张亚男
- 作品数：46 被引量：149H指数：7
- 供职机构：河北医科大学第二医院更多>>
- 发文基金：河北省医学科学研究重点课题河北省科学技术研究与发展计划项目河北省科技支撑计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生环境科学与工程更多>>
- Ⅰ型自身免疫性多内分泌腺病综合征1例临床及AIRE基因突变分析
- 皮亚雷张亚男韩笑门欣怡李超男张会丰
- Alagille综合征的临床特征及基因突变观察(附2例报告)被引量：1
- 2020年
- 目的观察2例Alagille综合征(ALGS)患儿的临床表现,分析其基因突变情况,并追踪其预后。方法收集2例ALGS患儿的临床资料并进行分析,将患儿及父母的血液进行高通量测序分析其基因突变情况,随诊观察预后。结果2例ALGS患儿的主要临床表现为早发严重胆汁淤积性肝病,伴先天性心脏病及特征性面容,此外,第1例患儿有蝴蝶样椎骨、先天性虹膜缺损,肝脏病理示纤维化分级为Ⅱ级。患儿分别为JAG1基因外显子c.3197delC(p.T1066kfs*8)、c.118delC(p.L40fs)突变,其父母均未检测到相应突变。结论ALGS患儿出现胆汁淤积性肝病早且症状严重,伴血清胆固醇、谷氨酰转肽酶、总胆汁酸、谷丙转氨酶明显升高及先天性心脏病。ALGS患儿存在JAG1基因c.3197delC(p.T1066kfs)及c.118delC(p.L40fs)突变,均为自发突变。
- 闵晓阳张亚男马毓梅田晖杨亭亭白欣立
- 关键词：ALAGILLE综合征胆汁淤积性肝病基因突变
- 以急性胰腺炎起病的甲状旁腺腺瘤一例
- 2020年
- 1例以纳差、腹痛为主要表现的青春期女性患儿,初诊为急性胰腺炎,经过液体复苏、镇痛、胰酶抑制剂、静脉营养和肠内营养以及抗炎等治疗后,患儿胰腺炎好转,但血钙逐渐升高、血磷降低,超声发现甲状旁腺占位,术后病理确诊甲状旁腺腺瘤。切除病变的甲状旁腺后,患儿出现血钙正常性高甲状旁腺激素血症,给予维生素D和钙剂治疗后10个月患儿甲状旁腺激素恢复正常。
- 张亚男皮亚雷张少丹陈源崇禾萌阎雪
- 关键词：甲状旁腺腺瘤青春期女性静脉营养胰酶抑制剂钙剂治疗急性胰腺炎
- Wililams-Beuren综合征病例分析
- 2020年
- Williams-Beuren综合征(Williams-Beuren syndrome,WBS),是由于染色体7q11.23 WBS区域(Williams-Beuren syndrome chromosome region,WBSCR)含有26~28个基因的1.5~1.8 Mb微缺失导致的多系统障碍综合征(OMIM号,194050),临床罕见。WBS可累及心血管、神经及内分泌等多个系统,以心血管系统受累最多见,患者心源性猝死发生率显著高于正常人群[1]。WBS患儿因多系统受累,可首诊于儿科各专业,但临床诊治困难。本研究回顾性分析3例WBS患儿的临床及基因特点,结合文献复习,以增加对WBS的认识,旨在提高临床诊疗水平。
- 阎雪皮亚雷张亚男崇禾萌张会丰吴志焕
- 关键词：儿童染色体
- 进行性家族性肝内胆汁淤积症4型的临床型及基因型分析
- 2023年
