- DPM1基因单核苷酸多态性与儿童过敏性紫癜的相关性
- 2025年
- 目的探讨DPM1基因单核苷酸多态性与儿童过敏性紫癜的相关性。方法选择2021年4月—2022年3月于青岛大学附属医院接受诊治的过敏性紫癜儿童156例作为病例组,另外选择同期体检健康的儿童152例作为对照组。根据患儿是否出现腹痛和关节疼痛的症状分为有腹痛亚组、无腹痛亚组和有关节痛亚组、无关节痛亚组;按照患儿是否伴有紫癜性肾炎将其分为紫癜性肾炎亚组与非紫癜性肾炎亚组。收集各组临床资料,并从受试者外周血中提取全血DNA,使用iMLDR^(TM)多重SNP分型技术对DPM1基因的rs73909842位点进行基因型鉴定和统计学分析。结果病例组rs73909842基因型C/G、G/G、C/C频率与对照组相比,差异具有统计学意义(χ^(2)=7.548,OR=2.593,95%CI=1.292~5.208,P<0.05);等位基因C频率与对照组比较,差异有统计学意义(χ^(2)=6.053,OR=2.245,95%CI=1.162~4.337,P<0.05)。rs73909842基因型及等位基因频率在各临床亚组中差异无统计学意义。结论DPM1基因rs73909842位点的SNP多态性与儿童过敏性紫癜的发病相关,等位基因C可能是其易感基因。
- 高鑫张秋业常红柏翠王大海邵乐平林毅
- 关键词：基因频率儿童
- 维生素A制剂对支气管哮喘患儿外周血辅助性T细胞17和调节性T细胞功能的影响
- 观察不同浓度维生素A(VitA)制剂对支气管哮喘(简称哮喘)患儿外周血辅助性T细胞17(Th17)和调节性T细胞(Treg)功能的影响,探讨VitA的免疫调节机制.选择20例支气管哮喘发作期患儿为研究对象,在无菌条件下采...
- 柏翠张秋业
- 关键词：儿童患者支气管哮喘维生素A辅助性T细胞17调节性T细胞
- 儿童腺苷脱氨酶2缺乏症2例并文献复习被引量：6
- 2020年
- 目的总结2例腺苷脱氨酶2(ADA2)缺乏症患儿的临床表型及基因特点,并进行文献复习,提高对该病的认识。方法对2019年3月至12月就诊于青岛大学附属医院的2例ADA2缺乏症患儿的临床资料和基因型进行分析。查阅国内外数据库相关文献,总结该病的临床特征及基因变异特点。结果1.本组2例患儿均存在ADA2基因突变,例1表现为反复发热、网状青斑、结节性多动脉炎及免疫缺陷,为ADA2基因c.571delC(p.Q191Sfs*5)纯合突变,国内外均未见报道,为新发变异;例2表现为反复发热、脂膜炎、下肢血管炎及免疫缺陷,为ADA2基因c.1358A>G(p.Y453C)纯合突变,该位点在国内尚未见报道。2.国外基因确诊患儿共171例,国内仅报道3例,加上本研究2例国内共5例,该5例主要临床表现反复发热(5/5例),皮肤网状青斑(4/5例),脂膜炎(1/5例),皮肤坏疽(1/5例),生长迟缓(1/5例),脑梗死(3/5例),体液免疫缺陷(4/5例),血液系统受累(3/5例),肌痛(2/5例),炎性指标C反应蛋白、红细胞沉降率升高(5/5例)。结论ADA2缺乏症临床表现多样,掌握其临床特点,有助于提高临床诊治水平。c.571delC突变位点国内外均未见报道,为新发现的ADA2基因突变类型,进一步丰富了ADA2基因谱。
- 柏翠郭兴青高婷婷林毅张冲聂娜娜张秋业
- 关键词：网状青斑脂膜炎免疫缺陷儿童
- 维生素A制剂对支气管哮喘患儿外周血Th1和Th2细胞功能的影响
- 柏翠张国鹏张秋业
- 自身免疫与炎症性疾病的实验室检查被引量：5
- 2015年
