龚晓妍
- 作品数：14 被引量：44H指数：3
- 供职机构：复旦大学附属儿科医院更多>>
- 相关领域：医药卫生文化科学轻工技术与工程自动化与计算机技术更多>>
- 生酮饮食在治疗儿童超级难治性癫痫持续状态的应用-附4例病例分析
- 王新华高萱陆国平龚晓妍卢忠英周水珍王艺周渊峰
- LPL基因变异导致的婴儿家族性高乳糜微粒血症合并肾脏错构瘤1例报告被引量：1
- 2023年
- 1病例资料患儿男性,4月龄+20天,因“发现血脂异常8天”于2021年3月收治复旦大学附属儿科医院肝病科。患儿8天前因“发热、咳嗽半天”于当地医院就诊,生化检查发现血浆甘油三酯(TG)78.3 mmol/L(0~1.7 mmol/L),总胆固醇(TC)9.0 mmol/L(0~5.18 mmol/L),病因未明。患儿既往无反复哭闹、恶心呕吐、腹胀、皮肤黄色瘤等表现。患儿为第2胎第2产,疤痕子宫足月剖宫产娩出,出生体质量3.25 kg,生后无缺氧窒息史,母乳喂养,尚未添加辅食;生长发育同同龄正常婴儿。第1胎第1产为3岁哥哥,体健;父母体健;非近亲结婚,血脂水平及肝功能均未见异常;无脂肪肝、胰腺炎、冠心病等家族史。入院时查体:身长65 cm,体质量8.5 kg,无特殊面容,腹部稍膨隆,肝肋下2 cm,剑突下1 cm,质地软,脾肋下4 cm,质地中等,四肢无畸形,肌力肌张力未见异常。
- 陈欣涛陈欣涛龚晓妍龚晓妍林琼
- 关键词：高甘油三酯血症肾脏错构瘤
- Ⅰ～Ⅲ型脊髓性肌萎缩儿童体格生长与骨健康状况的横断面调查
- 目的:探讨Ⅰ～Ⅲ型脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)儿童的体格生长与骨健康状况,以期为SMA患儿的长程个体化营养管理及SMA多学科的诊治与管理提供理论依据。方法:回顾性收集2018年...
- 龚晓妍卢忠英李文辉朱小妹吴敏王艺钱甜
- 关键词：脊髓性肌萎缩骨健康
- “家里的宝贝”疫情防控期间该怎么吃?
- 2020年
- 自2019年12月以来,新型冠状病毒肺炎(COVID-19)在武汉爆发并迅速蔓延至全国各地。目前患病儿童相对成人多为轻症患者,但在特殊时期家长们更多的是关心自家的小朋友如何能更好地增强抵抗力,不被病毒侵扰。免疫力的提升离不开干净卫生的生活环境、丰富合理的饮食、充足的睡眠和适当的运动。此次疫情期间,家长们要有意识地培养孩子们自主进食和家庭里分餐进食的良好习惯。
- 龚晓妍钱甜
- 关键词：疫情防控患病儿童免疫力抵抗力
- 葡萄糖转运体1缺陷综合征疾病特征及生酮饮食治疗多中心临床研究被引量：13
- 2020年
- 目的探讨儿童葡萄糖转运体1缺陷综合征(GLUT1-DS)的临床特点及生酮饮食治疗的效果和安全性。方法回顾性收集2015至2019年就诊于复旦大学附属儿科医院、天津市儿童医院、深圳市儿童医院、南京医科大学附属儿童医院和江西省儿童医院神经内科所有GLUT1-DS患儿共19例的临床资料,对其首发症状、主要临床表现、脑脊液特点、基因检测结果及生酮饮食治疗的效果和安全性进行分析。结果19例患儿中男13例、女6例,首诊年龄为11.0(1.5~45.0)月龄,确诊年龄为54.0月龄(2.8月龄~11岁);13例以癫痫发作为首诊症状,不同形式的强直-阵挛发作是最常见的癫痫发作类型(全面性强直阵挛发作7例、局灶性强直或阵挛发作5例、全面性强直4例);4例患儿对抗癫痫药物有效;12例患儿有发作性运动障碍,发作性共济失调在12例患儿中普遍存在;19例患儿都存在不同程度精神运动发育落后。17例进行脑脊液检查,16例脑脊液糖水平低于2.2 mmol/L,脑脊液糖/血糖指数<0.45,仅1例正常(分别为2.3 mmol/L和0.47);16例有明确SLC2A1基因变异,错义、移码和无义变异是较多见的变异类型,分别为5、5和3例。19例患儿明确诊断后都给予生酮饮食治疗,18例癫痫发作有效控制,11例运动障碍有效改善,18例认知功能有效改善。生酮饮食治疗各期均未出现严重不良反应。结论GLUT1-DS确诊时间晚,需提高临床医生对其早期识别,尽早进行脑脊液糖检测及基因检测。生酮饮食是GLUT1-DS有效及安全的治疗方法,少数患儿饮食治疗无效。
- 郁莉斐张玉琴段婧倪燕龚晓妍卢忠英廖建湘卢孝鹏石中南雷梅芳钟建民查剑周水珍
- 关键词：生酮饮食
- 晚发型癫性痉挛患儿临床特征及生酮饮食近期疗效分析被引量：10
- 2015年
