杨军 作品数:42 被引量:134 H指数:7 供职机构: 上海交通大学医学院附属瑞金医院 更多>> 发文基金: 上海市教育委员会重点学科基金 上海市科学技术委员会资助项目 国家自然科学基金 更多>> 相关领域: 医药卫生 农业科学 更多>>
雄激素受体基因新突变致雄激素不敏感综合征 被引量:3 2009年 目的分析2例雄激素不敏感综合征患者及其家系的临床及分子遗传学。方法收集2例雄激素不敏感综合征患者的临床资料,从患者及其家系成员的外周血单个核细胞抽提基因组DNA,应用PCR扩增雄激素受体基因并直接测序,明确患者及其父母基因有无突变。结果患者1表现为女性外生殖器、单侧乳房发育、原发性闭经、阴毛腋毛缺如。患者2表现为男性化不全,体毛稀少、双侧乳房发育、尿道下裂。基因检测证实患者1雄激素受体基因第2号外显子第579位密码子点突变(S579N),并证实为一新突变。患者2第5号外显子第747似密码子点突变(V747M)。结论该2例雄激素受体不敏感综合征系分别由雄激素受体基因S579N及V747M所致,其中S579N突变尚未见文献报道。 张曼娜 张惠杰 杨军 顾丽群 刘建民 王卫庆 宁光 李小英关键词:雄激素不敏感综合征 雄激素受体 基因突变 LGR4基因调控小鼠肺组织糖皮质激素受体表达及肺发育 被引量:1 2008年 目的:探讨LGR4基因缺失引起新生小鼠死亡的原因及其可能的机制。方法:观察LGR4基因敲除(KO)小鼠出生后48h内的表现,记录其死亡时间,并对不同基因型小鼠进行生存分析取LGR4 KO纯合的新生小鼠及不同胚胎期小鼠的肺脏进行病理切片和HE染色,观察其组织形态学改变,并将结果与基因型为野生型(WT)、杂合型的小鼠比较采用ELISA法检测LGR4 KO纯合小鼠、WT小鼠血清中皮质酮水平,并用蛋白印迹(Western blot)半定量检测小鼠胎肺中糖皮质激素受体(GR)的蛋白水平。结果:LGR4 KO纯合小鼠出生后出现不同程度的呼吸因难、紫绀等表观.52.2%的LGR4 KO纯合小鼠在出生后28h内死亡,组织学检查发现,LGR4 KO纯合小鼠的肺脏在胚胎晚期和新生期存在明显的结构异常,包括肺泡减少、肺间隔增厚、细胞密度增加。此外,LGR4缺失还引起小鼠胚胎晚期肺中GR水平明显下调,但其对小鼠肾上腺的皮质酮分泌功能并无显著影响。结论:LGR4缺失可引起小鼠肺胚胎晚期发育障碍和新生小鼠肺结构异常,导致小鼠出生后早期死亡,而GR水平的下调可能是其重要机制。 范能光 王计秋 孙海燕 宁光 杨军关键词:G蛋白偶联受体 发育 DAX-1基因缺陷所致两例先天性肾上腺发育不良症 被引量:11 2007年 病例摘要
病例1:患者社会表型为男性,18岁,学生。因“皮肤黏膜色素沉着10年,青春期发育延迟5年”于2006年7月18日入院。患者于10年前外伤后出现呕吐乏力等不适,并发现皮肤、口腔黏膜发黑,伴抽搐。入当地医院后检查确诊为“Addison病,伴肾上腺危象”。给予氢化可的松治疗后好转。曾自行停药后再次出现上述现象,遂规律服用,剂量为30~40mg/d。平常易疲劳,食欲差。感染时症状加重。 杨军 张惠杰 肖园 王伟 王卫庆 李小英 宁光关键词:肾上腺危象 基因缺陷 先天性 ADDISON病 黏膜色素沉着 病例摘要 先天性肾上腺发育不良家系中DAX-1新突变的发现 被引量:8 2007年 目的探讨1个先天性肾上腺发育不良家系的临床特征,检测患者及其家属中是否存在剂量敏感的性别反转-先天性肾上腺发育不良基因1(DAX-1)突变。