MPM诊断。正常、增生性、低级别上皮内瘤变、高级别上皮内瘤变和癌变组织的细胞核面积平均值各为(32.14±1.96)μm^2、(32.69±2.34)μm^2、(55.40±4.63)μm^2、(71.83±5.30)μm^2、(85.90±11.50)μm^2,正常上皮细胞与增生性上皮细胞的细胞核面积无统计学差异(P=0.517),其余各两组细胞核面积之间均有统计学差异(P<0.001)。结论:多光子显微成像技术可以无损、实时、高分辨率地对结直肠疾病进行分类及分级诊断,未来有望与内镜整合,成为新一代光学诊断技术。; 何可心赵黎黎黄晓阳丁颖化宏金刘莉王翔王敏张勇范志宁; 关键词：结直肠疾病

SMARCA4/BRG1缺失型非小细胞肺癌1例及文献复习: 2023年; SWI/SNF染色质重塑复合体参与调控多种基因转录,发挥抑癌基因作用,其多个亚基高频突变与肿瘤发生密切相关,SMARCA4亚基突变为最常见类型[1]。SMARCA4基因位于19号染色体短臂,编码BGR1蛋白,在非小细胞肺癌中突变率约6%[2]。2021年WHO才将SMARCA4/BGR1缺失型非小细胞肺癌(SMARCA4-deficient non-small cell lung cancer,SMARCA4-dNSCLC)列入胸部实体肿瘤新类型。该类型肿瘤临床侵袭性强、进展快、预后差。本文回顾性分析南京医科大学第一附属医院收治的1例SMARCA4-dNSCLC患者临床资料,并进行相关文献复习,对该病的临床、诊断、治疗及预后进行探讨。; 何梦钰丁颖苏梅蒋雄斌陈雪松; 关键词：非小细胞肺癌实体肿瘤缺失型治疗及预后短臂抑癌基因

肠道血管周上皮样细胞肿瘤三例临床病理学特征分析: 2021年; 目的探讨肠道血管周上皮样细胞肿瘤(PEComa)的临床病理学特征。方法收集3例肠道PEComa病例的资料,光镜下观察HE、免疫组织化学和特殊染色切片,应用荧光原位杂交(FISH)法检测TFE3基因断裂重组情况,复习相关文献并进行分析总结。结果肿瘤主要位于肠道黏膜下层和肌层,界限较清,细胞呈上皮样或胖梭形,2例排列成实性片状或巢状,1例排列成显著的腺泡状,部分肿瘤细胞围绕厚壁血管向外周呈放射状排列。灶性肿瘤细胞显示异型性,未见坏死,核分裂象罕见。肿瘤组织不同程度表达平滑肌及黑色素源性免疫标志物,其中1例肿瘤组织表达TFE3并经FISH检测证实有TFE3基因断裂重组。结论发生于肠道的PEComa罕见,需与多种肿瘤鉴别,认识到它的存在、熟悉其特征可避免误诊。; 杨沁怡王耀辉化宏金丁颖章宜芬张智弘范钦和李海; 关键词：血管周上皮样细胞肿瘤临床病理学特征免疫标志物肿瘤鉴别核分裂象腺泡状

后肾腺瘤的病理及分子遗传学研究: 丁颖胡冉宋国新李海朱岩缪琛贺骁张智弘

青少年多形性低级别神经上皮肿瘤临床病理学分析: 2022年; 目的探讨青少年多形性低级别神经上皮肿瘤(polymorphous low-grade neuroepithelial tumor of the young,PLNTY)的临床病理特征、诊断及鉴别诊断要点。方法收集2019—2021年南京医科大学第一附属医院和南京医科大学附属脑科医院手术诊治经病理确诊的PLNTY 5例,对其临床及影像学特点、组织学形态、免疫表型及分子遗传学改变进行分析总结,并复习文献。结果患者男性2例,女性3例;年龄10~39岁,平均年龄25岁;肿瘤位于颞叶3例,侧脑室、左尾状核各1例;临床表现癫痫3例、右眼视力下降1例,1例因外伤后体检发现。镜下观察:肿瘤特征性表现为浸润性生长、瘤细胞多形性(均可见少突胶质细胞瘤样细胞、细胞核呈低级别、多形性)及不同程度钙化。免疫组织化学:肿瘤细胞胶质纤维酸性蛋白、少突胶质细胞转录因子阳性,CD34弥漫强阳性,周围脑组织可见散在CD34阳性细胞,Ki-67阳性指数均小于3%。分子遗传学:BRAF V600E突变2例,PAK5-Q337R基因错义突变1例,FGFR2-CTNNA3基因融合1例,1例伴有FGFR2-INA和FGFR2-PPRC1基因融合。术后均未行放化疗,随访3~29个月,未见复发转移。结论PLNTY罕见,确诊依赖于病理形态及分子遗传学,认识该肿瘤的重要性在于与高级别胶质瘤鉴别,避免过度治疗,本研究新报道PAK5-Q337R错义突变和FGFR2-PPRC1基因融合,拓宽了PLNTY的分子遗传学谱系。; 赵莎王娟李明娜丁颖潘敏鸿宋坤; 关键词：肿瘤神经上皮青少年分子诊断技术

