罗华玉
- 作品数：20 被引量：49H指数：4
- 供职机构：珠海市妇幼保健院更多>>
- 发文基金：珠海市软科学研究计划项目广东省医学科学技术研究基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 羊水检查疑似染色体嵌合体的处理及妊娠结局被引量：15
- 2012年
- 目的探讨羊水检查疑似染色体嵌合体的处理与妊娠结局。方法在超声引导下对具有指征的孕妇进行羊膜腔穿刺抽取羊水，对疑似嵌合体的胎儿再行脐静脉穿刺。对穿刺标本进行染色体核型分析，结合B超诊断进行咨询，并开展出生后随访。结果在2600份羊水中，共发现嵌合体58例，其中真性嵌合体14例，假性44例。14例羊水检查疑似嵌合体的孕妇中，13人同意复查脐血。复查结果为11例核型正常，2例为嵌合体。其中1例结合B超结果和妊娠史决定引产。除1例低体重儿外，其余出生后随访均正常。结论羊水中出现假性嵌合体几率较高。在产前诊断中应抽脐血复查，并结合B超结果进行咨询，以防误诊。
- 苏文崔娓潘丽郭小宝罗华玉潘广玲邱显荣林萃周玉球
- 关键词：羊水
- 不同遗传学检测技术在Prader-Willi综合征诊断中的应用被引量：5
- 2020年
- 目的:通过对2例不同类型的Prader-Willi综合征的诊断,分析不同的分子遗传实验技术在这类罕见遗传病诊断中应用的优点和局限性。方法:首先应用染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)对2例全面发育迟滞的婴幼儿血液样本进行初步检测,之后对病例1行CMA家系分析,用ChAS和UPD-tool软件计算检测数据。对病例2加做甲基化特异性PCR检测。结果:病例1经CMA和UPD-tool家系分析诊断为母源单亲二体型Prader-Willi综合征,并发现该病例的15号染色体实际为同源/异源一体的整条母源单亲二体型。病例2经CMA结合甲基化特异性PCR检测诊断为缺失型Prader-willi综合征。结论:针对不同分子遗传检测技术的优点和局限性合理选择正确的实验方法,能够有效地帮助临床和准确诊断基因组印记病,以便及早干预、治疗,获得更好的疗效和预后。
- 黄武炎李淑娜罗华玉文香淑林萃陈淑霞赵理平肖鸽飞
- 关键词：甲基化特异性PCR
- 一例46,XN,del(11)(q14q22)胎儿的产前诊断及遗传学分析
- 2020年
- 目的:联合应用无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)、染色体核型分析和全基因组测序(whole genome sequencing,WGS)诊断1例46,XN,del(11)(q14q22)胎儿,并对其亲代进行染色体检查和家系分析,为遗传咨询提供依据。方法:抽取孕妇静脉血样进行NIPT检测;抽取孕妇静脉血样、脐血样以及男方静脉血样进行染色体核型分析和WGS检测。结果:NIPT提示胎儿存在11号染色体部分缺失。脐血染色体因分辨率低未发现异常。脐血WGS检测结果为46,XN,del(11q14.3q22.1).seq[GRCh37/hg19](90623404-97469319)×1,6.85 Mb,最终诊断胎儿核型为46,XN,del(11)(q14q22),孕妇为46,XX,del(11)(q14q22)[8]/46,XX[92],其丈夫为46,XY。夫妇两人WGS检测均未发现del(11)(q14.3q22.1)。结论:胎儿的del(11)(q14q22)来源于孕妇的低比例嵌合体。综合应用NIPT、染色体核型分析、WGS等技术能够准确诊断染色体病,减少误诊和漏诊。
- 赵理平罗华玉罗桂香邱显荣廖燕洁
- 关键词：产前诊断遗传学分析
- 2705例行体外受精一胚胎移植治疗患者的染色体核型分析与临床研究
- 2014年
- 目的通过分析体外受精—胚胎移植治疗患者的染色体核型,探讨生殖异常患者细胞遗传学的临床效应。方法回顾性调查分析珠海市妇幼保健院2002年1月-2011年12月生殖中心门诊共2705例患者的染色体核型。结果 2705例行体外受精—胚胎移植治疗患者中,染色体异常174例,异常率为6.4%。其中,染色体多态72例(41.4%);倒位55例(31.6%);易位22例(12.6%);性染色体异常24例(13.8%);其他1例(0.6%)。结论染色体异常与生殖异常密切相关,染色体检查可对行体外受精一胚胎移植治疗患者的病因作出明确的诊断,从而减少患者其他不必要的治疗及指导优生。
- 郭小宝阮永铭崔娓罗华玉苏文林萃潘广玲陈淑霞邱显荣
- 关键词：体外受精-胚胎移植染色体核型
- 应用定量荧光PCR快速诊断48,XYY,+21胎儿一例
- 2019年
- 目的应用定量荧光PCR(quantitive fluorescent PCR,QF-PCR)对1例48,XYY,+21胎儿的染色体非整倍体进行快速产前诊断.方法应用QF-PCR针对13、18、21,X及Y染色体非整倍体进行快速诊断,并同时对该样本进行染色体核型分析.结果QF-PCR结果显示胎儿同时存在性染色体和常染色体数目异常,为XYY合并21三体.核型分析结果为48,XYY,+21,两者结果一致.结论QF-PCR能快速准确诊断胎儿染色体非整倍体数目异常,为临床尽早进行处置提供依据.
