邱显荣
- 作品数：22 被引量：39H指数：3
- 供职机构：珠海市妇幼保健院更多>>
- 发文基金：珠海市软科学研究计划项目广东省医学科学技术研究基金更多>>
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- 无创DNA检测在高风险羊水细胞染色体核型分析中的临床诊断意义分析
- 2021年
- 目的探讨无创DNA检测在提示高风险羊水细胞染色体核型异常中的价值。方法选取2016年2月至2019年12月于该院产前门诊规律产检的孕妇198例经B超或血清学诊断异常孕妇行无创产前DNA检测(NIPT),并对无创DNA检测结果异常孕妇行羊水穿刺染色体核型分析,统计胎儿染色体异常情况。以羊水穿刺染色体核型分析结果为准,判断无创DNA产前检测在羊水细胞染色体核型异常高风险中的价值。结果最终172例孕妇行羊水穿刺,经染色体核型分析有139例异常,染色体异常率80.81%。无创DNA检测21-三体高危与羊水染色体核型分析结果符合率最高,达89.69%,其次为18-三体、性染色体异常和13-三体,无创DNA检测整体符合率89.21%(124/139),提示羊水细胞染色体核型异常高风险的灵敏度为89.21%,特异度为99.26%,阳性预测值为62.63%,阴性预测值为88.84%,AUC达0.869。结论无创DNA检测可有效检出高风险染色体异常胎儿,与羊水染色体核型分析结果具有高度一致性,但是并不能作为产前诊断的依据。
- 廖燕洁肖鸽飞邱显荣
- 关键词：羊水细胞染色体核型分析产前诊断
- 一例46,XN,del(11)(q14q22)胎儿的产前诊断及遗传学分析
- 2020年
- 目的:联合应用无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)、染色体核型分析和全基因组测序(whole genome sequencing,WGS)诊断1例46,XN,del(11)(q14q22)胎儿,并对其亲代进行染色体检查和家系分析,为遗传咨询提供依据。方法:抽取孕妇静脉血样进行NIPT检测;抽取孕妇静脉血样、脐血样以及男方静脉血样进行染色体核型分析和WGS检测。结果:NIPT提示胎儿存在11号染色体部分缺失。脐血染色体因分辨率低未发现异常。脐血WGS检测结果为46,XN,del(11q14.3q22.1).seq[GRCh37/hg19](90623404-97469319)×1,6.85 Mb,最终诊断胎儿核型为46,XN,del(11)(q14q22),孕妇为46,XX,del(11)(q14q22)[8]/46,XX[92],其丈夫为46,XY。夫妇两人WGS检测均未发现del(11)(q14.3q22.1)。结论:胎儿的del(11)(q14q22)来源于孕妇的低比例嵌合体。综合应用NIPT、染色体核型分析、WGS等技术能够准确诊断染色体病,减少误诊和漏诊。
- 赵理平罗华玉罗桂香邱显荣廖燕洁
- 关键词：产前诊断遗传学分析
- 珠海地区2014—2016年鲍曼不动杆菌的临床分布及耐药性分析被引量：10
- 2017年
- 目的探讨珠海地区鲍曼不动杆菌的临床分布和耐药情况,为预防和控制医院感染,合理使用抗生素提供依据。方法收集珠海地区3家三甲医院临床分离的非重复鲍曼不动杆菌1 094株,采用纸片扩散法测定菌株对抗生素的敏感性,采用WHONET 5.4软件分析数据。结果 2014—2016年共分离出1 094株鲍曼不动杆菌,主要分离来自痰液(74.3%);科室分布以重症监护病房(73.4%)和呼吸内科(15.9%)为主;鲍曼不动杆菌对15种常用抗生素的耐药性较高,且逐年增长;但对多菌粘素B和米诺环素的耐药率最低。2014—2016年分别检出多重耐药鲍曼不动杆菌211株(61.7%),237株(64.6%)和268株(69.6%),泛耐药鲍曼不动杆菌146株(42.7%),188株(51.2%)和203株(52.7%)。结论鲍曼不动杆菌是珠海地区重要的院内感染病原菌,耐药率较高,该菌以引起呼吸系统感染为主。临床应根据药敏结果合理使用抗生素,减少鲍曼不动杆菌的感染和耐药菌株产生。
- 曾朱君龙炫辉任燕歌王巍巍邱显荣
- 关键词：鲍曼不动杆菌耐药性
- 435例矮小儿童染色体核型分析
- 2014年
- 目的 通过对435例身材矮小的儿童进行染色体核型分析,探讨身材矮小与染色体异常的关系.方法 对435例身材矮小患儿进行外周血淋巴细胞培养及染色体核型分析.结果 435例矮小儿童中,检出异常核型80例,占被检总数的18.4％.其中性染色体异常26例,常染色体异常54例,男性患儿30例,女性患儿50例.结论 染色体异常是引起身材矮小的重要原因之一,染色体核型分析为矮小儿童的诊断和治疗提供重要的依据.
