朱兰芳
- 作品数：27 被引量：215H指数：8
- 供职机构：珠海市妇幼保健院更多>>
- 发文基金：广东省卫生厅资助课题国家重点基础研究发展计划珠海市软科学研究计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 基因释放剂结合异源双链分析快速检测β地贫最常见的一种突变被引量：1
- 1996年
- β地贫是一种分子病理具有高度异质性的、我国南方最为常见的遗传性血液病.在已发现的23种β地贫突变中,CD41-42(-TCTT)移码突变基因频率最高(达41.6%).根据PCR原理和该突变的特点,作者设计了一对引物进行PCR特异扩增,电泳分析即可检出此种突变.并引进基因释放剂DNA模板快速制备法,从而使此技术更为简便和实用.作者运用此法检测了广东珠海地区114份β地贫样品,CD41-42突变捡出率为40.35%,并成功地应用于产前诊断中.根据实验结果,作者建议在分析未知β地贫突变时,首先采用本法先对CD41-42突变进行初筛,而将RDB和ASO技术作为补充.
- 周玉球卢金汉朱兰芳李文典侯志贤吴丽蓉徐湘民刘志英张基增彭朝晖
- 关键词：Β地中海贫血
- 婚检孕检优生保健一条龙管理及技术研究
- 1997年
- 人口素质早已引起各国政府的关注和重视,我国的优生工作与世界先进国家的差距正在缩小,很多地区相继开展了遗传病筛查,致畸因子检测,产前诊断。国内报道多侧重于某一方面研究和分析。本文针对地区特点,从婚检开展大人群综合性筛查,基因诊断。
- 李文典周玉球吴玉萍方海乔侯志贤吴丽蓉张德久卢金汉刘刚朱兰芳叶兹礼肖鸽飞
- 关键词：婚前检查妊娠诊断优生
- 间期荧光原位杂交13/21 α卫星探针快速诊断唐氏综合征被引量：3
- 2000年
- 李文典叶兹礼周玉球吴玉萍肖鸽飞朱兰芳
- 关键词：唐氏综合征荧光原位杂交FISH
- 珠海市近2001～2006年3种新生儿疾病筛查结果分析被引量：5
- 2008年
- 目的:总结和分析珠海市2001～2006年间新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6PD)缺乏症3种新生儿先天性疾病和遗传病的筛查结果,探讨该市新生儿疾病筛查中存在的问题并提出相应的对策。方法:采用干滤纸片法测定全血中的促甲状腺素、苯丙氨酸和G6PD活性。结果:在这近6年中,共筛查43 097份新生儿血样本,平均筛查覆盖率为52.04%,检出CH和G-6PD缺乏症患儿各17例和1 336例,发病率分别为0.4‰和3.25%,CH与全国0.3‰的发病率比无显著性的差异(χ2=0.50,P>0.05),而G6PD缺乏症的发生率则明显高于深圳市0.69%的发生率(χ2=3 445.16,P<0.005)。期间未筛出PKU患儿。结论:通过新生儿疾病筛查可有效地对CH和G-6PD缺乏症进行早期诊断和早期防治,从而可避免其对新生儿智能和体格发育的损害。该市与经济发展不相称的新生儿疾病筛查覆盖率值得当地卫生行政部门的高度重视,建议加强宣传和监管力度以减少残疾儿的发生。
- 肖鸽飞吴洪秋孟小军朱兰芳周玉球肖奇志戚小兵
- 关键词：新生儿筛查先天性甲状腺功能减低症
- 新生儿CH及PKU和G-6-PD缺乏筛查结果分析被引量：3
- 2007年