- 自身免疫性疾病是以识别自身／非己的适应性免疫耐受机制破坏导致的自身组织炎性损害，以体内出现自身抗体和自身反应性T淋巴细胞为特征；自身炎症性疾病是一组遗传性复发性非侵袭性炎症性疾病，以发热、皮疹、关节痛、关节炎、眼部病变和急性期蛋白增高为突出特征，可影响多器官系统。上述疾病起病形式和临床表现多样，各种疾病间症状和体征相似并有重叠，也常易与其他系统性疾病相混淆，临床上极易发生误诊或漏诊。正确认识和掌握儿童自身免疫性和自身炎症性疾病的实验室检查变化特点及其临床意义至关重要，对上述疾病的临床诊断、鉴别诊断、病情评估及指导治疗有重要价值。
- 张秋业柏翠
- 关键词：自身免疫性疾病
- 维生素A制剂对支气管哮喘患儿外周血辅助性T淋巴细胞17和调节性T淋巴细胞功能的影响被引量：15
- 2016年
- 目的观察维生素A（VitA）制剂对支气管哮喘（哮喘）患儿外周血辅助性T淋巴细胞17（Thl7）和调节性T淋巴细胞（Treg）功能的影响，探讨VitA的免疫调节机制。方法选择20例哮喘发作期患儿为研究对象（哮喘组），16例健康儿童为健康对照组。2组均在无菌条件下采用密度梯度离心法获取外周血单个核细胞（PBMC）悬液，哮喘组置于不同浓度VitA制剂[0．0μmol／L（空白对照）、0．5μmol／L、1．0μmol／L、2．0μmol／L]条件下，健康对照组无VitA制剂干预，培养72h后留取上清液，酶联免疫吸附法测定上清中IL-17、IL-10和转化生长因子131（TGF-p1）水平的变化。结果1．哮喘组PBMC分泌IL-17水平显著高于健康对照组[（960．534-75．59）ng／L比（425．07±70．71）ng／L，P〈0．01]，而IL-10和TGF-[31水平均显著低于健康对照组[（53．13±6．94）rig／L比（84．41±6．02）ng／L，（304．51±51．52）ng／L比（489．45±73．68）ng／L，P均〈0．01]。2．哮喘儿童PBMC在VitA制剂浓度为0．5μmol／L、1．0Ixmo]／L及2．0μmol／L水平时，IL-17分泌水平[（588．954-44．18）ng／L、（573．13±27．43）ng／L、（686．71±38．98）ng／L]均显著低于空白对照组[（960．53±75．59）ng／L，P均〈0．01]，浓度为2．0μmol／L组显著高于0．5μmol／L组和1．0μmol／L组（P均〈0．01）。3．哮喘儿童PBMc在VitA制剂浓度为0．5μmol／L、1．0μmo]／L及2．0μmol／L水平时，IL-10分泌水平[（105．35±10．79）ng／L、（111．21±16．11）ng/L、（81．09±6．05）ng／L]显著高于空白对照组[（53．13±6．94）rig／L，P均〈0．01]，TGF-131分泌水平[（933．01±73．98）ng／L、（1223．31±105．99）ng／L、（776．98±145．44）ng／L]亦显著高于空白对照组[（304．51±51．52）ng／L，P均〈0．01]，0．5μmol／L组和1．0μmol／L组显著高于2．0μmol／L组，差异均有统计学意义（P均〈0．01�
- 柏翠于晓峰王芳张秋业
- 关键词：维生素A支气管哮喘辅助性T淋巴细胞17调节性T淋巴细胞
- 过敏性紫癜病儿急性期免疫细胞功能变化被引量：16
- 2010年
- 目的探讨过敏性紫癜（HSP）病儿急性期免疫细胞功能变化及其意义。方法以53例HSP急性期病儿为研究对象，并根据有无尿检异常分为。肾炎（HSPN）组和非肾炎（NHSPN）组，以30例正常儿童作为对照组。采用流式细胞术检测3组外周血CD3^＋细胞、CD4^＋细胞、CD8^＋细胞、CD4^＋／CD8^＋比值、CD4^＋CD25^＋细胞、NK细胞（CD16^＋CD56^＋）和B淋巴细胞（CD19^＋）水平。