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鲁芳
作品数:
1
被引量:1
H指数:1
供职机构:
西南交通大学生命科学与工程学院
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发文基金:
国家自然科学基金
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相关领域:
医药卫生
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合作作者
龚波
四川省人民医院
邓振华
西南交通大学生命科学与工程学院
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鲁芳
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龚波
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中华实验眼科...
年份
1篇
2017
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角膜曲率相关基因多态性与中国汉族人群高度近视的关系
被引量:1
2017年
背景高度近视是患者视力障碍的主要因素之一,高度近视的防治是目前研究的热点,而角膜曲率异常是近视发病的重要因素。全基因组关联研究(GWAS)证实多个基因与角膜曲率改变有关,但角膜曲率相关基因与高度近视发生和发展的关系尚不十分清楚。目的探讨角膜曲率相关基因雷帕霉素靶蛋白基因(MTOR)的rs74225573位点、胞嘧啶核苷磷酸激酶基因1(CMPK1)的rs60078183位点、血小板衍生生长因子受体α基因(PDGFRA)的rs1800813位点和视黄醇结合蛋白基因3(RBP3)的rs11204213位点与中国汉族人群高度近视发病的关联性。方法采用前瞻性队列研究方法,于2012年2月至2013年8月在四川省人民医院眼科纳入高度近视患者483例,屈光度右眼为(-10.84±4.69)D,左眼为(-10.35±4.67)D;眼轴长度右眼为(28.15±2.27)mm,左眼为(27.72±2.51)mm。同期纳入年龄和性别匹配的519名正常志愿者作为对照。所有受检者均为汉族且无亲缘关系。采集受检者外周静脉血4ml提取DNA,根据NCBI网站获取的rs74225573、rs60078183、rs1800813和rs11204213位点信息利用primer3.0在线设计引物,采用实时定量PCR法对4个SNPs位点进行扩增并用遗传分析仪进行基因分型,分析其与高度近视的关系。结果4个SNPs位点的基因型分布均符合哈迪-温伯格平衡(HWE),证实本研究的资料具有群体代表性。高度近视组与正常对照组间rs74225573、rs60078183和rs11204213最小等位基因频率(MAF)的差异均无统计学意义(rs74225573:P年龄矫正=0.935,OR=0.98;rs60078183:P年龄矫正=0.782,OR=1.04;rs11204213:P年龄矫正=0.058,OR=1.66),高度近视组rs1800813的MAF明显高于正常对照组,差异有统计学意义(P年龄矫正=0.001,OR=0.64)。加性模型1(AB与BB比较)、加性模型2(AA与BB比较)、显性模型(AA+AB与BB比较)、�
邓振华
叶子萌
龚波
鲁芳
关键词:
高度近视
角膜曲率
单核苷酸多态性
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