黄高展
- 作品数：2 被引量：6H指数：2
- 供职机构：汕头大学医学院第一附属医院更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症一例并文献复习被引量：4
- 2017年
- 目的 了解丙酮酸脱氢酶复合体(pyruvate dehydrogenase complex,PDHc)缺乏症患儿的临床表现及其基因特点.方法 分析汕头大学医学院第一附属医院2015年3月确诊的1例丙酮酸脱氢酶复合体缺乏症患儿的临床表现,血生化特点及基因改变并进行文献复习.结果 2岁男性患儿,因神疲气促5h入院,查体四肢肌张力稍低,肌力可,呼吸深大,持续高乳酸血症,头颅磁共振提示双侧脑室体后部旁、内囊后肢、双侧小脑半球下部白质区及延髓见斑片状等稍长T1长T2/FLAIR呈稍高信号影.通过基因测序得出患儿PDHA1基因1个纯合突变,基因家系分析,其母亲有一个杂合突变.给予纠酸治疗,确诊后予生酮饮食,硫胺素治疗,患儿病情好转.结论 丙酮酸脱氢酶复合体缺乏症临床表现复杂,诊断困难,头颅磁共振及基因分析对该病的确诊有较好的诊断价值.
- 潘英黄高展连楚南林洁英
- 关键词：基因生酮饮食
- 间充质干细胞治疗早产儿支气管肺发育不良的研究进展被引量：2
- 2022年
- 支气管肺发育不良(bronchopulmonary dysplasia,BPD)是早产儿常见的并发症,随着围产医学及新生儿医学技术的发展,早产儿尤其是超早产儿的存活率不断提高,BPD的发病率有增无减。BPD的发病机制复杂,目前BPD的预防和治疗成效有限,仍缺乏理想的治疗手段。间充质干细胞治疗的出现可能是治疗BPD这一复杂疾病的一个潜在突破,并有望治愈BPD。本文将结合BPD的发病机制,对间充质干细胞的作用机制及现阶段临床试验进行综述。
- 黄高展刘春华
- 关键词：干细胞移植支气管肺发育不良间充质干细胞早产儿