结果HSPN组和NHSPN组外周血CD3^＋细胞、CD4^＋细胞、CD4^＋／CD8’比值、CD4^＋CD25^＋细胞和NK细胞水平较对照组显著降低，CD8^＋细胞和B淋巴细胞水平较对照组显著增高（F=6．80～46．40，q=2．81～4．25，P〈0．01、0．05），而HSPN组和NHSPN组间比较差异无统计学意义（P〉0．05）。HSP病儿CD4^＋CD25^＋细胞水平与CD4^＋细胞、CD4^＋／CD8^＋比值呈正相关（r=0．369、0．285，P〈0．01、0．05），与CD19^＋细胞呈负相关（r=-0．279，P〈0．05），而与CD8^＋细胞和CD16^＋CD56^＋细胞无相关性（r=0．009、-0．104，P〉0．05）。结论HSP病儿急性期存在免疫细胞功能异常，T细胞亚群紊乱，CD4^＋CD25^＋T细胞和NK细胞数量降低，导致B细胞呈多克隆活化，在HSP发病机制中具有重要作用。
- 柏翠宗金宝张秋业
- 关键词：紫癜过敏性免疫细胞流式细胞术
- NPHS1基因突变致儿童激素耐药型肾病综合征1例报道被引量：1
- 2019年
- 本研究报道了1例激素耐药型肾病综合征(steroid-resistant nephrotic syndrome, SRNS)患儿,总结了患儿的症状、体征、主要辅助检查结果及治疗反应,并对其进行病理检查及肾脏相关致病基因检测。病理结果为局灶节段性肾小球硬化症,基因检测提示患儿NPHS1基因存在复合杂合突变(c.803G>A、c.1339G>A、c.1802G>C),其中c.1339>A、c.1802G>C为致病突变,c.803G>A国内外未见报道。
- 李丹林毅柏翠王大海张秋业
- 关键词：激素耐药型肾病综合征基因突变儿童
- JAK3新突变致不典型严重联合免疫缺陷病1例并文献复习
- 2021年
- 目的探讨JAK3基因突变所致不典型严重联合免疫缺陷病(SCID)的临床特征、免疫学特点及基因突变特点。方法对2020-04-07就诊于青岛大学附属医院的1例不典型SCID患儿临床特点及基因检测结果进行分析,回顾相关文献。结果患儿为9岁女性,近4年反复感染,伴皮肤肉芽肿性改变,生长发育落后;实验室检查示其血清免疫球蛋白水平进行性下降,淋巴细胞亚群表现为T细胞计数稍低、B细胞计数正常或稍增加、NK细胞计数明显减少;基因测序示其JAK3基因复合杂合突变:c.1208G>A(p.R403H)、c.3234G>A(p.W1078X),分别来源于父母。结论年长儿如出现反复感染,应警惕不典型SCID的可能;JAK3基因突变可导致不典型SCID发生,但根据基因型很难推断临床表型是否典型。
- 高婷婷咸雨蔚王大海张冉冉柏翠张秋业常红林毅
- 关键词：严重联合免疫缺陷病基因突变
- PIK3CD功能获得性突变致慢性EB病毒感染1例并文献复习
- 2023年
- 目的报道1例PIK3CD基因功能获得性(GOF)突变致慢性EB病毒(EBV)感染患儿,探讨该病临床表现及基因突变特点。方法收集患儿的临床资料,提取患儿及直系亲属外周血DNA,通过全外显子组测序技术检测其基因突变情况,并检索相关文献进行复习。结果患儿自2岁始反复出现呼吸道感染,伴肝脾淋巴结肿大,反复出现种痘样皮疹;血清EBV抗体水平显著升高,淋巴组织活检提示T淋巴细胞增殖性改变,EBV编码RNA(EBER)阳性。13岁时患儿血液中免疫球蛋白水平显著升高伴多种自身抗体阳性。基因检测提示PIK3CD基因杂合突变c.3061G>A(p.E1021K),文献复习提示该突变为GOF突变。结论PIK3CD基因GOF突变可导致EBV易感及EBV慢性感染,临床表现为淋巴组织增生、特征性皮疹出现。该病患儿亦可表现为血液中免疫球蛋白水平的显著升高,可能与自身免疫反应所致自身抗体大量形成有关。
- 牛和娣柏翠王高燕王大海张冉冉王加兰常红邵乐平林毅
- 关键词：爱泼斯坦巴尔病毒感染突变