- 目的:了解珠海市新生儿CH、PKU、G-6-PD缺乏症的发病率。方法:本院出生的10303例新生儿分别在出生时采脐血肝素抗凝和出生后72h采足跟血制成血斑。CH筛查采用DELFIA法检测血斑中TSH含量;PKU筛查采用荧光定量法检测血斑中Phe含量;G-6-PD缺乏筛查采用荧光斑点定性试验测定脐血中G-6-PD的活性。结果:10303例标本初筛查出CH6例,确诊4例,CH发病率为1/2576,暂时性高TSH血症2例;G-6-PD缺乏检出351例,检出率3·4%;PKU未检出。结论:新生儿疾病筛查可使CH、PKU、G-6-PD缺乏症患儿得到早期诊断和早期治疗,避免发生体格和智能发育障碍,是提高中华民族人口素质的重要措施之一,具有深远的社会意义。
- 汪国庆朱兰芳李文典
- 关键词：新生儿疾病筛查先天性甲状腺功能低下苯丙酮尿症葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
- 妊娠早期和中期唐氏综合征血清筛查的对比研究
- 2006年
- 目的探讨孕早期和中期唐氏综合征筛查对检出胎儿染色体异常和妊娠不良结局的实用价值。方法应用时间分辨荧光免疫法对3255例孕10～13+6周和3518例孕14～20+6周妇女进行血清标记物妊娠相关蛋白A(PAPPA)或甲胎蛋白(AFP)和游离β绒毛膜促性腺激素(freeβHCG)进行检测,筛查结果应用Multicalc软件计算唐氏综合征风险。唐氏综合征风险切割值为1∶250,当其≥1∶250时为唐氏高危孕妇,于孕20周以后抽胎儿的脐血进行胎儿核型分析,追踪胎儿和孕妇的情况。结果产前筛查6773例孕妇,唐氏综合征筛查阳性孕妇352例,假阳性率为5.2%(349/6773)。有218例接受了脐血穿刺产前诊断,占总筛查高危孕妇的52.5%(218/415)。发现胎儿染色体异常34例,异常检出率为15.6%(34/218),其中3例唐氏综合征,1例18三体,1例XXX体在孕中期筛查中发现,1例唐氏综合征儿在孕早期筛查中漏诊。唐氏筛查高风险度组和低风险度组的妊娠不良结局分别为31.1%和11.6%,差异有显著性(P<0.05)。结论血清标记物AFP+freeβHCG筛查三体综合征较PAPPA+freeβHCG好,唐氏综合征血清筛查是预测不良妊娠结局的有效指标,再结合产前诊断对防止先天缺陷有实用价值。
- 梁雄朱锋朱兰芳郭小宝肖鸽飞
- 关键词：唐氏综合征产前诊断染色体胎儿异常妊娠
- 0~2岁婴幼儿佝偻病患病率调查被引量：6
- 2004年
- 目的:了解珠海市0-2岁婴幼儿佝偻病患病情况及影响因素。方法:以分层随机抽样法抽取珠海市0-2岁婴幼儿405人,采用自行设计的调查表进行佝偻病及相关因素调查,运用非条件logistic回归进行多因素分析。结果:珠海市0-2岁婴幼儿佝偻病患病率为13.3％。佝偻病发生与居住地区、孕末期3个月补充钙剂和维生素D、孕末期3个月进食虾皮或海带类、孕末期3个月日晒时间、孕周、儿童户外活动时间、补锌及定期检查有关。其OR值分别为0.079、6.225、0.156、3.566、0.417、0.265、5.800和9.364。结论:佝偻病的发生是多因素综合作用的结果,其预防应从胎儿期开始。
- 杨斌让曾淑萍梁晓红静进朱兰芳肖奇志
- 关键词：佝偻病流行病学LOGISTIC回归婴幼儿
- Gap-PCR作为临床一线α-地中海贫血携带者筛查技术的应用评价被引量：18
- 2002年
