马慧英
- 作品数：56 被引量：115H指数：7
- 供职机构：青海红十字医院更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 孕妇羊水过多的原因及其与染色体异常的相关性被引量：5
- 2018年
- 目的探讨羊水过多的原因及其与染色体异常的关系。方法55例羊水过多孕妇中51例进行了胎儿染色体核型分析。结果23例胎儿畸形所致的羊水过多中，发现染色体异常16例；16例特发性羊水过多中，发现染色体异常2例；5例妊娠合并症中染色体异常1例；1例双胎妊娠为染色体异常。在孕20～28周发现的羊水过多中，胎儿畸形12例，在29～36周发现羊水过多的病例中，胎儿畸形8例。在37～42孕周病例中以特发性羊水过多最多，共9例。结论羊水量过多常合并染色体异常。在产前筛查时若发现羊水过多，应及时对胎儿进行染色体核型分析，以减少缺陷儿的出生。
- 刘淑敏祁海云王生兰彭措吉周群马晓燕马慧英
- 关键词：羊水过多染色体异常胎儿畸形
- 西宁地区45例染色体异常核型分析
- 2013年
- 目的:对西宁地区45例外周血染色体异常核型和临床表现资料进行回顾性分析,了解遗传咨询中的疾病类型和染色体异常核型分布。方法:采集外周血(1～2)mL,置于37℃恒温培养箱中培养72h,培养完成后再经低渗固定,收获中期分裂相细胞,制片,胰酶消化做G显带处理。结果:对45例异常核型进行分析,常染色体结构及数目异常20例,性染色体结构和数目异常11例,染色体异态14例,异常核型占染色体数目的 32.6%。结论:染色体异常是导致自然流产、胚胎停止发育、不良孕产史和不孕不育及发育异常的重要原因,对这些患者进行遗传咨询、生育和康复指导非常必要。
- 马慧英刘淑敏
- 关键词：染色体G显带异常核型
- 产前诊断46,XX,der(12)t(12;18)mat异常核型一例
- 2019年
- 孕妇 女,27岁,第1次妊娠早期自然流产,本次妊娠19周时无创性产前检测检查提示18三体高风险;B超提示胎儿颜面部异常,唇腭裂(中央型).孕妇表型、智力发育无异常;非近亲结婚,无致畸因素接触史.经知情同意后行羊水染色体检查,结果显示胎儿核型为46,XX,der(12)t(12;18)mat,见图1.孕妇染色体核型为46,XX,t(12;18)(p12;q21),见图2;其丈夫染色体核型结果未见异常.
- 刘淑敏彭措吉张世宽马慧英王云田
- 关键词：染色体核型
- 日立7020全自动生化分析仪故障一例排除
- 2003年
- 日立7020全自动生化分析仪操作简便,准确度高,重复性好,笔者在三年多的使用中效果良好.但有时出现一些小故障却很难发现,现将一例介绍如下,以供同行参考.
- 贾军马慧英
- 关键词：日立7020全自动生化分析仪
- 西宁地区982例农民工儿童指血微量元素体检结果分析
- 2013年
- 目的:了解西宁地区(0~14)岁农民工子女血微量元素检测结果与年龄的关系特点。方法:测定2012年1月—2012年3月来我院健康查体的农民工儿童按不同年龄段分为5组共982例,查末梢血微量元素包括锌(Zn)、铁(Fe)、钙(Ca)、铅(Pb)、镁(Mg)、铜(Cu)进行分析。结果:西宁地区(O^14)岁农民工子女6种微量元素中末梢血微量元素锌(Zn)、铁(Fe)、钙(Ca)、铅(Pb)、镁(Mg)、铜(Cu),在不同的年龄段有统计学意义,铜的含量在(0~6)月组和(7~12)月组无显著差异,其余各年龄段均存在差异[1];镁在(0~6)月、(7~12)月、(1~3)岁、(4~6)岁组含量分布较稳定,但与(7~14)岁组比较差异有统计学意义;缺乏率最高的是锌、铁,其次是钙的缺乏,铜、镁含量基本不缺乏,铅含量增高。结论:为了促进这一特定人群儿童的健康成长,应及时合理适量补充微量元素,定期监测微量元素含量,保证他们的健康成长。
- 马慧英黄文军
- 青海地区88例高危婴幼儿遗传性代谢疾病筛查的探讨被引量：2
- 2013年
- 目的:了解青海地区高危婴幼儿遗传性代谢疾病的发病率,并对患儿的临床特点进行分析,以便早期诊断,及时进行临床治疗。方法:对88例疑似遗传代谢病高危新生儿,采用串联质谱技术法(tandemmassspectrometry,MS/MS)进行血液、尿液化学分析。结果:88例患儿中尿液有机酸异常者9例(10.22%),包括多种有机酸减低或增高者,临床主要表现为肝脾肿大、黄疸、精神运动发育落后、肌张力异常、惊厥或间断性抽搐、昏迷等。实验室检查为肝功能异常血氨升高、代谢性酸中毒、空腹低血糖、头颅CT或MR显示异常等。血片串联质谱检测异常者18例(占20.45%),其中各种氨基酸和肉碱增高者5例,各种氨基酸和游离肉碱减低者3例,各种氨基酸升高者7例,各种游离肉碱增高者1例,各种氨基酸降低者2例。结论:对西宁地区临床表现和实验室检查不能明确病因疑似遗传代谢病的患儿进行遗传性代谢疾病的筛查,显示阳性率增高。
