钱晓文
- 作品数：48 被引量：96H指数：7
- 供职机构：复旦大学附属儿科医院更多>>
- 发文基金：上海市人才发展基金上海市卫生局科研基金国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生文化科学轻工技术与工程建筑科学更多>>
- 伴发中枢性尿崩症的郎格罕细胞组织细胞增生症3例被引量：2
- 2008年
- 钱晓文李军陆凤娟高怡瑾陆洪芬翟晓文王宏胜
- 关键词：郎格罕细胞组织细胞增生症中枢性尿崩症HISTIOCYTOSIS伴发CELLLCH
- 儿童及青少年成熟B细胞性非霍奇金淋巴瘤的15年疗效总结
- 目的：总结复旦大学附属儿科医院近15年治疗儿童成熟B-NHL的疗效情况，并初步探讨美罗华在难治性B-NHL治疗中的有效性和安全性。方法：1999年6月～2014年12月本院共收治132例经病理确诊的初治B-NHL病例，其...
- 孟建华翟晓文王宏胜钱晓文李军俞懿苗慧朱晓华
- 婴儿期发病血小板无力症1例家系分析并文献复习被引量：2
- 2017年
- 目的提高对婴幼儿血小板无力症（GT）的认识，探讨基因检测对于GT早期诊断的重要性。方法报告1例婴儿期发病GT的诊断及家系基因检测图谱，检索国内和国外报道的GT病例，汇总并分析GT的临床特征及基因检测结果。结果患儿，男，9个月10d，因“反复皮肤瘀斑瘀点9个月、贫血1个月、多次鼻出血、黑便5d”就诊。实验室检查：血小板计数282×10^9／L，凝血功能正常，血块退缩异常，血小板对腺苷二磷酸（ADP）等生理诱聚剂反应低下，对瑞斯托霉素凝集反应正常。初步诊断为GT。基因检测示患儿为ITGA2B纯合突变c．481T〉C（E4）P．C161R，父母亲均为杂合子携带者，家系里其他6人为该基因杂合子携带者，1人为纯合子患者。汇总分析国内相关报道，GT患者的典型表现为皮肤黏膜出血、易擦伤、紫癜、鼻出血、牙龈出血、月经过多，与国外报道类似。血小板膜糖蛋白1Ib（GPIIb）2671C〉T、GP1Ib1750C〉T、GPUb2334A〉C和血小板膜糖蛋白Ⅲa1199G〉A国内突变频率高。结论该患者检测的突变基因ITGA2BC．481T〉C（E4）P．C161R为首次报道。基因检测可以提高GT诊断的准确性，对于婴幼儿GT的早期诊断有重要意义。
- 张红红翟晓文王宏旺钱晓文苗慧朱晓华俞懿孟建华
- 关键词：血小板无力症基因突变基因检测
- 儿童粒细胞肉瘤诊治分析被引量：1
- 2014年
- 目的探讨儿童粒细胞肉瘤(GS)的临床表现、病理组织学及免疫组化特点、治疗及预后。方法收集2004年1月-2014年1月,复旦大学附属儿科医院血液科收治的6例GS患儿资料,对其临床表现、诊断、治疗及预后进行分析。结果 6例GS患儿均累及软组织、淋巴结、椎体、腹腔脏器等多个部位。4例诊断为原发性GS;2例同时伴骨髓浸润,骨髓形态及免疫分型均提示急性髓细胞白血病(AML)。5例患儿接受了联合化疗,目前2例CR(分别持续44个月、3个月),2例CR后复发,1例诱导治疗无效,复发与无效者均已放弃治疗。结论 GS临床罕见,临床表现多样,细胞形态学检查及免疫组织化学检查对其准确诊断非常必要。针对AML的化疗方案仍是首选的治疗方案。预后相对较差,难治复发性GS的治疗选择仍是难点。
- 李军翟晓文陈莲王宏胜苗慧钱晓文
- 关键词：粒细胞肉瘤儿童免疫组化
- 非血缘脐血干细胞移植治疗重症联合免疫缺陷病
- 钱晓文翟晓文江文晋王宏胜孙金峤王晓川
- 减低强度预处理脐血干细胞移植治疗IL-10RA基因缺陷儿童极早发炎症性肠病
- 钱晓文翟晓文江文晋王宏胜黄志恒黄瑛张烨
- 绝对淋巴与单核细胞计数及二者比值在儿童淋巴母细胞淋巴瘤中的预后意义