方法对1个家系的两例患者相关医学检查获取临床资料,并取得含患者在内的20名家系成员的外周血液标本;PCR 扩增 DAX-1的全部外显子,扩增产物经纯化后直接测序进行基因检测。结果 2例患者 DAX-1第一外显子处均存在 T785C 半合子突变,家系中有5例女性为此突变的携带者。结论在1个中国人先天性肾上腺发育不良家系中发现 DAX-1新的点突变 T785C。 肖园 杨军 张惠杰 王伟 李小英 王德芬 董治亚 王秀民关键词:肾上腺疾病 DNA结合蛋白质类 受体 维甲酸 突变 17例异位ACTH综合征的前瞻性研究 被引量:16 2006年 目的探讨未明确病因异位ACTH综合征的最佳诊治方法。方法分析我院近年来随访的17例异位ACTH综合征患者的临床特征、影像学检查、治疗方案等资料。结果所有患者临床上大多具有库欣综合征的典型表现;均有低血钾性碱中毒,血皮质醇明显升高且节律消失,尿皮质醇和血浆ACTH升高,大剂量地塞米松抑制试验绝大部分不被抑制;影像学检查主要依靠CT和(或)MRI,明确定位的患者手术切除肿瘤预后良好;未明确定位的9例患者中,3例行双侧肾上腺次全切除术后糖皮质激素替代治疗,2例行右侧肾上腺全切除术后肾上腺皮质激素抑制剂治疗,4例单纯肾上腺皮质激素抑制剂治疗,患者高皮质醇状态均得到一定控制。结论根治性切除异位肿瘤预后较好。对于未能早期发现的患者,双侧肾上腺次全切除、单侧肾上腺切除或药物治疗是控制临床高皮质醇水平的有效手段。 毕宇芳 宁光 陈宇红 叶蕾 苏颋为 孙首悦 顾卫琼 杨军 朱娜 姜蕾 刘建民 李小英 王卫庆关键词:异位ACTH综合征 临床诊治 长期给予不同钙拮抗剂对大鼠胰岛功能和胰岛素敏感性的影响 被引量:7 2008年 目的观察不同钙拮抗剂对SD大鼠B细胞功能、胰岛素敏感性的作用。方法实验分为对照组、维拉帕米组、地尔硫卓组以及尼卡地平组。每组腹腔注射不同药物,4周后利用静脉糖耐量实验技术(IVGTT)观察各组大鼠胰岛B细胞分泌功能的变化;给药期间记录各组大鼠体质量的变化;并通过给药前后空腹血糖、空腹血清胰岛素水平的变化,计算胰岛素敏感指数(ISI)和胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)以反应钙拮抗剂改善胰岛素敏感性的作用。结果与对照组相比,钙拮抗剂维拉帕米、地尔硫卓和尼卡地平可以降低SD大鼠的体质量,增加ISI,降低HOMA-IR,其中以地尔硫卓最明显。结论长期应用钙拮抗剂对大鼠具有降低体质量和改善胰岛素敏感性的作用,但对胰岛功能无明显影响。 阎冰 刘长勤 陈宇红 顾卫琼 杨军 徐敏 朱娜 顾元俊 杨叔禹 李小英 宁光关键词:钙拮抗剂 维拉帕米 地尔硫卓 尼卡地平 B细胞功能 胰岛素敏感性 多发性内分泌肿瘤-1型相关胰腺内分泌肿瘤的诊断与治疗 被引量:7 2009年 目的总结多发性内分泌肿瘤-1型(MEN-1)相关胰腺内分泌肿瘤(PET)的诊治经验。方法2004年1月至2007年12月上海交通大学医学院附属瑞金医院外科共收治MEN-1相关PET患者10例,其中男性2例,女性8例。来院时均未诊断为MEN-1,首次出现PET相关症状年龄为11~49岁,平均(32±11)岁。通过对患者进行定性、定位检查和基因测序明确诊断。