关节内结节性筋膜炎临床病理学特征分析: 2021年; 目的探讨关节内结节性筋膜炎的临床及病理学特征。方法收集南京医科大学第一附属医院病理科2015—2020年诊断的2例关节内结节性筋膜炎病例的临床资料,光镜下对HE切片及免疫组织化学切片进行观察,应用荧光原位杂交法(FISH)检测USP6基因断裂重组情况,复习相关文献并进行探讨。结果2例送检组织大体表现为边界较清的类圆形肿块,实性、质中偏韧。镜下观察:肿瘤组织主要由纤维母细胞/肌纤维母细胞、疏松黏液样基质和穿插在其间的丰富的胶原组织组成。肿瘤细胞形态温和,呈梭形或短梭形,可见少量的生理性核分裂象,间质可见红细胞外渗及含铁血黄素沉积。肿瘤细胞表达平滑肌肌动蛋白(SMA),不表达CD34、结蛋白、β-catenin、S-100蛋白、SOX10、STAT6,Ki-67阳性指数低。FISH检测结果提示2例均具有USP6基因断裂重组。结论发生于关节内结节性筋膜炎极为少见,认识到它的存在、熟悉其组织形态学特征并结合相应的分子遗传学检查可避免误诊。; 杨沁怡化宏金丁颖范钦和李海; 关键词：结节性筋膜炎肌纤维母细胞胶原组织关节内遗传学检查

腹股沟富于细胞性血管纤维瘤一例被引量：1: 2019年; 患者女,40岁.因"右侧腹股沟无痛性肿块4年余、逐渐增大"于2018年9月8日入院,行肿块切除术.镜下观察:病变主要由短梭形间质细胞和丰富的血管组成,瘤细胞弥漫分布、排列杂乱,伴有散在多核瘤细胞.可见大量玻璃样变性的厚壁血管,部分血管扩张,肿块边缘可见部分脂肪组织.免疫组织化学瘤细胞波形蛋白、孕激素受体、CD34弥漫阳性表达.荧光原位杂交检出RB1基因杂合性缺失.病理诊断为右侧腹股沟富于细胞性血管纤维瘤.; 曾煜鹏王军丁颖贡其星李霄徐刘洋张智弘; 关键词：右侧腹股沟无痛性肿块玻璃样变性肿块切除术孕激素受体血管扩张

老年结直肠癌病人UGT1A1^(*)28及^(*)6基因多态性分析: 2023年; 目的利用分子病理学检测平台分析老年结直肠癌病人UGT1A1^(*)28及^(*)6基因多态性。方法采用PCR-毛细管电泳法以及测序法对老年结直肠癌病人手术切除组织样本进行分析。结果360例老年结直肠癌病人中,UGT1A1^(*)28和UGT1A1^(*)6基因型的分布规律从多到少均为野生型、突变杂合型和突变纯合型。两种基因的多态性在不同性别、肿瘤类型、肿瘤T分期和原发肿瘤部位的分布差异均无统计学意义(P>0.05)。结论UGT1A1^(*)28和UGT1A1^(*)6基因型的分布规律不受性别、肿瘤类型、分期和原发肿瘤部位的影响。UGT1A1^(*)6比UGT1A1^(*)28更易发生纯合突变。如果任一位点发生纯合突变,另一位点则可能存在突变排斥。; 蒋露丁颖季盼缪琛吕君文陈旭阳时姗姗李霄; 关键词：结直肠癌基因多态性

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丁颖

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