肖奇志
- 作品数：65 被引量：330H指数：10
- 供职机构：珠海市妇幼保健院更多>>
- 发文基金：广东省自然科学基金珠海市软科学研究计划项目广东省科技计划工业攻关项目更多>>
- 相关领域：医药卫生机械工程交通运输工程水利工程更多>>
- HbH病患儿临床表现与基因型相关性的研究被引量：26
- 2004年
- 目的 探讨血红蛋白H(HbH)病患儿的基因型在预测该病临床表现中的价值以及影响该病进程的因素。方法 采用已建立的技术和方法检测 4 3例珠海市户籍HbH病患儿的基因型 ,测定其所有的血液学指标并详细记录其临床资料 ,分析其基因型与临床表现的关系。结果 4 3例HbH病患儿中 ,检出 6种α 地中海贫血基因并相互组合产生 5种HbH病基因型 ,其中 α3 7/ SEA(2 6例 ,6 0 % )、 α4 2 / SEA(8例 ,19% )和αCSα/ SEA(5例 ,12 % )是该地区人群中 3种主要的HbH病分子缺陷类型。与 α3 7/ SEA相比 ,非缺失型 (αTα/ SEA)HbH病患儿的红细胞计数 (RBC)、血红蛋白 (Hb)、红细胞平均血红蛋白浓度 (MCHC)和血红蛋白A2 (HbA2 )值偏低 (P <0 0 5、0 0 1、0 0 1和 0 0 1) ,而红细胞平均体积 (MCV)和HbH水平则偏高 (P <0 0 1) ,且有较严重的临床表现。而与 α4 2 / SEA组相比 ,αTα/ SEA无论在血液学指标上 ,还是临床表现上的差异均不及与 α3 7/ SEA组比较为显著。并发现HbH水平与红细胞计数呈负相关 (r=- 0 39,P <0 0 0 1)。结论 HbH病患儿的临床表现主要与α 珠蛋白的基因型有关 ,αTα/ SEA型HbH病患儿有更严重的临床和血液学表现 , α4 2 / SEA次之 , α3 7/ SEA居末。
- 周玉球肖奇志黄丽娟肖鸽飞李文典朱兰芳陈紫霞张玉梅
- 关键词：患儿基因型血液学指标珠蛋白户籍
- 静止型α-地中海贫血红细胞指标临界值的确定及其应用被引量：13
- 2011年
- 目的探讨并评估红细胞相关指标及其临界值用于筛查静止型α-地中海贫血(α-地贫)的临床价值。方法以77例单纯性静止型α-地贫患者和151例健康成人为研究对象,采用受试者工作特征曲线(ROC曲线)确定静止型α-地贫筛查指标及其临界值。结果 MCV、MCH、MCHC的ROC曲线下面积分别为0.857,0.858,0.740,均有筛查价值,其最佳临界值分别为82.0fl、28.0 pg和341.5 g/L;MCV≤82.0 fl或MCH≤28.0 pg平行模式筛查静止型α-地贫的灵敏度、特异度和漏诊率分别为93.5%、72.8%和6.49%。结论采用MCV≤82.0 fl或MCH≤28.0 pg平行模式可有效检出静止型α-地贫,为地贫高发区进行遗传咨询提供了一定的科学依据。
- 汪伟山周玉球张永良肖奇志
- 关键词：地中海贫血红细胞ROC曲线
- 地中海贫血产前遗传筛查流程简化的风险评估被引量：2
- 2016年
- 目的评估全血细胞分析(full blood count,FBC)结合常见地中海贫血(简称地贫)基因检测(简称两步法)取代传统的FBC结合血红蛋白(hemoglobin,Hb)分析和地贫基因检测(简称三步法)用于地贫产前遗传筛查的可行性。方法采用回顾性分析的方法,对近2年(2014年1月1日至2015年12月31日)珠海市产前门诊6 291名孕妇及其配偶FBC、Hb分析和地贫基因检测的结果采用x2检验进行统计学分析,比较两步法和三步法在产前地贫遗传筛查中的可靠性及经济性。结果以经典的三步法作为标准,两步法对孕妇及其配偶地贫检测的灵敏度、特异性、阴性预测值和阳性预测值以及总的诊断效率分别为98.25%、99.52%、85.98%、88.12%、91.23%,两步法对血红蛋白H(hemoglobin H,Hb H)病、轻型β-地贫、异常Hb和δβ-地贫/遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征(hereditary persistence of fetal hemoglobin,HPFH)的漏检率分别为2.59%(2/77)、0.01%(2/1 695)、8.78%(13/148)和48.30%(43/89)。结论产前地贫遗传筛查流程中采用三步法有其科学性,既可避免Hb H、异常Hb以及δβ-地贫/HPFH等个体的漏检,还可为地贫DNA诊断指明方向。在未建立覆盖中国人异常Hb病基因谱的分子筛查技术之前,两步法暂不能取而代之。