- 目的提高对进行性家族性肝内胆汁淤积症4型(PFIC4)的认识。方法回顾性分析2020年2月河北医科大学第二医院收治的1例10岁PFIC4患儿的临床特点,并对其TJP2基因突变进行分析。结果先证者,男,10岁,缓慢起病,以肝内胆汁淤积[γ-谷氨酰转肽酶(GGT)正常]、肝脾大、肝纤维化为主要临床表现。实验室检查:总胆红素升高,以结合胆红素升高为主;丙氨酸转氨酶、天冬氨酸转氨酶、总胆汁酸升高;GGT持续正常。初始口服熊去氧胆酸治疗,肝脏生化指标明显好转,后有波动。腺苷脱氢酶,凝血常规及肝纤维化四项持续异常;肝脏剪切波速度平均值达正常值上限1.9倍。TJP2基因发现复合杂合突变c.334G>A(p.A112T)/c.580_639delGACCGGAGCCGTGGCCGGAGCCTGGAGCGGGGCCTGGACCAAGACCATGCGCGCACCCGA(p.194_213del-DRSRGRSLERGLDQDHARTR),其中缺失突变为首次报道,父母各携带1个突变单链。结论对于肝内胆汁淤积伴正常范围的GGT患者应除外PFIC。TJP2基因检测在PFIC4的临床诊断中具有重要价值。TJP2突变可能是儿童早期发生肝硬化及原发性肝癌的危险因素,因此应密切随访监测PFIC4患儿情况。
- 杨亭亭马淑贞吕玲陈源张亚男白欣立
- 三种糖皮质激素短期应用对婴幼儿成骨细胞功能的影响被引量：1
- 2012年
- 【目的】比较三种糖皮质激素,氢化可的松、甲基强的松龙、地塞米松短期应用对婴幼儿成骨细胞功能的影响。【方法】毛细支气管炎住院治疗的患儿30例,分为氢化可的松组、甲基强的松龙组和地塞米松组。分别给予氢化可的松琥珀酸钠10mg/(kg.d)、甲基强的松龙3～5mg/(kg.d)、地塞米松0.25～0.5mg/(kg.d),均静脉注射,连用5d。于用药前、用药5d结束后采集血,检测骨碱性磷酸酶和总碱性磷酸酶。【结果】1)氢化可的松组、地塞米松组治疗前后血清骨碱性磷酸酶、总碱性磷酸酶水平差异均无统计学意义(t=0.292,P>0.05)。2)甲基强的松龙组治疗前后血清骨碱性磷酸酶水平分别为(82.15±25.86)和(57.27±17.53)U/L,差异有统计学意义(t=3.947,P<0.01);血清总碱性磷酸酶水平分别为(149.71±22.22)和(117.00±24.93)U/L,差异有统计学意义(t=3.111,P<0.05)。3)血清骨碱性磷酸酶和总碱性磷酸酶水平呈高度正相关关系(R=0.703,P<0.01)。【结论】短期应用常规剂量甲基强的松龙即对儿童成骨细胞功能产生抑制作用。血清总碱性磷酸酶可以替代骨碱性磷酸酶反映儿童成骨细胞功能变化情况。在保证同样临床效应前提下,相对于甲基强的松龙和地塞米松,以使用氢化可的松为宜。
- 阎雪吴昱张亚男皮亚雷张会丰
- 关键词：糖皮质激素成骨细胞骨碱性磷酸酶婴儿幼儿
- 石家庄市汉族初诊桥本甲状腺炎及Graves病患儿维生素D状况比较被引量：2
- 2019年
- 目的比较桥本甲状腺炎(Hashimoto thyroiditis,HT)及Graves病(Graves disease,GD)患儿的维生素D状况,探讨维生素D在两者内在联系中的作用。方法收集石家庄市汉族初诊HT患儿40例、GD患儿37例。采集清晨空腹静脉血4 mL,测定25羟维生素D(25 hydroxyvitamin D,25-OHD)、促甲状腺激素(thyrotropin,TSH)、总甲状腺素(total thyroxin,TT 4)、总三碘甲腺原氨酸(total triiodothyronine,TT 3)、游离甲状腺素(free thyroxine,FT 4)、游离三碘甲腺原氨酸(free triiodothyronine,FT 3)、促甲状腺激素受体抗体(thyrotropin receptor antibody,TRAb)、甲状腺球蛋白抗体(thyroglobulin antibody,TGAb)、过氧化物酶抗体(thyroid peroxidase antibody,TPOAb);超声测定甲状腺左右两叶长、宽、厚度,计算甲状腺体积;电化学法测定晨起中段尿尿碘。