杨琦
- 作品数：28 被引量：257H指数：11
- 供职机构：中国疾病预防控制中心更多>>
- 发文基金：宁夏回族自治区自然科学基金国家高技术研究发展计划河北省医学科学研究重点课题更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 张家港市汉族女性MTHFR和MTRR基因的多态性分布特征被引量：1
- 2016年
- 目的探讨汉族女性亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)A66G基因多态性的分布特征。方法采用横断面调查方法,采集、提取张家港市3843例汉族女性的口腔黏膜上皮细胞基因组DNA,检测MTHFR和MTRR基因多态性,分析基因多态性的分布特征;其结果与其他地区汉族女性基因多态性进行比较,分析MTHFR C677T和A1298C两位点连锁情况及单倍型。结果张家港市汉族女性的MTHFR C677T基因型频率与延边、银川、廊坊、淄博、济源、镇江、德阳、松滋、湘潭、惠州、南宁、琼海等地差异有统计学意义(P<0.01),MTHFR 677TT纯合子基因型频率为18.7%。MTHFR A1298C基因型频率与银川、廊坊、淄博、德阳、湘潭、惠州、南宁、琼海等地差异亦有统计学意义(P<0.05或P<0.01),MTHFR 1298CC纯合子基因型频率为3.0%。MTRR A66G基因型频率与德阳、琼海等地的差异有统计学意义(P<0.01),MTRR 66GG纯合子基因型频率为5.5%。MTHFR C677T和A1298C两位点间存在强连锁不平衡现象(D′=0.988,r2=0.154)。结论张家港市汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性分布具有地区性特征。
- 陈丽娟鲁衍强马少杰李晓英郭惠萍杨琦
- 关键词：亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性
- 银川市回族和汉族女性MTHFR和MTRR基因单核苷酸多态性分析被引量：27
- 2015年
- 目的探讨银川市回族和汉族女性亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)A66G单核苷酸多态性的分布特征。方法选取2013年6月-2014年11月在该院进行孕前与孕期检查无亲缘关系的汉族和回族女性611例为研究对象,收集其口腔黏膜上皮细胞,提取基因组DNA,通过荧光定量PCR方法进行MTHFR和MTRR基因多态性检测。分析该地区回族和汉族女性基因多态性分布特征的差异。结果银川市回族女性MTHFR C677T位点CC、CT、TT基因型的频率分别是33.5%、50.0%、16.5%,与汉族女性基因多态性分布的差异有统计学意义(P<0.05),其中TT基因型的分布频率显著低于汉族女性;MTHFR A1298C位点AA、AC、CC基因型的频率分别为62.8%、34.3%、2.9%,与汉族女性基因多态性分布的差异无统计学意义(P>0.05);MTRR A66G位点AA、AG、GG基因型的频率分别为43.8%、47.9%、8.3%,与汉族女性基因多态性分布的差异有统计学意义(P<0.05)。结论银川市回族和汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性分布情况不同,具有民族特异性。
- 杨玉清唐菊香鲁衍强李瑛杨琦
- 关键词：回族亚甲基四氢叶酸还原酶单核苷酸多态性
- 吉林省汉族女性MTHFR、MTRR基因型和等位基因频率分布与其他地区的比较被引量：5
- 2015年
- 目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)、甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)在吉林省汉族女性中基因多态性的频率特征,以指导孕妇增补叶酸和出生缺陷一级预防。方法从吉林省的汉族女性中随机选取375例进行叶酸代谢障碍遗传检测,检测MTRR A66G、MTHFR C677T和MTHFRA1298C的基因多态性,将中国已报道地区数据与该地区的数据相比较。结果吉林省汉族女性的MTHFR 677TT基因型频率28.0%低于济源的37.4%(P<0.01),T等位基因频率54.0%低于廊坊的58.3%及济源的61.4%,P值均<0.05;MTHFR 1298CC基因型频率3.7%低于德阳的6.3%、湘潭的4.8%、惠州的7.2%和琼海的7.1%,P值均<0.05,C等位基因频率的16.4%低于德阳的21.8%、湘潭的21.8%及惠州的22.8%,P值均<0.01;MTRR66AA基因型频率5.9%低于琼海的9.3%,P<0.01,G等位基因频率25.1%低于琼海的30.9%,P<0.01。结论吉林省汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性频率分布具有地域特异性,对于基因突变导致叶酸代谢有障碍的孕期妇女需要通过增加叶酸补服的剂量和时间预防神经管畸形患儿的出生。
- 李焱鲁衍强薛琰宋华付雪梅邹冬冬赵楠杨琦