- 李满桂马慧英马秀清杨尖措仲海娟贾海菊秦惠萍王琰
- 关键词：串联质谱法遗传代谢疾病婴幼儿
- 青海高原地区高危孕妇羊水细胞染色体核型结果分析
- 2018年
- 目的:通过研究青海地区409例孕中期羊水细胞培养及染色体核型分析资料,分析青海地区高危孕妇羊膜穿刺产前诊断胎儿染色体异常核型的类型、比例及其与产前诊断指征之间的关系,并对羊膜穿刺术的安全性进行评估。方法:有产前诊断指征的409例孕妇在超声波引导下行羊膜穿刺术,抽取羊水进行细胞培养及染色体核型分析。结果:羊水细胞培养成功率为99.5%(407/409),发现异常核型23例,异常检出率为5.6%(23/409)。超声提示胎儿异常组异常染色体检出率为8.3%;其中夫妇一方染色体异常携带组异常核型检出2例,异常检出率为18.2%;不良妊产史组异常染色体检出率为2.6%。23例异常核型中数目异常14例,其中21-三体最多共7例,占染色体异常核型的30.4%;18-三体3例;13-三体1例;性染色体异常3例;47,XXX;45,X/46,XX;45,X/46XY各1例。结构异常9例,其中罗氏易位1例,平衡易位2例,复杂易位、缺失、重排1例,染色体片段缺失1例,染色体未知来源片段增加1例,随体长度增加2例。染色体长臂异染色质区长度增加1例。结论:羊水染色体分析能为临床诊断胎儿染色体异常提供可靠依据,除对血清型筛查高危及高龄孕妇应进行羊水染色体分析外,更要重视超声提示胎儿异常及夫妇一方染色体异常者进行产前诊断,以减少染色体异常胎儿的出生。
- 彭措吉傲见多杰刘淑敏马慧英
- 关键词：高危孕妇羊水细胞核型分析染色体异常
- 西宁地区慢性阻塞性肺病患者痰液细菌培养及药敏分析
- 865例慢性阻塞性肺病（COPD）患者的痰液标本进行细菌培养,用最低抑菌浓度（MIC）方法进行药物敏感测定。培养结果分析865例痰液标本共检出阳性标本596例,分离出病原菌811株;药敏显示G+球菌和G杆菌对广谱抗生素的...
- 马慧英
- 文献传递
- 西宁地区慢性肺原性心脏病患者血清维生素B_(12)和叶酸水平的初步观察被引量：1
- 2008年
- 目的:探讨西宁地区居住的慢性肺原性心脏病(下简称肺心病)患者的血清VB12、FA的水平,了解其变化与肺心病之间的关系。方法:用Bcyer ACS-180SE全自动化学发光仪对西宁地区居住的肺心病患者69名,健康对照组50名进行VB12和FA的测定,所得的数据运用SPSS10.0软件包处理。结果:肺心病组VB12和FA均低于健康对照组,有显著性差异(P<0.01)。结论:VB12和FA与肺心病的发病有一定的关系,及早发现和治疗高Hcy血症,对于降低肺心病疾患的发生具有重要的意义,可作为预防肺心病发生的有效措施之一。
- 马慧英赵玲莉孔丽蕊
- 关键词：慢性肺原性心脏病维生素B12叶酸
- 无创染色体非整倍体检测在西宁地区胎儿染色体异常诊断中的临床应用被引量：5
- 2015年
- 目的评价产前无创染色体非整倍体检测对胎儿染色体异常疾病产前诊断的临床应用价值。方法我院2013年1月至2014年10月接受孕妇外周血中游离胎儿DNA检测者450例,均为单胎,妊娠12-28w,按照孕妇年龄、血清学筛查结果及超声检测结果分为唐氏综合征筛查高危组,高年龄组(孕产年龄>35岁)、B超检测异常组和其他原因组,由北京贝瑞和康生物技术有限公司和湖南家辉遗传专科医院合作对孕妇游离胎儿DNA进行序列分析,对检测阳性者进行羊水穿刺或脐血穿刺及胎儿染色体分析;对检测阴性者行电话随访其胎儿出生后情况。结果 450例孕妇外周血游离胎儿DNA检测结果异常共14例,其中21三体9例、18三体1例、13三体1例、性染色体异常3例。检测异常者,14例均进行了羊水穿刺染色体核型分析,结果与无创DNA吻合。结果检出率100%,准确率100%。结论产前筛查和产前诊断可降低缺陷儿的出生率,是落实优生优育政策非常有效的技术手段;合理动态性应用适宜本地区孕产妇产前筛查、产前诊断的实验技术,准确可靠的检测结果可以给出生缺陷的患者正确的临床指导和建议,最大程度的减少或避免出生缺陷给社会和家庭带来的损失。
- 马慧英王琰刘淑敏彭措吉
- 关键词：产前诊断