结果 HT组FT 3、FT 4、TT 3、TT 4、TRAb显著低于GD组,TSH、TGAb显著高于GD组,差异均有统计学意义( P < 0.05),2组25-OHD、TPOAb差异均无统计学意义( P > 0.05)。有甲状腺体积结果的HT组TGAb显著高于GD组,TRAb显著低于GD组,差异均有统计学意义( P < 0.05);2组甲状腺体积、25-OHD和TPOAb差异均无统计学意义( P > 0.05)。有尿碘结果的HT组TGAb显著高于GD组,TRAb显著低于GD组,差异均有统计学意义( P < 0.05);2组尿碘、25-OHD和TPOAb差异均无统计学意义( P > 0.05)。HT组25-OHD水平与TSH、TRAb、TGAb、TPOAb均无相关性( P >0.05)。GD组25-OHD水平与TPOAb呈弱正相关( P < 0.05),与TSH、TRAb、TGAb均无相关性( P >0.05)。结论 HT及GD患儿血清25-OHD水平差异无统计学意义。25-OHD可能不在HT与GD内在联系中发挥作用。
- 皮亚雷张亚男韩笑高丽萍张会丰阎雪
- 关键词：桥本病格雷夫斯病维生素D
- B族维生素与遗传代谢病防治被引量：2
- 2023年
- B族维生素转运或生物转化障碍可导致多种遗传代谢病。B族维生素是人体重要的营养素,充当多种酶的辅酶,参与机体能量和物质代谢。维生素B_(1)主要生理功能是构成脱羧酶等的辅酶,参与物质代谢和能量代谢,为支链氨基酸代谢所必需。维生素B_(2)主要以衍生为生物黄素核苷酸和黄素腺嘌呤二核苷酸,参与体内生物氧化与能量生成。维生素B_(6)的生物活性形式是氨基酸脱羧酶、转氨酶等的辅酶,参与体内血红素和某些神经递质的合成以及含硫氨基酸的转化等生理功能。
- 崇禾萌张亚男马欣雨张会丰
- 关键词：维生素B遗传代谢病
- 天使综合征并发眼皮肤白化病一例
- 李玉倩皮亚雷张亚男张会丰
- Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症患儿SLC25A13基因突变分析被引量：8
- 2017年
- 目的分析citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿SLC25A13基因突变特点。方法抽取42例胆汁淤积性肝病患儿血液DNA,应用PCR扩增和测序进行SLC25A13基因突变分析。结果 7例患儿诊断为NICCD,其中2例患儿为纯合突变,均为c.851_854delGTAT(p.Met284fs)/c.851_854delGTAT(p.Met284fs);其它5例患儿为复合杂合突变,分别为c.851_854delGTAT(p.Met284fs)/c.754G>A(p.Glu252Lys);g.IVS11+1G>A/g.IVS16ins3kb;c.851_854delGTAT(p.Met284fs)/g.IVS6+5G>A;c.G1064G>A(p.Arg355Gln)/c.G1157G>T(p.Gly386Val);c.1078C>T(p.Arg360Term)/c.IVS4+6A>G。结论 7例患儿的14个突变单链中,6个单链发生c.851_854delGTAT(p.Met284fs)突变,其在14个突变单链中的比率为42.8%(6/14),c.851_854delGTAT(p.Met284fs)为本组SLC25A13基因主要突变(42.8%)类型,基因检测分析有助于NICCD的诊断。
- 白欣立张亚男王小康张会丰李英超
- 关键词：SLC25A13基因新生儿肝内胆汁淤积症CITRIN缺陷