- 目的评价检测中国人3种常见的缺失型α-地中海贫血(地贫)基因的gap-PCR作为临床一线α地贫携带者筛查技术的可行性。方法 以双盲试验对随机抽取的382份血样同时采用gap-PCR分子筛查技术和血液学分析法分别检测α-地贫基因型和α-地贫表型,并以 Southern blot分析法作平行对照分析。结果在382份样品中,用gap-PCR法检出3种常见的α－地贫基因-SEA、α37和、-α^(+2)分别为21、7和3例、据此该市人群中α－地贫的基因携带率为8．12%。在这些阳性样品中有7例和3例分别检出自血液学表型正常(7/10)和缺铁性贫血(3/10)样品。这些结果与 Southern blot分析完全一致。血液学表型筛查法仅检出其中的21例(除2例α－地贫表型阳性未定型外),该法的假阴性率为32.3%。因血液学表型筛查漏检了7例静止型和3例轻型α－地贫样品,故此法总的漏检率为2.62%。结论 与血液学筛查法比较,gap－PCR分子筛查技术更具有特异性和可靠性,是临床上进行α－地贫基因携带者(尤其是静止型α－地贫)筛查的可选用的一线技术。
- 周玉球肖鸽飞李文典朱兰芳屈信军李莉艳刘忠英莫秋华徐湘民
- 关键词：Α-地中海贫血遗传筛查聚合酶链反应分子诊断
- HbH病患儿临床表现与基因型相关性的研究被引量：26
- 2004年
- 目的 探讨血红蛋白H(HbH)病患儿的基因型在预测该病临床表现中的价值以及影响该病进程的因素。方法 采用已建立的技术和方法检测 4 3例珠海市户籍HbH病患儿的基因型 ,测定其所有的血液学指标并详细记录其临床资料 ,分析其基因型与临床表现的关系。结果 4 3例HbH病患儿中 ,检出 6种α 地中海贫血基因并相互组合产生 5种HbH病基因型 ,其中 α3 7/ SEA(2 6例 ,6 0 % )、 α4 2 / SEA(8例 ,19% )和αCSα/ SEA(5例 ,12 % )是该地区人群中 3种主要的HbH病分子缺陷类型。与 α3 7/ SEA相比 ,非缺失型 (αTα/ SEA)HbH病患儿的红细胞计数 (RBC)、血红蛋白 (Hb)、红细胞平均血红蛋白浓度 (MCHC)和血红蛋白A2 (HbA2 )值偏低 (P <0 0 5、0 0 1、0 0 1和 0 0 1) ,而红细胞平均体积 (MCV)和HbH水平则偏高 (P <0 0 1) ,且有较严重的临床表现。而与 α4 2 / SEA组相比 ,αTα/ SEA无论在血液学指标上 ,还是临床表现上的差异均不及与 α3 7/ SEA组比较为显著。并发现HbH水平与红细胞计数呈负相关 (r=- 0 39,P <0 0 0 1)。结论 HbH病患儿的临床表现主要与α 珠蛋白的基因型有关 ,αTα/ SEA型HbH病患儿有更严重的临床和血液学表现 , α4 2 / SEA次之 , α3 7/ SEA居末。
- 周玉球肖奇志黄丽娟肖鸽飞李文典朱兰芳陈紫霞张玉梅
- 关键词：患儿基因型血液学指标珠蛋白户籍
- 婚前β地中海贫血的大人群筛查及预测性产前诊断被引量：5
- 1999年
- 为了阐明珠海市这座新兴的“移民城市”人群中β地贫的携带率及其基因背景并进行预测性产前诊断,作者对婚前检查对象进行该病血液学筛查后,再采用PCR/异源双链分析法和反向点杂交法(RDB)确定阳性病例的基因型,结果 9 854人例行婚检对象中检出 β地贫阳性病例227人,β地贫的携带率为2.30％。227例阳性病例中的223例被确定了基因型,共检出10种β地贫突变并总结出它们的构成比。在上述人群中筛出双方均为β地贫携带者的对象7对(占0.14％),通过婚前指导和遗传咨询,婚后定期随访,对其中6个家庭的高风险胎儿进行了产前诊断。确定重症地贫胎儿2例并分别于确诊后1周和2周内终止妊娠,杂合子3例和正常胎儿1例。这是目前国内首次报告的在婚前检查中进行大人群地贫系统筛查基础上完成的预测性产前诊断。
- 周玉球李文典吴丽蓉肖鸽飞朱兰芳侯志贤卢金汉徐湘民刘忠英彭朝晖
- 关键词：地中海贫血婚前检查遗传筛查产前诊断
