- 孕妇羊水过多的原因及其与染色体异常的相关性被引量：5
- 2018年
- 目的探讨羊水过多的原因及其与染色体异常的关系。方法55例羊水过多孕妇中51例进行了胎儿染色体核型分析。结果23例胎儿畸形所致的羊水过多中，发现染色体异常16例；16例特发性羊水过多中，发现染色体异常2例；5例妊娠合并症中染色体异常1例；1例双胎妊娠为染色体异常。在孕20～28周发现的羊水过多中，胎儿畸形12例，在29～36周发现羊水过多的病例中，胎儿畸形8例。在37～42孕周病例中以特发性羊水过多最多，共9例。结论羊水量过多常合并染色体异常。在产前筛查时若发现羊水过多，应及时对胎儿进行染色体核型分析，以减少缺陷儿的出生。
- 刘淑敏祁海云王生兰彭措吉周群马晓燕马慧英
- 关键词：羊水过多染色体异常胎儿畸形
- 西宁地区45例染色体异常核型分析
- 2013年
- 目的:对西宁地区45例外周血染色体异常核型和临床表现资料进行回顾性分析,了解遗传咨询中的疾病类型和染色体异常核型分布。方法:采集外周血(1～2)mL,置于37℃恒温培养箱中培养72h,培养完成后再经低渗固定,收获中期分裂相细胞,制片,胰酶消化做G显带处理。结果:对45例异常核型进行分析,常染色体结构及数目异常20例,性染色体结构和数目异常11例,染色体异态14例,异常核型占染色体数目的 32.6%。结论:染色体异常是导致自然流产、胚胎停止发育、不良孕产史和不孕不育及发育异常的重要原因,对这些患者进行遗传咨询、生育和康复指导非常必要。
- 马慧英刘淑敏
- 关键词：染色体G显带异常核型
- 心脏标志物联合检测在新生儿缺氧缺血性心肌损伤诊断中的应用被引量：2
- 2009年
- 赵玲莉孔丽蕊贾海菊刘淑敏
- 关键词：新生儿重度窒息肌酸激酶同工酶
- 一例复发性自然流产染色体核型分析
- 2021年
- 目的:通过检测1例复发性自然流产患者染色体核型,分析细胞遗传学染色体核型检测在复发性自然流产查因中的价值。方法:收集2020年1月3日来我院就诊的1例复发性自然流产患者,按照常规G显带方法制备该患者夫妇外周血淋巴细胞培养,进行染色体核型分析。结果:丈夫染色体核型未见异常,妻子染色体核型分析结果为5号和13号非同源染色体平衡易位。结论:细胞遗传学染色体核型检测在复发性自然流产患者查因中具有指导意义。
- 彭措吉刘淑敏张世宽齐国昌
- 关键词：染色体核型复发性自然流产细胞遗传学
- ＂危急值＂报告制度以及报告流程的建立和应用被引量：4
- 2010年
- 检验＂危急值＂也被称为＂panic value＂,即当这种检验结果出现时,说明患者可能正处于危险的边缘状态,此时如果临床医师能及时得到检验信息,迅速给予患者有效的干预措施或治疗,就可能挽救患者的生命,否则就可能出现严重的后果,失去最佳抢救的机会.所以,＂panic value＂是表示危及生命的检验结果,故把这种检验数据称为危急值.
- 李燕子刘淑敏
- 关键词：危急值检验信息临床医师干预措施
- CNV-seq和染色体核型分析联合检测在高原地区产前诊断中的应用被引量：2
- 2020年
- 目的:探讨联合应用高通量测序染色体畸变检测(CNV-seq)和染色体核型分析在高原地区产前诊断应用的临床价值。方法:收集2019年1月—2019年12月在我院胎儿医学科进行产前诊断的妊娠(14~30)周单胎妊娠高危孕妇429例为观察对象,抽取羊水标本进行CNV-seq和染色体核型分析。结果:429例孕妇中,检出染色体异常共58例,异常检出率13.52%。其中CNV-seq和染色体核型分析均检出的共22例,染色体核型分析检出且CNV-seq未检出的共6例,染色体核型分析未检出且CNV-seq检出的共30例。结论:CNV-seq和染色体核型分析联合检测能有效提高高原地区产前诊断染色体异常检出率,为患者提供更精确的临床诊断。
- 刘淑敏彭措吉张世宽齐国昌
- 关键词：染色体核型分析产前诊断
- 产前诊断46,XX,der(12)t(12;18)mat异常核型一例
- 2019年
- 孕妇 女,27岁,第1次妊娠早期自然流产,本次妊娠19周时无创性产前检测检查提示18三体高风险;B超提示胎儿颜面部异常,唇腭裂(中央型).孕妇表型、智力发育无异常;非近亲结婚,无致畸因素接触史.经知情同意后行羊水染色体检查,结果显示胎儿核型为46,XX,der(12)t(12;18)mat,见图1.孕妇染色体核型为46,XX,t(12;18)(p12;q21),见图2;其丈夫染色体核型结果未见异常.