- 关键词：亚甲基四氢叶酸还原酶
- 尚志市汉族女性MTHFR与MTRR基因多态性调查被引量：40
- 2015年
- 目的对黑龙江省尚志市汉族女性MTHFR、MTRR基因多态性进行研究。方法以尚志市455例汉族女性为研究对象,检测MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G的基因分型。统计分析基因多态性的频率特征,并与已报道的其他地区汉族女性的数据进行比较。结果尚志市汉族女性的MTHFR C677T基因型和等位基因频率,与潍坊、镇江、松滋、德阳、惠州、琼海等地差异有统计学意义(P<0.05)。MTHFR A1298C基因型和等位基因频率,与松滋、德阳、惠州、琼海等地差异有统计学意义(P<0.05)。MTRR A66G基因型和等位基因频率,与琼海差异有统计学意义(P<0.05)。结论尚志市汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性频率分布具有地域特异性。
- 马路密鲁衍强李瑛高红陈彦清刘婷婷杨琦
- 关键词：亚甲基四氢叶酸还原酶单核苷酸多态性
- 山东省诸城市汉族女性MTHFR、MTRR基因多态性研究被引量：7
- 2016年
- 目的分析潍坊市诸城女性叶酸代谢相关基因MTHFR与MTRR的基因多态性分布特征,从而指导孕产期妇女增补叶酸以及达到对出生缺陷一级预防的目的。方法对潍坊市诸城894名育龄妇女,通过采集口腔黏膜上皮细胞,提取基因组DNA,利用荧光定量PCR方法对MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G基因多态性位点进行检测分析,了解诸城市妇女MTHFR和MTRR基因单核苷酸位点多态性(SNP)的分布频度,并与河南、江苏、海南等地区进行比较。结果潍坊诸城地区妇女MTHFR 677TT基因型频率(38.74%)和等位基因频率(62.74%)与其他地区有统计学意义(P<0.05);MTHFR 1298CC基因型频率(2.09%)和等位基因频率(12.30%)与其他地区有统计学意义(P<0.05);MTRR 66GG基因型频率(5.24%)低于琼海(9.25%)差异有统计学意义(P<0.01),等位基因频率(23.30%)低于琼海(30.88%)差异有统计学意义(P<0.05)。结论潍坊市诸城地区汉族女性5,10亚甲基四氢叶酸合成酶(MTHFR)及甲硫氨酸合成酶还原酶基因(MTRR)的多态性频度分布具有地区特异性。对于携带风险基因型导致叶酸代谢障碍的孕期妇女需要通过增加叶酸补服的剂量和时间来预防神经管畸形等出生缺陷患儿的出生。
- 朱兆霞鲁衍强薛琰范国龙郑素梅杨琦
- 关键词：亚甲基四氢叶酸还原酶单核苷酸多态性
- 山东临淄地区女性叶酸代谢相关基因位点多态性与胚胎停育相关性研究被引量：6
- 2016年
- 目的分析山东省临淄地区女性叶酸代谢相关基因位点多态性与胚胎停育相关性。方法以在本院进行孕期检查女性作为研究对象，确诊为胚胎停育的484例女性人组病例组，选取检测时期相匹配的已怀孕女性836例入组对照组。采用荧光定量PCR，对入组妇女的DNA进行分型检测，通过统计学分析两组女性MTHFR C677T、A1298C及MTRR A66G位点多态性分布特点。结果两组基因分布均符合Hardy—weinberg平衡定律，但经比较分析，病例组的基因型分布情况为MTHFRC677TCC型12．0％，CT型46．3％，TI＂型41．7％；对照组CC型12．2％，CT型43．8％，Tr型44．0％，两组差异无统计学意义。病例组中c、T的频率分别为35．1％、64．9％，对照组c、T的频率分别为34．1％、65．9％，两组差异无统计学意义。MTHFR A1298C位点基因型分布情况，病例组AA型74．8％，AC型24．0％，CC型1．2％；对照组AA型76．8％，AC型21．7％，CC型1．6％，两组差异无统计学意义。病例组中A、C的频率分别为86．8％、13．2％，对照组分别为87．6％、12．4％，两组差异无统计学意义。MTRR A66G位点，病例组MTRR A66G位点AA型61．8％，AG型32．0％，GG型6．2％；对照组中AA型61．8％，AG型34．4％，GG型6．3％，两组差异无统计学意义。等位基因G的频率病例组为22．2％，对照组为23．6％，两组差异无统计学意义。病例组基因型构成与对照组比较，差异均无统计学意义。结论两组基因多态性分布无显著差异，叶酸代谢相关基因是否为胚胎停育的风险因子各地研究结论不一致，可能需综合评估地域、民族、生活环境等诸多因素。
- 于玲鲁衍强汤萍刘彩霞杨琦
- 关键词：胚胎停育5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶
- 苏州市汉族女性MTHFR与MTRR基因多态性被引量：9
- 2015年