并对患者进行药物治疗、手术干预和随访观察。结果10例患者中诊断胰岛素瘤9例,其中多发性胰岛素瘤2例,单发胰岛素瘤合并多发无功能性胰岛细胞瘤及十二指肠恶性胃泌素瘤肝转移1例;胰高血糖素瘤1例。10例患者中,有家族史5例,检出MEN1基因突变9例。所有患者中,7例患者经过9次手术治疗,发现胰岛素瘤12个、无功能胰岛细胞瘤4个、十二指肠胃泌素瘤1个;2例患者接受饮食和药物治疗;1例患者放弃治疗。随访1个月-11年,除1例患者放弃治疗死亡外,其余9例患者病情稳定,血糖均在正常范围之内。结论加强对PET及MEN-1的认识,及时诊断MEN-1相关的PET,进行合理积极的手术治疗,能够改善患者生活质量,并有望延长患者的生存期。 杨军 周光文 陈曦 韦瑶 彭承宏 宁光 李宏为关键词:胰腺肿瘤 点突变 肝脏星状细胞对同种异体胰岛移植的保护作用 2008年 胰岛移植的最终目标是在不需要免疫抑制剂治疗的情况下完全恢复糖代谢并阻止长期糖尿病并发症的发生。当前,胰岛移植后需要持续给予免疫抑制剂预防移植排斥反应,而长期应用免疫抑制剂所引起的严重不良反应限制了胰岛移植在糖尿病患者中的广泛应用。如何诱导胰岛移植免疫耐受成为临床胰岛移植研究的方向。通过对肝星状细胞(hepatic stellate cell,HSC)的基础研究发现,活化的HSC可抑制免疫反应,诱导移植免疫耐受,从而对同种异体胰岛移植起保护作用。现就HSC对同种异体胰岛移植的保护作用作一综述。 杨军 陈曦 周光文关键词:胰岛移植 同种异体 肝脏星状细胞 移植免疫耐受 移植排斥反应 单一性低促性腺激素型性腺功能减退症患者血清脂联素与睾酮水平的关系 2007年 目的观察对单一性低促性腺激素型性腺功能减退症(IHH)患者脂联素与睾酮水平的关系。方法通过分析临床资料及激素测定、促性腺激素释放激素激发试验确诊IHH,检测23例IHH患者和15名正常男性血清脂联素和睾酮水平。结果与体重指数、腰臀比以及血压均匹配的正常对照组相比,IHH患者睾酮水平显著低于正常[(0.23±0.18 vs 4.20±1.90)μg/L,P<0.01],其脂联素水平显著升高[(11.3±1.8 vs 8.7±1.2)mg/L,P<0.01]。对两组进行相关分析显示,血清脂联素水平与睾酮水平呈负相关(r=-0.570,P<0.01)。结论IHH低睾酮水平人群中脂联素水平显著升高,提示脂联素与睾酮水平之间存在密切关系。 杨军 张惠杰 洪洁 顾卫琼 孙立昊 刘建民 王卫庆 宁光 李小英关键词:脂联素 性腺功能减退症 促性腺激素释放激素 维甲酸治疗急性白血病的护理 1989年 白血病是造血系统的一种恶性肿瘤,大多采用化学药物,中医中药,免疫和支持疗法等综合措施。而在综合治疗中,化疗又起主要作用。但是化疗,特别是较大剂量化疗后,病员的白细胞急剧下降,常可<1000/mm^3,并伴有血小板明显减少。尤在急性早幼粒细胞性白血病患者化疗后,由于早幼粒细胞的大量破坏,可释放出含有促凝物质的颗粒,进入血流而发生弥漫性血管内凝血(DIC),此时患者极易并发严重感染与出血而造成死亡。近年来,用维甲酸(RA)治疗早幼粒细胞性白血病(M_3),其最大的优点是不直接破坏白血病细胞,它的作用是促使细胞分化和成熟,刺激骨髓中白细胞系统生长,并使骨髓中病理性粒细胞向正常白细胞逆转。 杨军 潘乃林关键词:白血病 维甲酸 临床护理