- 程艳芹翟晓文王宏胜钱晓文曹萍
- JAK2基因多态性与急性淋巴细胞白血病患儿重症感染和肝损害的相关性研究
- 2016年
- 目的探讨JAK2基因多态性与儿童急性淋巴细胞白血病（ALL）化疗过程中发生重症感染和肝损害的相关性。方法选择复旦大学附属儿科医院2008年1月至2013年12月共141例ALL初诊患儿，收集患儿的临床资料及外周血标本，采用SNaPshot单核苷酸多态性（SNP）分型技术对141例初诊ALI。患儿们腔基因上：10个SNPs化点进行基因分型，包括rs10974944、rs10974947、rs12343867、rs2230722、rs2230724、rs2274472、rs4495487、rs56118985、rs6476933、rs7046736，采用Pearson∥检验分析10个多态性位点不同基因型在重症感染组和肝损害发生组中的分布差异。结果rs10974944G／G、rs10974947G／G、rs12343867C／C、rs2230722T／T、rs2230724A／A、rs4495487C／C、rs7046736A／A基因型在重症感染组中的分布均明显高于无黄症感染组（P均〈0．05），提示这些基因型与重症感染相关。而10个SNPs位点各基因型在肝损害组中的分布差异均无统计学意义（P〉0．05），提示10个位点多态性与肝损害发生均无显著相关性。结论 JAK2基因多态性与中国汉族ALL儿童化疗中发生重症感染有关，而与肝损害发生无显著相关性。对JAK2基因进行相关位点多态榆测，可以早期预防蘑症感染的发生，从而提高总体生存率，改善预后。
- 张海艳翟晓文王宏胜钱晓文范翠青苗慧俞懿朱晓华李军陆凤娟
- 关键词：JAK2基因基因多态性重症感染
- 儿童中性粒细胞减少性小肠结肠炎临床分析被引量：1
- 2009年
- 李军陆凤娟王宏胜钱晓文高怡瑾翟晓文
- 关键词：坏死性小肠结肠炎中性粒细胞儿童发病机理
- 儿童成熟B-NHL中BCL-2、BCL-6蛋白表达及其临床病理意义
- 2014年
- 目的初步探讨儿童成熟B细胞非霍奇金淋巴瘤(B-NHL)中BCL-2、BCL-6蛋白表达及其临床病理意义。方法收集1999-2011年复旦大学附属儿科医院血液科收治的92例初治儿童B-NHL资料,包括伯基特淋巴瘤(burkitl lymphoma,BL)53例,弥漫大B细胞性淋巴瘤(DLBCL)38例,以及介于BL与DLBCL之间未能分类的B细胞淋巴瘤(BL/DLBCL)1例。92例患儿年龄≤16岁。所有病例均经过2家三级甲等医院病理科诊断。通过免疫组织化学技术检测儿童B-NHL中BCL-2、BCL-6蛋白表达情况。结果 (1)92例儿童B-NHL中47例进行BCL-2蛋白检测,BCL-2表达阳性率在BL和DLBCL中分别为9.7%(3/31)和33.3%(5/15),差异具有统计学意义(P=0.047)。BCL-2蛋白表达与性别、临床分期及预后无相关性(P>0.05)。(2)31例儿童B-NHL进行BCL-6蛋白检测,BCL-6表达阳性组与阴性组2年EFS分别为83.3%和45.5%,差异有统计学意义(P=0.019);在临床分期为Ⅲ-Ⅳ期儿童B-NHL中,BCL-6阳性组与阴性组的2年EFS分别为80%和40%,2组差异具有统计学意义(P=0.023)。结论儿童B-NHL中BCL-2蛋白表达与病理类型有关,BL中BCL-2蛋白一般表达阴性,可用于BL与DLBCL之间的鉴别;儿童B-NHL中BCL-6表达阳性的患儿预后较好,提示BCL-6可能是B-NHL的预后因素之一。
- 王舒静高怡瑾孟建华陆凤娟李军王宏胜翟晓文苗慧钱晓文俞懿
- 关键词：B细胞非霍奇金淋巴瘤BCL-6基因儿童