- 肖奇志李恋湘谢建红李磊王格张婧惟龙若庭周玉球
- 关键词：地中海贫血遗传筛查
- 珠海市金湾区户籍小细胞低色素性贫血儿童和孕妇的病因分析被引量：5
- 2007年
- 目的调查珠海市金湾区户籍儿童和孕妇发生小细胞低色素性贫血的原因。方法采用已建立的技术和方法分析珠海市金湾区户籍小细胞低色素性贫血门诊及体检儿童和孕妇个体的珠蛋白基因型和铁代谢状态及其他血液学指标。结果在所研究的271例小细胞低色素性贫血儿童和孕妇病例中(其中儿童和孕妇各142和129例),检出α-、β-地中海贫血(地贫)表型阳性和缺铁(ID)病例各为80、93和98例。经基因分析,有115和93例分别被确定了α-和β-地贫基因型(各含124和96个突变等位基因,其中包括有3例β-合并α-地贫)。另外尚有3个和2个分别为α-和β-地贫表型阳性的病例未能确定其基因型。据此得出珠海市金湾区户籍小细胞低色素性贫血儿童和孕妇个体的地贫基因检出率和携带率分别为76.75%和81.18%(未知基因型以杂合子计),α-合并β-地贫的机率为1.11%;ID的发生率为42.44%,其中儿童和孕妇ID的发生率各为43.66%和41.09%。ID病例地贫基因检出率高达45.22%,地贫合并ID个体占25.00%。此外,还发现单纯性小细胞低色素症(MCV和MCH均降低,但不贫血)个体有更高的地贫基因检出率(84.62%)和携带率(85.31%)。结论该研究阐明了地贫是引起珠海市金湾区户籍儿童和孕妇发生小细胞低色素性贫血特别是单纯性小细胞低色素症最主要的原因,其次为ID,地贫合并ID位居第三。同时还发现ID个体有不容忽视的地贫基因检出率。由于小细胞低色素性贫血通常被认为是ID的指征,故该研究所得出的结论具有很强的临床针对性和重要的优生优育学意义。
- 李哲周玉球肖奇志
- 关键词：儿童孕妇
- 逐步回归分析快速鉴别诊断地中海贫血与缺铁性贫血被引量：9
- 2008年
- 目的快速鉴别诊断地中海贫血与缺铁性贫血。方法利用红细胞指数建立鉴别诊断地中海贫血与缺铁性贫血的逐步回归方程,并用盲法分析评价其准确鉴别性。结果该方程鉴别诊断地中海贫血与缺铁性贫血的准确度为86.82%,对地中海贫血和缺铁性贫血预测的灵敏度、特异度、约登指数分别为94.29%、79.66%、73.9和76.92%、90.52%、67.4。结论红细胞指数逐步回归方程鉴别诊断地中海贫血与缺铁性贫血简便、快速、敏感,适合基层单位开展。
- 谢又平肖奇志周玉球吴洪秋胡利清
- 关键词：地中海贫血缺铁性贫血
- 酶联免疫吸附试验检测胚胎型ζ珠蛋白链快速筛查东南亚缺失型α地中海贫血
- 2006年
- 东南亚各国和我国长江以南各省区人群中东南亚缺失型（- -^SEA）α地中海贫血（地贫）基因携带率高达4％～14％^1.2。- -^SEA、自身或与α地贫2（-α，如-α^3.7和-α^4.2）或非缺失型（α^T）α地贫相互组合可分别引起致死的Hb Bart’s 水肿综合征和严重影响生命质量的HbH病。目前对该病尚无根本有效的治疗方法，通过遗传筛查和产前诊断选择性地淘汰重型α地贫胎儿是控制该病发生的唯一途径，其中- -^SEA携带者的峪定则是关键的一步？我们采用单管多重PCR（gap—PCR）技术作为标准并辅以铁代谢状态的分析，对酶联免疫吸附试验（ELISA）检测外周血红细胞中ζ珠蛋白链作为临床- -^SEA携带者的常规筛查方法进行了评价，以期为该型α地贫的大样本人群筛查提供新的技术选择。
