许晓琴
- 作品数：8 被引量：9H指数：2
- 供职机构：浙江大学医学院附属儿童医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金中央高校基本科研业务费专项资金浙江省自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 儿童青少年代谢综合征预警及防治技术研究
- 傅君芬梁黎黄轲王春林戴阳丽张洪锡许晓琴董关萍陈雪峰梁建凤朱建芳方燕兰吴蔚
- 项目开展了以下四方面的研究：青少年肥胖代谢综合征（MetS）防治技术研究；儿童青少年非酒精性脂肪肝病（NAFLD）的发病机制及综合防治策略的基础和临床研究；宫内营养不良影响胰岛β细胞功能的机制及早期生长激素（GH）干预研...
- 关键词：
- 关键词：青少年肥胖心血管病
- 儿童假性甲状旁腺功能减退症20例临床特征与GNAS基因缺陷分析被引量：4
- 2021年
- 目的:分析不同假性甲状旁腺功能减退症(PHP)亚型患儿的临床特征和分子遗传学改变,讨论不同PHP亚型之间临床表型与基因型的关联。方法:回顾性分析浙江大学医学院附属儿童医院2011年1月至2020年7月20例临床诊断PHP患儿的临床资料、实验室检查、基因检测结果及诊断分型。结果:20例患儿中男15例、女5例,其中甲状旁腺激素(PTH)抵抗有18例,具备Albright遗传性骨营养不良(AHO)表型的有13例。20例临床诊断PHP患儿均发现有基因异常,7例为GNAS基因变异,其中6例为移码变异,1例为错义变异;13例患儿为GNAS甲基化异常。共12例患儿同时具备PTH抵抗和AHO表型临床诊断PHP-Ⅰa型,其中7例为GNAS基因变异,5例为甲基化异常更正诊断为PHP-Ⅰb型。结论:以AHO或PTH抵抗作为典型表型进行PHP基因诊断,阳性率较高。PHP-Ⅰb型临床表型可与PHP-Ⅰa型相似,通过基因及甲基化检测方可明确诊断。PHP患儿早期亦可无PTH抵抗,分子遗传学检测可帮助明确诊断。
- 许晓琴周雪莲陈雪峰袁金娜戴阳丽黄轲董关萍吴蔚傅君芬
- 关键词：假性甲状旁腺功能减退症基因甲基化
- 以乳房发育为首发表现的46,XY完全性性腺发育不良1例被引量：1
- 2021年
- 报道1例于2017年4月就诊于浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科的SRY基因突变46,XY完全性性腺发育不良患儿的诊治过程,并探讨其临床特征及诊治思路。患儿,女,9岁,以"阴蒂增大8个月"就诊,6岁4个月时有乳房早发育、高促性腺激素表现。查体:乳房发育3期(B3),女性外阴,阴蒂肥大,可见尿道、阴道开口,处女膜环稍厚,阴毛发育2期,Prader评分1级,雌二醇稍偏高,睾酮、人绒毛膜促性腺激素高,染色体核型46,XY,SRY基因检测阳性,临床诊断为46,XY完全性性腺发育不良。予行腹股沟区双侧性腺切除术,术后病理诊断双侧性腺母细胞瘤合并左侧无性细胞瘤。术后化疗,肿瘤无复发。本研究提示,乳房早发育需仔细鉴别病因,对第二性征发育异常的患者需完善染色体核型分析、基因检测,必要时行手术探查,尽早明确诊断。
- 许晓琴袁金娜董关萍傅君芬
- 关键词：性腺发育不良第二性征发育无性细胞瘤女性外阴诊治思路双侧性
- 人miR-152基因的慢病毒载体的构建及稳定株筛选
- 2013年
- 目的构建人miR-152基因重组慢病毒载体并筛选稳定表达株。方法 PCR扩增包括miR-152前体所在区域的基因组DNA,克隆到慢病毒载体表达质粒pGIPZ中,得到重组的pGIPZ-miR-152表达载体,通过与包装质粒共转染HEK-293T细胞,获得携带miR-152 minigene的重组慢病毒。用病毒感染HepG2细胞,72 h后用嘌呤霉素筛选。用real-time PCR法检测miR-152基因的表达。结果构建的重组质粒经双酶切验证和测序比对鉴定正确;该质粒转染293T细胞获取的慢病毒滴度达7.5×107TU/mL;用病毒感染HepG2细胞,感染效率达70%以上。药物筛选10 d后,获得的过表达株miR-152表达量比正常细胞高近10倍。结论成功构建人miR-152基因慢病毒载体质粒pGIPZ-miR-152,并筛选出miR-152过表达细胞株,为后续实验奠定基础。
- 冯跃英许晓琴林胡史春梅季晨博郭锡熔傅君芬
- 关键词：慢病毒载体HEPG2细胞
- 单纯性肥胖及代谢综合征儿童青少年的胰岛β细胞功能评估
- 李国华陈雪峰梁心怿林胡张黎许晓琴吴蔚黄轲董关萍蒋优君
- 生命早期活动与多囊卵巢综合征
- 2013年
