林文
- 作品数：2 被引量：29H指数：2
- 供职机构：海南省妇幼保健院更多>>
- 发文基金：海南省自然科学基金海口市重点科技计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 海口地区新生儿G6PD基因突变分析被引量：20
- 2017年
- 目的了解海口地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发生率及基因突变特点。方法用荧光斑点法对2016年1月1日至2016年2月24日出生于海口的5 295例新生儿进行G6PD活性筛查,对173例初筛阳性的标本用多色探针荧光PCR熔解曲线法(MMCA)进行基因分型。结果本次筛查发现海口地区新生儿群体的G6PD缺乏症发生率为3.87%(205/5 295),其中男女发生率分别为4.99%(142/2 848)和2.57%(63/2 447)。173例初筛阳性标本中检出142例(82.08%)有基因突变,基因携带率为3.18%(142/5 295/84.39%)。共检出6种基因突变类型,含74例(52.11%)c.1376 G>T,33例(23.24%)c.1388 G>A,13例(9.15%)c.95 A>G,8例(5.63%)c.1024 C>T,4例(2.82%)c.871 G>A,5例(3.52%)c.392 G>T,并检出3例(2.11%)c.1376 G>T复合c.1388 G>A突变、1例(0.71%)c.392 G>T复合c.517 T>C突变、1例(0.71%)c.95 A>G复合c.1388 G>A突变。结论海口地区是G6PD缺乏症高发地区,c.1376G>T、c.1388G>A和c.95 A>G是主要的3种基因突变型。
- 刘秀莲王洁黄慈丹林文杨春
- 关键词：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因突变
- 以新生儿足跟血滤纸干血斑为标本的地中海贫血群体筛查研究被引量：9
- 2018年
- 目的研究海口新生儿地中海贫血基因携带率、基因型构成，探讨利用新生儿足跟血滤纸干血斑为标本进行新生儿地贫群体筛查的方法。方法实证研究的方式，2016年1至12月，采用机械抽样法，每日抽取25%～50%海口市30家医院出生的海口市户籍新生儿足跟血滤纸干血斑标本，总计6 864份，行血红蛋白电泳，电泳实验结果异常标本，召回新生儿抽血，再行地贫基因检测，汇总数据分析滤纸干血斑标本行新生儿地贫群体筛查的可行性。结果6 864份新生儿滤纸干血斑标本中，电泳初筛阳性604份，阳性率8.80%，电泳阳性标本确诊携带地贫基因343份，携带率5%（343/6 864），其中α－地贫基因281份，占81.92%（281/343），β－地贫基因57份，占16.62%（57/343），α－合并β－地贫基因5份，占1.46%（5/343）。α－地贫病例中，缺失型占89.68%（252/281），以－－SEA /αα为主；非缺失型占4.98%（14/281），以αQSα/αα为主；缺失型杂合非缺失型占α－地贫病例5.34%（15/281），以－α3.7 /αWSα为主。β－地贫病例中，检出9种基因型，以CD41－42/N为主，占β－地贫基因携带病例的61.40%（35/57）。α－地贫病例中，缺失型占89.68%（252/281），以－－SEA /αα为主；非缺失型占4.98%（14/281），以αQSα/αα为主；缺失型杂合非缺失型占α－地贫病例5.34%（15/281），以－α3.7 /αWSα为主。β－地贫病例中，检出9种基因型，以CD41－42/N为主，占β－地贫基因携带病例的61.40%（35/57）。结论海口市新生儿地贫基因携带率高，基因型分布有地域特点，以α－地贫为主。新生儿足跟血滤纸干血斑为标本行地贫群筛的方法可大力推广。
- 涂志华林尧周知黄慈丹陈新吴学礼林文许海珠王洁
- 关键词：新生儿干血斑地中海贫血基因型
