唐艳
- 作品数：3 被引量：11H指数：2
- 供职机构：南通大学附属医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金江苏省普通高校研究生科研创新计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 高通量基因捕获测序技术在12个耳聋家庭中的应用被引量：8
- 2017年
- 目的分析12个耳聋家庭的临床特征,进行候选致病基因的突变检测。方法对12个耳聋家庭的患者进行病史采集、全身检查、听力学评估及颞骨CT检查;抽提家庭成员外周血基因组DNA;整理分析家系资料绘制系谱图;使用定向捕获联合二代测序技术进行耳聋基因检测;对可疑基因进行Sanger测序验证。结果 12个耳聋家庭的13名耳聋患者表现为双侧不同程度的感音神经性耳聋。家庭1-7耳聋患者明确GJB2双等位基因突变致聋,分别是:c.235del C/c.235del C,c.235del C/c.176del16,c.235del C/c.299del AT,c.235del C/c.511_512ins AACG/c.235del C/c.605ins46,c.235del C/c.109G>A,c.109G>A/c.109G>A;家庭8-9先证者均为SLC26A4复合杂合突变致聋,分别是:c.589G>A/c.1975G>C,c.919-2A>G/c.-2071_307+3801del7666;其中,家庭10-12先证者,经过数据分析后分别得到8、5和3个可疑突变位点,在相应的家系中不与耳聋表型共分离,故未发现其致病基因。结论本研究明确了9个非综合征耳聋家庭的致病突变,同时证实高通量基因捕获测序技术是一种高效的耳聋基因检测工具。
- 孙菲菲胡松群唐艳张洁吴笛邱金红王志霞张鲁平
- 关键词：耳聋家系基因突变
- 脑干听觉诱发电位在脑瘫患儿听力障碍诊断中的应用被引量：2
- 2008年
- 目的:探讨脑干诱发电位(BAEP)在脑瘫患儿听力障碍诊断中的临床应用。方法:收集39例脑瘫患儿,应用amplaid MK 12型脑干诱发电位仪测试,在双耳垂或耳后茎突为信号电极,颅顶区为参考电极,前额或手腕为地电极。用1000Hz短声单耳膨胀刺激的BAEP资料进行分析。结果:39例脑瘫患儿,BAEP异常为32例,正常7例,阳性率82%,其中周围性听路损害13例,中枢性听路损害16例,混合性损害3例。结论:BAEP检查对早期发现小儿脑瘫听路损害有重要临床价值,是早期筛查新生儿、婴幼儿听力障碍及判断脑干中枢性听功能异常的优良技术。
- 唐艳袁美玲
- 关键词：脑干听觉诱发电位脑瘫患儿听力障碍
- 14个耳聋家庭的临床特征及遗传学病因研究被引量：2
- 2019年
- 目的分析14个耳聋家庭的临床特征及遗传学病因。方法对14个耳聋家庭进行详尽的临床表型分析,对14个先证者采用十五项遗传性聋基因检测试剂盒(微阵列芯片法)进行常见的4种耳聋基因的15个突变位点检测;对未能确诊的先证者进一步使用定向捕获联合二代测序技术进行耳聋基因检测,对候选耳聋基因的突变位点进行Sanger测序验证。结果 14个耳聋家庭的20例耳聋患者表现为不同程度、双侧基本对称的感音神经性聋。9个耳聋家庭的患者为GJB2双等位基因突变致聋,家庭1～6分别为c.235delC/c.235delC,c.299delAT/c.299delAT,c.235delC/c.299delAT,c.176del16/c.299delAT,c.235delC/c.380G>T,c.109G>A/c.571T>C;家庭7、8同为c.235delC/c.176del16,家庭9为GJB2(c.109G>A/c.109G)合并TBC1D24(p.C386R)致聋。家庭10～13先证者为SLC26A4双等位基因突变致聋,分别是c.919-2A>G/c.919-2A>G,c.919-2A>G/c.1174A>T,c.919-2A>G/c.2167C>G,c.626G>A/c.2168A>G。家庭14先证者为MYO15A复合杂合突变c.6956+9C>G/c.10245_10247delCTC致聋,该突变是既往研究未曾报道的新发突变。结论本研究明确了14个非综合征型聋家庭的致病基因突变,同时证实以耳聋家庭为单位的两步法检测模式是一种高效的耳聋基因检测方法。
- 赵军孙菲菲施健唐艳吴笛邱金红朱爱华张鲁平
- 关键词：耳聋GJB2SLC26A4基因突变