- 多囊卵巢综合征（polycystic ovary syndrome，PCOS）多起病于青春期，可能与早期生命活动有关。产前高雄激素可作用于胎儿宫内环境，参与成年后PCOS的发病。胎儿宫内生长受限，导致成年后胰岛素抵抗等病理生理改变，也是PCOS发生的潜在病因。该文就PCOS疾病胎源学说中的“产前雄激素过高”及“脂肪组织扩张受限学说”与PCOS的的关系进行综述。
- 许晓琴傅君芬
- 关键词：多囊卵巢综合征胰岛素抵抗
- 中国儿童体质指数与性发育水平的关系被引量：4
- 2022年
- 目的评估中国儿童体质指数(BMI)与性发育水平之间的关系。方法2017年1月至2018年12月在中国13个省、自治区、直辖市对3~<18岁的208179名健康儿童进行横断面调查。调查指标包括性别、年龄、身高、体重,计算BMI值,并评估第二性征发育情况。根据年龄将3~18岁儿童分为3~<6岁、6~<10岁、10~<15岁、15~<18岁4组,采用多因素Logistic回归分析,分析每组BMI与性发育水平的相关性。根据BMI标准分为正常体重、超重、肥胖组,采用二分类Logistic回归分析组间早发育与非早发育分布差异。绘制曲线图分析青春期不同发育分期女童和男童的早发育百分比与BMI分布之间的关系。结果208179名健康儿童中女96471名、男111708名。多因素Logistic回归分析(以正常体重Tanner 1期为对照)发现超重及肥胖女童B2、B3、B4+期OR值分别为1.72(95%CI:1.56~1.89)、3.19(95%CI:2.86~3.57)、7.14(95%CI:6.33~8.05)及2.05(95%CI:1.88~2.24)、4.98(95%CI:4.49~5.53)、11.21(95%CI:9.98~12.59);超重及肥胖男童G2、G3、G4+期OR值分别为1.27(95%CI:1.17~1.38)、1.52(95%CI:1.36~1.70)、1.88(95%CI:1.66~2.14)及1.27(95%CI:1.17~1.37)、1.59(95%CI:1.43~1.78)、1.93(95%CI:1.70~2.18),均P<0.01。3~<6岁肥胖女童B2期、男童G2期的OR值分别为2.02(95%CI:1.06~3.86)和2.32(95%CI:1.05-5.12),均P<0.05。6~<10岁超重女童性发育水平B3期的风险高达5.45倍,肥胖则高达12.54倍。超重女童发生早发育的风险是正常体重女童的2.67倍,肥胖女童则高达3.63倍,在男童分别为1.22和1.35倍(均P<0.01)。青春期不同发育阶段儿童早发育百分比随着BMI增加而增加,其中8~<9、10~<11、11~<12岁女童各BMI水平的早发育百分比分别从5.7%(80/1397)、16.1%(48/299)、13.8%(27/195)至25.7%(198/769)、65.1%(209/321)、65.4%(157/240),9~<10、12~<13、13~<14岁男童分别从6.6%(34/513)、18.7%(51/273)、21.6%(57/264)至13.3%(96/722)、46.4%(140/302)、47.5%(105/221)。结论中国儿童BMI与性发育水平呈正相关,女童
- 许晓琴章建伟陈瑞敏罗静思陈少科郑荣秀吴迪朱岷王春林梁雁姚辉卫海燕苏喆米热古丽·买买提杜红伟罗飞宏李嫔斯淑婷吴蔚黄轲董关萍余运贤傅君芬
- 关键词：人体质量指数性发育儿童
- 一例Rothmund-Thomson综合征患儿的RECQL4基因变异分析
- 2022年
- 目的探讨1例Rothmund-Thomson综合征(Rothmund-Thomson syndrome,RTS)患儿的临床表现和基因变异,明确其可能的致病原因。方法采集患儿及其父母、妹妹的外周血,对患儿进行全外显子组测序进行基因变异分析,并用Sanger测序方法对变异基因的家系分布进行验证。结果基因检测结果显示患儿RECQL4基因存在c.1048_1049delAG(p.Arg350fs*21)和c.2886-1G>A复合杂合变异,其中c.2886-1G>A为未见报道的新变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南,c.1048_1049delAG判定为致病性变异(PVS1+PM3_Strong+PM2),c.2886-1G>A考虑为可能致病性变异(PVS1+PM2)。结论RECQL4基因变异可能为这例RTS患儿的致病原因,本研究结果丰富了RECQL4基因变异谱。
- 吴秋萍翁蔚琪袁金娜许晓琴黄轲董关萍傅君芬吴蔚
- 关键词：ROTHMUND-THOMSON综合征基因变异