- 苏文潘丽崔娓林萃陈淑霞张穗莎赵理平邱显荣周玉球
- 关键词：矮小儿童核型分析
- 珠海市4483例高危孕妇妊娠中期的羊水细胞染色体分析
- 2017年
- 目的评估羊水细胞染色体在高危孕妇妊娠中期的诊断效果。方法 4483例珠海市妇幼保健院进行产前诊断的妊娠中期高危孕妇,对孕妇进行羊膜腔穿刺、羊水细胞培养、G显带技术及核型分析,必要时增加C显带和N显带等,分析检测结果。结果 4483例孕妇中,1806例唐氏筛查高风险,1688例单纯高龄高风险,分别占40.29%和37.65%。各年检测数异常例数为209例,多态例数247例,分别占4.66%和5.51%。结论对于高危孕妇妊娠中期进行羊水细胞染色体诊断效果理想,能及时发现染色体异常的胎儿,对优生优育具有深远的意义。
- 陈淑霞肖鸽飞周玉球邱显荣罗华玉
- 关键词：羊水细胞染色体产前诊断
- 羊水检查疑似染色体嵌合体的处理及妊娠结局被引量：15
- 2012年
- 目的探讨羊水检查疑似染色体嵌合体的处理与妊娠结局。方法在超声引导下对具有指征的孕妇进行羊膜腔穿刺抽取羊水，对疑似嵌合体的胎儿再行脐静脉穿刺。对穿刺标本进行染色体核型分析，结合B超诊断进行咨询，并开展出生后随访。结果在2600份羊水中，共发现嵌合体58例，其中真性嵌合体14例，假性44例。14例羊水检查疑似嵌合体的孕妇中，13人同意复查脐血。复查结果为11例核型正常，2例为嵌合体。其中1例结合B超结果和妊娠史决定引产。除1例低体重儿外，其余出生后随访均正常。结论羊水中出现假性嵌合体几率较高。在产前诊断中应抽脐血复查，并结合B超结果进行咨询，以防误诊。
- 苏文崔娓潘丽郭小宝罗华玉潘广玲邱显荣林萃周玉球
- 关键词：羊水
- 常染色体异染色质变异的临床效应分析被引量：2
- 2010年
- 目的观察人类常染色体异染色质变异的临床效应并分析其与生殖异常之间的关系。方法按常规技术方法制备外周血染色体,经G显带(对可疑异染色质做C显带)之后油镜下进行核型分析,并详细记录所检病例的临床表现或生殖情况。结果在我院近3年来就诊的3596例遗传咨询者中检出常染色体异染色质变异95例,占2.64%,其中自然流产及胚胎停育53例(55.79%),不孕不育21例(22.10%),子代异常11例(11.58%),表型或智商异常7例(7.37%)以及正常3例(3.2%)。结论常染色体异染色质变异具有一定的临床效应,可能是引起生殖异常的重要原因之一。
- 罗华玉郭小宝崔娓周玉球邱显荣苏文林翠
- 关键词：常染色体生殖异常
- 定量荧光PCR快速检测2322例胎儿常见染色体非整倍体结果分析被引量：4
- 2018年
- 目的回顾性分析应用定量荧光PCR(quantitive fluorescent PCR,QF-PCR)快速检测2322例产前诊断标本常见染色体非整倍体结果,评价QF-PCR在胎儿常见染色体非整倍体产前诊断中的应用价值。方法应用QF-PCR对2015年1月至2016年12月共2322例产前诊断标本针对13,18,21,X及Y染色体非整倍体进行快速诊断,同时所有标本进行染色体核型分析并进行结果比较。结果 QF-PCR检出胎儿染色体非整倍体99例,其中13三体3例,18三体19例,21三体62例,X单体6例,XXX 5例,XXY 2例,XXYY合并18三体1例,三倍体(69,XXX)1例。上述染色体数目异常结果与核型分析完全一致。另外,QF-PCR结果显示1例为46,XX男性综合征,提示1例为21号染色体部分三体和3例为X染色体嵌合体。而核型分析为染色体结构异常的QF-PCR均未检出。结论 QF-PCR能快速、准确地诊断13、18、21、X及Y染色体非整倍体数目异常,且对嵌合体有一定的提示作用,可弥补核型分析结果时间过长带来的不足,最大程度缓解孕妇及其家属的焦虑。
- 谢建红肖奇志邱显荣江敏龙若庭李恋湘罗华玉
- 关键词：非整倍体短串联重复序列核型分析
- 多技术联合检测产前9p三体胎儿1例
- 2021年
- 目的应用细胞和分子遗传学方法分析1例无创产前检测(NIPT)提示9号染色体异常及超声先天性心脏发育异常胎儿的发病原因。方法应用常规G显带技术对羊水及父母进行染色体核型分析,并进一步采用染色体微阵列分析(CMA)技术对胎儿行全基因组高分辨率扫描。结果常规G显带分析显示胎儿染色体核型为47,Xn,+9[82]/47,Xn,+del(9)(q13qter)[14]/46,Xn[4],胎儿父母核型结果未见异常。CMA结果显示:胎儿9p24.3q34.3有一段为137.5 Mb,拷贝数为3的重复。结论胎儿的异常表型可归因于9p13.1p24.3三体,与传统的细胞遗传分析方法相比,CMA具有高分辨率和高精确性的优点。
- 邱显荣申瑶
- 关键词：产前诊断
- 全基因组低覆盖度测序结合传统细胞遗传学核型分析在罕见遗传病诊断中的应用
- 2019年
- 目的对1例NT增厚的彩超异常胎儿进行遗传学分析及诊断,探讨多种检测方法的联合应用在遗传病检测中的实际意义。方法采用全基因组低覆盖度测序(WGS)法检测胎儿染色体非整倍体及100kb以上的拷贝数微缺失/微重复,同时用常规G显带法对羊水行胎儿脱落细胞染色体核型分析。结果WGS显示胎儿4q末端存在34.16Mb的重复合并18q末端存在19.97Mb的缺失,经结合G显带核型分析最终确定该胎儿核型为46,XN,der(18)t(4;18)(q32.1;q21.3)。结论应用WGS结合染色体G显带核型分析技术,确诊了1例4q部分三体合并18q部分单体衍生的不平衡重排染色体的彩超异常胎儿,证明合理运用细胞遗传学和分子遗传学检测方法有助于对染色体异常的遗传学变异病例进行明确诊断。
- 罗华玉龙若庭赵理平邱显荣杨惠琼肖鸽飞
- 关键词：产前诊断核型分析