- 目的分析晚发型癫性痉挛患儿临床特征、诊断和治疗。方法回顾性收集2012年3月至2013年12月在复旦大学附属儿科医院神经科收治的晚发型癫性痉挛患儿的临床资料、EEG及抗癫药物治疗情况,并评估生酮饮食（KD）的近期疗效。结果 118例晚发型癫性痉挛患儿进入分析,均经长程视频EEG监测到癫性痉挛发作,男13例,女5例,年龄2~10岁（中位年龄5.5岁）。癫起病年龄1~8岁（中位年龄3岁）;病程1~72个月（中位病程9个月）。2首次发作为癫性痉挛4例（22.2%）,其他发作类型14例（77.8%）。3发作间期EEG呈典型高度失律4例（22.2%）。47例为症状性癫（病毒性脑炎后遗症4例,围生期脑损伤3例）,另11例病因不明,18例均有不同程度精神运动发育落后。5在电-临床综合征分类上,符合晚发型婴儿West综合征4例,Lennox-Gastaut综合征4例。618例在抗癫药物治疗期间随访3~24个月,抗癫药物治疗末次随访时单药治疗2例,多种抗癫药物治疗16例;4例维持无发作,14例（77.8%）为药物难治性癫。8例药物难治性癫患儿接受KD治疗,治疗3个月末完全无发作3例,有效2例,无效3例,有效率62.5%（5/8）,完全无发作率37.5%（3/8）。8例均能耐受KD且均未观察到明显的不良事件。结论儿童晚发型癫性痉挛发作不仅见于West综合征,也可见于其他癫性脑病,EEG缺乏特征性高度失律,多为药物难治性癫,KD治疗安全且具有一定的近期疗效。
- 周渊峰龚晓妍周水珍王艺柴毅明郁莉斐王新华卢忠英
- 关键词：长程视频脑电图生酮饮食
- 营养师带您品赏上海的“四大金刚”
- 2024年
- 电视剧《繁花》的热播,带观众穿越回到20世纪90年代的上海滩,也让大家领略了一番上海的地道美食。宝总的泡饭,汪小姐最爱的排骨年糕、粢饭团,葛老师一清早带着钢盅镬子(即铝锅)买来的豆浆、用筷子串起的油条,陶陶顺手就拿起的大饼夹油条,范总的油墩子等,这些都是上海人最爱的早餐。
- 龚晓妍
- 关键词：营养师油条年糕排骨豆浆
- 生酮饮食治疗患儿基线营养状况和主要照顾者对其知晓现况调查研究
- 2024年
- 目的调查生酮饮食治疗启动前期患儿基线营养状况和主要照顾者对生酮饮食疗法(ketogenicdiet therapies,KDTs)的知晓现况,为后续有效治疗和长程管理模式的探索提供依据。方法采用前瞻性队列研究设计,纳入2021年7月至2024年1月于复旦大学附属儿科医院神经内科接受KDTs患儿及其主要照顾者作为研究对象,患儿完善营养筛查与评估。采用现场调查方式对主要照顾者进行问卷调查,了解患儿日常饮食行为习惯和主要照顾者在启动前期对KDTs知晓情况。结果研究共纳入104例患儿,有效问卷回收率100%。所有患儿均存在营养风险。在针对患儿日常饮食行为习惯的调查中发现,55.3%的患儿存在挑食偏食问题。在启动生酮饮食治疗前期,89.4%的主要照顾者通过神经内科专科就诊知晓患儿可行生酮饮食治疗,25.0%通过微信、网络、书籍知晓,10.6%通过病友群知晓。对于KDTs执行问题,72.1%的主要照顾者担心患儿难以接受此类特殊饮食,28.8%担心无法胜任临床实施流程,22.1%担心自身无法准确掌握生酮饮食治疗团队的教学。对于疗效期待,主要照顾者均期望患儿癫痫发作得到有效控制,79.8%期望治疗的同时能够改善患儿认知行为能力,77.9%期望同时能够减停所有抗癫痫药物。结论启动KDTs的患儿存在中度或高度营养风险,部分患儿存在营养不足或过剩问题。患儿日常存在膳食摄入不均衡的比例较高。主要照顾者对于疗效期待值较高。KDTs团队在常规诊疗过程中需关注患儿营养状况,加大KDTs宣教力度,以保障其能够安全有效实施。
- 龚晓妍卢忠英张赟健郁莉斐周水珍钱甜
- 关键词：生酮饮食营养状况主要照顾者
- 生酮饮食治疗患儿基线营养状况和主要照顾者对生酮饮食知晓现况调查
- 目的:了解生酮饮食(Ketogenic diet,KD)治疗前期患儿的基线营养状况和主要照顾者对KD的知晓现况,以期为后续进行有效治疗、探索KD长程管理模式提供依据。方法:收集2020年4月至2023年3月于复旦大学附属...
- 龚晓妍卢忠英周水珍郁莉斐张赟健钱甜
- 关键词：生酮饮食营养状况主要照顾者
- 脊髓性肌萎缩症患儿的营养管理研究进展被引量：1
- 2021年
- 脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病,临床表现为肢体近端进行性、对称性肌无力和肌萎缩。SMA患儿易合并吞咽功能障碍、胃肠道功能障碍、喂养困难、骨代谢异常和营养缺乏/过剩等营养相关问题。目前尚无标准化的SMA营养支持指南。患儿需定期进行生长和营养状况的监测与评估,并由专业营养师进行营养干预与治疗。个体化的营养管理在提高患儿生活质量、延缓病情、延长生存期中起着重要作用。
- 龚晓妍卢忠英李文辉朱小妹胡超平周水珍李西华钱甜王艺
- 关键词：脊髓性肌萎缩症儿童营养管理