- 肖奇志周玉球黄丽娟胡利清李日红吴洪秋李文典
- 关键词：缺失型Α地中海贫血酶联免疫吸附试验东南亚缺失型快速筛查胚胎型外周血红细胞
- 实时荧光RT-PCR快速检测肠道病毒RNA及其临床意义被引量：6
- 2011年
- 目的应用实时荧光逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)法快速检测肠道病毒RNA,为手足口病的早期诊断提供临床依据。方法采用实时荧光RT-PCR法检测手足口病患儿粪便、脑脊液中肠道病毒通用型、柯萨奇病毒A组16(CA16)和肠道病毒71型(EV71)RNA。结果 234份粪便标本中肠道病毒通用型阳性214例,检出率为91.45%;CA16阳性56例,阳性率为23.50%;EV71阳性87例,阳性率37.17%,其中有4例同时检出CA16和EV71。2份脑脊液标本中3种肠道病毒核酸结果均为阴性。结论实时荧光RT-PCR能对肠道病毒RNA进行快速检测,为手足口病的早期诊断提供诊断依据,并对手足口病患儿的病情分析、治疗及预后观察起到指导作用。
- 谢建红肖奇志张永良周玉球田芬
- 关键词：手足口病肠道病毒
- 红细胞参数中MCH指标筛查地中海贫血与比MCV指标更可靠
- 目的 红细胞参数中平均红细胞体积(mean corpuscular volume,MCV)和平均红细胞血红蛋白(mean corpuscular haemoglobin ,MCH)是国际上公认的临床一线地中海贫血(简称地...
- 李恋湘肖奇志周玉球
- 关键词：地中海贫血
- 文献传递
- 基于社区水平的珠海市大人群地中海贫血的遗传筛查和产前诊断被引量：17
- 2008年
- 目的阐述在广东省珠海市开展基于社区的控制重型α和β地中海贫血（简称地贫）的预防模式。方法构建由6家医院组成的二级地贫遗传服务网络，以珠海市婚前医学或产前检查人群作为筛查对象，采用常规杂合子筛查策略，以标准的血液学分析流程进行α和β地贫特征的筛查。对所有地贫疑诊对象进行随访和遗传咨询，并采用基于PCR的分子诊断技术对高风险夫妇进行确诊。在知情同意和选择的情况下，对高风险妊娠实施产前基因诊断并通过选择性引产淘汰受累的重型地贫胎儿。结果从1998年1月至2005年12月，共筛查了85522例拟婚育龄青年和10439例孕妇，婚检地贫筛查覆盖率达到71.38％。在6563例地贫筛查阳性的病例中，α和β地贫分别为4312例（4.5％）和2251例（2．3％）；总计发现148对有生育重型地贫儿可能的高风险夫妇（α地贫103对，β地贫45对），其中有142对（95．9％）高风险夫妇进行了产前诊断（α地贫98例，β地贫44例）。本项目启动后共减少了41例重型地贫患儿的出生，其中包括HbBarts水肿胎23例、HbH病4例和重型肛地贫14例。结论这是我国首次基于社区水平的、在拥有129万人口的珠海市实施的前瞻性α和β地贫预防监控计划。这一预防模式对我国其他地贫高发区和其他发展中国家开展地贫和其他血红蛋白病的预防有着重要的借鉴意义。
- 周玉球莫秋华卢金汉李莉艳梁雄贾世奇肖鸽飞周万军肖奇志徐湘民
- 关键词：地中海贫血遗传筛查产前诊断
- Hb H病合并异常Hb Q和β地中海贫血一例报道及文献复习被引量：6
- 2014年
- 血红蛋白病是由于珠蛋白基因突变或缺如而引起的单基因遗传病,一类是珠蛋白生成障碍导致珠蛋白链合成减少或缺乏,为地中海贫血（地贫）;另一类是由于基因突变导致血红蛋白结构异常,为异常血红蛋白病.异常Hb Q和Hb E是中国南方发病率较高、影响较大的遗传性血红蛋白病.异常血红蛋白合并单一类型的α、β或其他类型地贫的现象均有报道,但HbH病合并异常血红蛋白同时又合并有β地贫,则鲜有报道.本研究中,我们分析1例Hb H病合并异常Hb Q和β地贫患者临床资料并进行文献复习,现报告如下.
- 谢建红汪国庆肖奇志张永良周玉球胡利清
- 关键词：Β地中海贫血HBH病文献复习血红蛋白病异常血红蛋白
