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安徽医科大学动物中心

作品数：1 被引量：1H指数：1
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相关机构

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇硬化症
  • 1篇突变
  • 1篇突变研究
  • 1篇节性
  • 1篇结节
  • 1篇结节性
  • 1篇结节性硬化
  • 1篇结节性硬化症
  • 1篇基因

机构

  • 1篇安徽医科大学
  • 1篇川北医学院附...
  • 1篇安徽医科大学...

作者

  • 1篇牟韵竹
  • 1篇张正中
  • 1篇吕永梅
  • 1篇陈丽

传媒

  • 1篇实用皮肤病学...

年份

  • 1篇2016
共 1 条 记 录，以下是 1-1
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排序方式：
结节性硬化症的基因突变研究被引量：1
2016年
目的研究1例中国汉族人结节性硬化症TSC1和TSC2基因的突变情况。方法采用聚合酶链反应(PCR)扩增该例结节性硬化症患者、家族中的正常人以及100名健康对照者的TSC1和TSC2基因的全部外显子,并进行DNA测序分析。结果该例患者TSC1基因第15外显子存在C.1884-1887del AAAG(P.Leu628Leu fs X23)移码突变,引起读码框移位,并在其后第23位氨基酸处提前出现终止密码子TGA。家族中的正常成员及100名无关正常对照未检测出该位点突变。结论 TSC1基因的新缺失突变C.1884-1887del AAAG可能是导致患者临床发病的主要原因,该突变为新突变。
吕永梅张正中陈丽牟韵竹
关键词：突变
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共1页<1>
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