- 目的探讨苏州市汉族女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因多态性的频率特征。方法以苏州市644例汉族女性为研究对象,检测MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G的基因分型。统计分析基因多态性的频率特征,并与已报道的其他地区汉族女性的数据进行比较。结果苏州市汉族女性的MTHFR C677T基因型和等位基因频率与淄博、郑州、松滋、昆明、德阳、惠州、琼海差异有统计学意义(P<0.05),MTHFR A1298C基因型和等位基因频率与淄博、松滋、德阳、惠州、琼海差异有统计学意义(P<0.05),MTRR A66G基因型和等位基因频率与琼海差异有统计学意义(P<0.05)。结论苏州市汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性频率不同于其他地区,具有地域特异性。
- 吴文庆周玉珍鲁衍强马少杰杨琦
- 关键词：亚甲基四氢叶酸还原酶单核苷酸多态性
- ACE、AT_1R、eNOS基因多态性与重度子痫前期的相关性被引量：8
- 2010年
- 目的:探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因插入/缺失(I/D)多态性、血管紧张素Ⅱ受体Ⅰ(AT1R)基因A1166C多态性和内皮细胞一氧化氮合成酶(eNOS)基因G894T多态性与重度子痫前期发病的关系。方法:应用荧光定量PCR、DNA测序技术检测50例重度子痫前期患者(病例组)与100例正常妊娠妇女(对照组)ACE、AT1R、eNOS基因多态性。结果:病例组ACE基因ID基因型频率(32.0%)显著低于对照组(57.0%,P<0.01),DD基因型频率(40.0%)显著高于对照组(20.0%,P<0.01);病例组AT1R基因AA基因型频率(78.0%)显著低于对照组(94.0%,P<0.01),AC基因型频率(22.0%)显著高于对照组(5.0%,P<0.01);相对于AA基因型,携带AC基因型者的OR值为5.303,病例组C等位基因频率(11.0%)显著高于对照组(3.5%,P<0.05),相对于A等位基因,携带C等位基因者OR值为3.408;两组eNOS基因各基因型与等位基因频率差异无统计学意义;联合基因型无统计学意义。结论:ACE基因I/D多态性和AT1R基因A1166C多态性与重度子痫前期的发病有关,未发现eNOS基因G894T多态性与重度子痫前期的发病有关,未发现基因间有协同作用。
- 邓婕有风芝程国梅许雅娟杨琦
- 关键词：重度子痫前期基因多态性血管紧张素转换酶
- 亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与多囊卵巢综合征的相关性研究被引量：5
- 2015年
- 目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与莱芜地区汉族女性多囊卵巢综合征(PCOS)的相关性。方法采用病例对照研究的方法,分别提取PCOS患者(病例组,90例)和正常妇女(对照组,122例)的口腔黏膜上皮细胞,利用荧光定量PCR技术检测MTHFR基因C677T、A1298C位点的单核苷酸多态性(SNPs)。结果 MTHFR C677T、A1298C多态性位点的基因型及等位基因分布频率两组间比较,差异均无统计学意义(χ2=0.889,P=0.641;χ2=2.492,P=0.288;χ2=0.089,P=0.845;χ2=0.966,P=0.326)。结论在本地区人群中,MTHFR C677T、A1298C基因多态性与PCOS的发生尚未发现有明确相关性,该位点的多态性对疾病的影响可能因种族的不同而存在差异。
- 姜玉婵鲁衍强李瑛朱萍杨琦
- 关键词：多囊卵巢综合征单核苷酸多态性亚甲基四氢叶酸还原酶
- 新疆维吾尔族和汉族女性MTHFR和MTRR基因单核苷酸多态性比较被引量：56
- 2014年
- 目的：探讨新疆维吾尔族和汉族女性亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）C677T、A1298C及甲硫氨酸合成酶还原酶（MTRR）A66G单核苷酸多态性的分布特征。方法：选取2012年10月-2013年7月在该院行孕前与孕期检查的女性210名，采集口腔黏膜上皮细胞，提取基因组DNA，通过荧光定量PCR方法进行MTHFR和MTRR基因多态性检测。统计分析该地区维吾尔族和汉族女性基因多态性的分布特征。结果：维吾尔族女性的MTHFRC677T位点CC、CT、TT基因型的频率分别是48．4％、40．7％、11．0％，与汉族女性的基因多态性分布比较，差异有统计学意义（P〈0．05），其中TT基因型的分布频率显著低于汉族女性；MTHFRA1298C位点AA、AC、CC基因型的频率分别为60．4％、31．9％、7．7％，与汉族女性的基因多态性分布比较，差异无统计学意义（P〉0．05）；MTRRA66G位点AA、AG、GG基因型的频率分别为34．1％、49．5％、16．5％，与汉族女性的基因多态性分布比较，差异有统计学意义（P〈0．05）。结论：新疆维吾尔族和汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性分布情况不同，具有民族特异性。
- 郝友瑛赵红鲁衍强李瑛玛尔哈巴杨琦
- 关键词：维吾尔族亚甲基四氢叶酸还原酶单核苷酸多态性