- 刘淑敏彭措吉张世宽马慧英王云田
- 关键词：染色体核型
- 医学实验室室内质量控制的探讨
- ＜正＞室内质量控制的现状1.1实验室室内质量控制（QC）的目的与意义实验室室内质量控制（QC）的目的在于控制检验分析人员的实验误差,使之达到规定的范围,以保证测试结果的精密度和准确度,能在给定的置信水平下,达到客观评限规...
- 刘淑敏周群马晓燕
- 无创DNA检测在青海地区产前诊断中的应用体会被引量：1
- 2019年
- 目的:了解青海地区NIPT在产前诊断中的应用状况。方法:收集2016年10月—2019年10月在我院行羊水穿刺的86例孕妇,平均年龄(31.8±5.5)岁,平均孕周(20.0±2.4)周,均为单胎孕妇。分析这86例孕妇的临床病例资料,对来源地区、接受NIPT前的羊膜腔穿刺术产前诊断指征以及NIPT与羊膜腔穿刺术诊断胎儿染色体异常的结果进行统计学分析。结果:86例NIPT高危孕妇的地区分布前三位依次为:西宁市(82.6%,71/86),海东地区(11.6%,10/86),海西州(2.3%,2/86);86例NIPT高危孕妇羊膜腔穿刺术产前诊断指征包括:24.4%(21/86)为高龄(≥35岁)妊娠,50.0%(43/86)为母体血清学筛查结果为高危,胎儿产前超声检查结果异常22.1%(19/86),有染色体异常儿生育史以及夫妇一方为染色体异常携带者等3.5%(3/86);经羊膜腔穿刺术产前诊断共检出胎儿染色体异常核型59例,检出率为68.6%(59/86),其中,NIPT结果提示胎儿常染色体异常(T21、T18、T13)为49例,羊膜腔穿刺术确诊为胎儿染色体异常核型41例,检出率为83.7%(41/49),NIPT结果提示胎儿性染色体异常的31例患者中,羊膜腔穿刺术确诊为胎儿染色体异常核型18例,检出率为58.1%(18/31),NIPT结果提示胎儿其他染色体异常核型的6例患者,经羊膜腔穿刺术未检出胎儿染色体异常核型者。结论:青海地区产前筛查和诊断资源不足,NIPT技术的应用有助于改善青海地区产前筛查力度不足的现状,但NIPT检测水平不一致,导致结果的假阳性率明显高于其他地区。任何一种技术都有局限性,NIPT技术在临床上的应用有其适应证、慎用证、禁忌证,而且仅用于筛查,不能取代有创产前诊断,可组合使用多种检测方法,扬长避短,提高产前诊断的检出率。
- 刘淑敏彭措吉张世宽王生兰
- 关键词：产前诊断
- 荧光原位杂交技术及染色体核型分析在产前诊断中的应用被引量：9
- 2017年
- 目的探讨羊水细胞荧光原位杂交(FISH)技术与染色体核型分析在产前诊断中的应用价值。方法对有产前诊断指征的491例孕妇在超声波引导下行羊膜穿刺术,抽取羊水进行细胞培养及染色体核型分析,同时用FISH技术检测羊水间期细胞13、18、21及X、Y染色体的数目。结果 491例孕妇羊水细胞培养核型分析检出异常核型19例,其中21-三体综合征7例、18-三体综合征3例、13-三体综合症1例、Turner综合征1例、超雌综合征2例、平衡易位1例、罗伯逊易位1例、9号染色体臂间倒位1例、15号染色体片段缺失1例、3号染色体未知来源附加片段1例。19例异常核型同时采用FISH技术检测,检出11例染色体数目异常和3例性染色体异常,有5例染色体结构异常未检出。结论 FISH技术能快速检测分析13、18、21非整倍体及性染色体数目异常,但FISH技术不能完全替代常规染色体核型分析。
- 马慧英刘淑敏彭措吉杨小萍
- 关键词：荧光原位杂交染色体核型分析产前诊断
