杨焕明
- 作品数：6 被引量：16H指数：2
- 供职机构：中国医学科学院北京协和医学院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金国家杰出青年科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 应用染色体涂染技术对五例染色体结构异常病例的分析被引量：5
- 1998年
- 目的染色体涂染技术（ｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅｐａｉｎｔｉｎｇ）在鉴别常规细胞遗传学难以确定的染色体异常中独具优势。应用该技术对Ｇ显带认为染色体结构异常的病例进行检测。方法对５例细胞学提示染色体结构异常病例，分别选用２、６、５、７、１３、１４号和Ｘ染色体特异ＤＮＡ进行涂染。结果染色体缺失及易位一目了然，即使在分散差的分裂相中亦可辨认。结论染色体涂染技术对于检查染色体结构畸变，特别是检测染色体易位效果良好，结果直观明了。
- 苏光乔惠珍施征洋苏荣曾王宣王宣杨焕明杨焕明
- 关键词：荧光原位杂交染色体涂染染色体结构异常
- 5p缺失综合征的表型分类及各相关区域的细胞遗传图被引量：7
- 1998年
- 目的将５号染色体短臂缺失（５ｐ缺失）综合征的表型进行分类并分别在染色体上进行区域定位。方法采用常规染色体显带和高分辨显带法，对１０６例患者及他们中大多数的父母和同胞进行了细胞遗传学分析，并结合患者的临床诊断资料进行分析。结果将５ｐ缺失综合征的表型分为８类，并将各个类型分别定位在５号染色体的相关区域。结论提出了“５ｐ缺失综合征”的概念与定义，为５ｐ缺失综合征的临床诊断、细胞遗传学以及表型相关基因的定位克隆等方面进一步的研究提供参考。
- 但美霞张小晓张秀清高春生高春生曾宣刘国仰杨焕明刘国仰
- 关键词：基因定位定位克隆
- 杨焕明院士专访:肿瘤基因组的出现,是肿瘤领域研究的重大转折点被引量：1
- 2022年
- 1990年启动的人类基因组计划,开启了生命科学研究的全新纪元。几十年来,基因组学方面的研究成果大量涌现,不断刷新人类的认知极限。目前,人类己经将基因组学应用于肿瘤的诊断与治疗,为无数肿瘤患者带来希望肿瘤基因组学研究——究竟给我们的日常生活带来了哪些变化?
- 杨焕明
- 关键词：人类基因组计划基因组学生命科学研究肿瘤患者
- 精子细胞的荧光原位杂交被引量：1
- 1997年
- 在新生儿中大约1／500出现染色体非整倍体（aneuploid）[1]，特别是在精子配子中其发生频率较高，是引起自然流产、婴儿死亡及神经系统发育迟缓的重要原因[2]。因而人类配子细胞已经成为筛查染色体非整倍体及估计染色体不分离发生的焦点之一。1970年Barlow等曾用阿的平对人类精子核Y染色体长臂染色，通过计数荧光信号判断Y染色体数目[3]，但由于非特异背景，两个Y的频率较高[4]。1978年Rudak首次描述了以“仓鼠穿卵法”制备精于染色体，并用来检测染色体数目及结构异常[5]。但方法复杂，技术难度大，并且只能对那些能穿透仓鼠卵细胞的精子进行分析，因而至今不能做一种常规的检测方法[6]。本文介绍一种简便而快速的检测精子染色体数目异常的方法，以D21Z1／D13Z1、TRX探针与精子问期核进行荧光原位杂交（fluorescenceinsituhybridization，FISH），能准确的计数精子核中染色体数目。
- 苏光曾瑄乔慧珍赵非非高春生曹坚刘国仰杨焕明黄尚志
- 关键词：生殖细胞荧光原位杂交精子
- DNA数字信息存储:造梦、追梦与圆梦被引量：2
- 2021年
- 生物体具有精妙绝伦的信息系统。2010年,美国J.Craig Venter研究院将化学合成的约1 Mb的基因组DNA导入受体细菌,成功启动了世界首个“人造生命”辛西娅。这条基因组携带有46位科学家的姓名和一个专属邮箱地址,诉说着人类作为造物主,设计生命、书写遗传密码的浪漫主义情怀。如今,虽然我们对基因组的奥秘仍一知半解,将人工信息写入DNA分子却已成为触手可及的技术现实。DNA信息存储从狭义上讲,是以线性碱基序列的形式,合成并保存编码任意数字信息的DNA分子;从广义上讲,意味着数字信息与生命信息的物理融合。2018年底,美国国家标准技术研究所、国际半导体研究联盟、美国情报高级研究计划局等联合发布《半导体合成生物学路线图》;2021年5月,我国科技部发布了“十四五”国家重点研发计划“生物与信息融合”(BT与IT融合)重点专项项目申报指南。这代表着世界两大经济体对于以DNA存储为代表的未来颠覆性融合技术的顶层认可。
- 钱珑沈玥元英进欧阳颀杨焕明
- 关键词：遗传密码人造生命合成生物学美国国家标准DNA数字信息
- 美国人类遗传学会(ASHG)第45届年会简介
- 1997年
- 宋莉张秀清郑乃奇杨焕明
- 关键词：人类基因组计划