- 谢建红邱显荣肖奇志李恋湘罗华玉
- 关键词：染色体非整倍体染色体核型分析唐氏综合征
- 珠海市4483例高危孕妇妊娠中期的羊水细胞染色体分析
- 2017年
- 目的评估羊水细胞染色体在高危孕妇妊娠中期的诊断效果。方法 4483例珠海市妇幼保健院进行产前诊断的妊娠中期高危孕妇,对孕妇进行羊膜腔穿刺、羊水细胞培养、G显带技术及核型分析,必要时增加C显带和N显带等,分析检测结果。结果 4483例孕妇中,1806例唐氏筛查高风险,1688例单纯高龄高风险,分别占40.29%和37.65%。各年检测数异常例数为209例,多态例数247例,分别占4.66%和5.51%。结论对于高危孕妇妊娠中期进行羊水细胞染色体诊断效果理想,能及时发现染色体异常的胎儿,对优生优育具有深远的意义。
- 陈淑霞肖鸽飞周玉球邱显荣罗华玉
- 关键词：羊水细胞染色体产前诊断
- 常染色体异染色质变异的临床效应分析被引量：2
- 2010年
- 目的观察人类常染色体异染色质变异的临床效应并分析其与生殖异常之间的关系。方法按常规技术方法制备外周血染色体,经G显带(对可疑异染色质做C显带)之后油镜下进行核型分析,并详细记录所检病例的临床表现或生殖情况。结果在我院近3年来就诊的3596例遗传咨询者中检出常染色体异染色质变异95例,占2.64%,其中自然流产及胚胎停育53例(55.79%),不孕不育21例(22.10%),子代异常11例(11.58%),表型或智商异常7例(7.37%)以及正常3例(3.2%)。结论常染色体异染色质变异具有一定的临床效应,可能是引起生殖异常的重要原因之一。
- 罗华玉郭小宝崔娓周玉球邱显荣苏文林翠
- 关键词：常染色体生殖异常
- 定量荧光PCR快速检测2322例胎儿常见染色体非整倍体结果分析被引量：4
- 2018年
- 目的回顾性分析应用定量荧光PCR(quantitive fluorescent PCR,QF-PCR)快速检测2322例产前诊断标本常见染色体非整倍体结果,评价QF-PCR在胎儿常见染色体非整倍体产前诊断中的应用价值。方法应用QF-PCR对2015年1月至2016年12月共2322例产前诊断标本针对13,18,21,X及Y染色体非整倍体进行快速诊断,同时所有标本进行染色体核型分析并进行结果比较。结果 QF-PCR检出胎儿染色体非整倍体99例,其中13三体3例,18三体19例,21三体62例,X单体6例,XXX 5例,XXY 2例,XXYY合并18三体1例,三倍体(69,XXX)1例。上述染色体数目异常结果与核型分析完全一致。另外,QF-PCR结果显示1例为46,XX男性综合征,提示1例为21号染色体部分三体和3例为X染色体嵌合体。而核型分析为染色体结构异常的QF-PCR均未检出。结论 QF-PCR能快速、准确地诊断13、18、21、X及Y染色体非整倍体数目异常,且对嵌合体有一定的提示作用,可弥补核型分析结果时间过长带来的不足,最大程度缓解孕妇及其家属的焦虑。
- 谢建红肖奇志邱显荣江敏龙若庭李恋湘罗华玉
- 关键词：非整倍体短串联重复序列核型分析
- 一例4q部分三体合并18q部分单体的分析
- ＜正＞目的对1例NT增厚的彩超异常胎儿进行遗传学诊断及分析,探讨其变异和表型的关系,并为评估胎儿发病风险和遗传咨询提供帮助。方法采用全基因组低覆盖度测序法（WGS）检测胎儿染色体非整倍体100kb以上的缺失/重复,同时用...
- 罗华玉
- 文献传递
- 血清hs—CRP及CA125对子宫内膜异位症患者诊断价值的研究被引量：3
- 2013年
- 目的探讨血清超敏C反应蛋白（high sensitivity C-reactive protein，hs—CRP）和125检测用于诊断子宫内膜异位症（endometriosis，EM）的临床价值。方法选择24例无EM患者（对照组）为A组．46例EM患者为B组．并根据r-AFS分期法将B组患者分为BⅠ／Ⅱ组28例和BⅢ／Ⅳ组18例。采用免疫比浊法和电化学发光法检测各组患者血清hs—CRP和125水平，对数据进行统计学分析，并评价这两项指标单独及联合检测对EM的诊断价值。结果B组患者血清hs—CRP和125水平和阳性率均明显高于A组，BⅢ／Ⅳ组均明显高于BⅠ／Ⅱ组，差异均有统计学意义（P均〈0．05）。hs—CRP和125联合检测阳性率，B组高于A组，BⅢ／Ⅳ组高于BⅠ／Ⅱ组，差异均有统计学意义（P均〈0．05）。hs—CRP单项检测的诊断特异性（83.33％）低于125（91．67％），而灵敏度（67．39％）高于125（56．52％）。联合检测时，特异性和阳性预测值为100．00％，但灵敏度较低（54．35％）。结论血清hs—CRP对EM的诊断灵敏度优于125，与125联合检测有助于提高EM的诊断准确性。
- 余洁贾海军袁艳艳于芳陈兴罗华玉
- 关键词：子宫内膜异位症超敏C反应蛋白CA125
