姜晓华
- 作品数：5 被引量：39H指数：4
- 供职机构：上海交通大学医学院附属瑞金医院更多>>
- 发文基金：上海市教育委员会重点学科基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 遗传性脊髓小脑型共济失调一例家系SCA3基因突变研究被引量：6
- 2005年
- 姜晓华叶蕾傅毅余慧贞于广平赵咏桔宁光李小英
- 关键词：遗传性脊髓小脑型共济失调突变常染色体显性遗传
- 神经性厌食症患者循环GH-IGF轴改变及其临床意义
- 2005年
- 陆洁莉赵咏桔刘建民唐金凤姜晓华洪洁王曙王卫庆宁光
- 关键词：GHIGF神经性厌食症代谢生长激素内分泌
- Graves病患者血清胰岛素样生长因子-Ⅰ水平分析被引量：5
- 2004年
- 陆洁莉赵咏桔唐金凤杨颖顾丽群姜晓华王曙罗邦尧宁光
- 关键词：GRAVES病免疫放射法AITD分化功能内分泌器官
- 神经性厌食的临床分析被引量：9
- 2004年
- 目的 提高对神经性厌食 (AN)患者的临床特点、内分泌功能改变及其预后情况的认识。方法 分析 2 8例AN患者的临床资料、内分泌激素水平的变化 ,并进行随访 ;研究 13例不同治疗阶段的AN患者瘦素水平变化。结果 (1)大多数AN患者为年轻女性 (92 .9% ,2 6/2 8) ,发病年龄 (19.4± 3 .8)岁 ,病程4个月～ 7年 ;(2 )临床特点主要为厌食、消瘦和闭经 ;(3 ) 2 4例患者下丘脑 垂体 性腺轴 (HPG)功能显著下降 ,12例患者下丘脑 垂体 肾上腺轴 (HPA)功能亢进 ,9例患者甲状腺功能减退 ;(4 )AN患者 (n =9)血清瘦素水平较正常对照组 (n =2 6)显著降低〔(1.2 1± 0 .3 6vs 7.70± 4.15 ) μg/L ,P <0 .0 0 1〕 ;(5 )接受随访的患者共 2 2例 ,其中痊愈 9例 ,好转 5例 ,无效 7例 ,死亡 1例。结论 显著的体重减轻和闭经是AN患者的主要临床特征 ,伴有严重的下丘脑 垂体功能紊乱 ,瘦素水平明显下降 ,在治疗后有所上升 ,仅 40 .9%的患者经综合治疗后痊愈。
- 陆洁莉赵咏桔唐金凤顾丽群姜晓华杨颖洪洁刘建民王卫庆罗邦尧宁光
- 关键词：神经性厌食闭经体重减轻下丘脑瘦素
- 甲状腺激素受体β基因V458A点突变所致甲状腺激素抵抗综合征被引量：19
- 2004年
- 目的研究1例甲状腺激素抵抗综合征患者的甲状腺激素受体β(THRB)的基因型。方法收集1例甲状腺激素抵抗综合征患者及其父母外周血标本,提取基因组DNA后,应用PCR技术和直接测序法了解患者及其父母THRB基因有无突变。结果患者THRB基因外显子1～9无突变,第10号外显子在第458个密码子处有点突变(V458A),且为杂合子错义突变。患者父母THRB基因无突变。结论经基因诊断证实患者THRB基因存在V458A突变,突变位于THRB配体结合区。
- 俞放赵咏桔陈瑛姜晓华顾丽群孙华陆洁莉宁光
- 关键词：甲状腺激素抵抗综合征点突变甲状腺激素受体错义突变密码子PCR技术
