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杜氏肌营养不良症(DMD)的植入前遗传学诊断被引量：4: 2009年; 目的对杜氏肌营养不良症(duchenne muscular dystrophy,DMD)进行植入前遗传学诊断(preim-plantation genetic diagnosis,PGD),阻断DMD患儿的出生。方法针对患者的DMD基因的48号外显子缺失位点采用巢式PCR分别对患者和携带者的单个淋巴细胞、行体外授精-胚胎移植治疗的健康志愿捐献者的单个卵裂球细胞进行扩增,建立稳定的经单细胞基因诊断DMD的方法。再对在该中心进行超排和体外授精-胚胎移植治疗的DMD携带者的胚胎活检后完成PGD,根据诊断结果选择健康的优质的胚胎移植入子宫。结果携带者的单个淋巴细胞的PCR扩增成功率为90.5%(95/105),健康志愿捐献者的单个卵裂球细胞PCR扩增成功率为85.7%(54/63),假阳性率为0(0/28)。分别对3例DMD携带者施行了植入前遗传学诊断,病例1移植了2枚未受累的优质胚胎,且成功妊娠单胎并已于2005年4月分娩了1个健康的女婴;病例2移植了2枚优良胚胎,不幸的是未能妊娠。病例3诊断为未受累的仅有的2枚胚胎因胚胎质量差而未能移植。结论该组采用的方案可对DMD基因的48号外显子缺失突变的DMD家庭进行PGD,达到了阻断DMD患儿出生的目的。; 钟昌高李麓芸陆长富林戈龚斐张瞻廖宏庆张红卢光琇; 关键词：杜氏肌营养不良症植入前遗传学诊断

单细胞二重巢式PCR诊断β地中海贫血: 2006年; 【目的】探讨单细胞水平诊断β地中海贫血(β-thalassemia)的可靠性,为开展β地中海贫血的胚胎植入前遗传学诊断(preimplantationgeneticdiagnosis,PGD)打下基础。【方法】采用二重巢式PCR并结合扩增特异的突变系统检测技术(amplificationrefractorymutationsystem,ARMS)扩增含有CD41-42突变位点的β地中海贫血患者的单淋巴细胞及正常人单淋巴细胞和单卵裂球的β-珠蛋白基因的5个常见突变位点(CD41-42、IVS-Ⅱ-654、CD17、CD71-72和nt.-28位点),扩增产物经过2%的琼脂糖凝胶电泳检测。【结果】患者的88个单淋巴细胞的扩增成功率为95.5%,等位基因脱扣的发生率为4.8%,诊断准确率为95.2%;正常人的41个单淋巴细胞的扩增成功率均为95.1%,假阳性率为0;正常人的34个单卵裂球细胞的PCR扩增成功率为88.2%;35管细胞洗脱液空白对照组假阳性扩增率为0。【结论】单细胞二重巢式PCR并结合ARMS技术诊断β地中海贫血是稳定的、可靠的,适用于β地中海贫血的PGD。; 钟昌高张瞻李麓芸陆长富林戈卢光; 关键词：聚合酶链反应

单细胞单轮二重PCR诊断X-连锁鱼鳞病被引量：1: 2009年; X-连锁鱼鳞病(X-linked ichthyosis,XLI)是隐性遗传病,是人类最常见的先天性代谢疾病之一.从单细胞水平诊断XLI,就可为开展XLI的胚胎植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)打下基础.采用单轮二重PCR扩增患者和正常女性的单淋巴细胞以及正常人单卵裂球的STS基因和amelogenin(Amel)基因,在正常人单淋巴细胞组和正常人单卵裂球组中STS基因扩增成功率分别为95.8%、90.9%,在患者单淋巴细胞组中的假阳性率为1.5%;在Amel-X和Amel-Y基因位点扩增成功率分别为91.9%、92.7%,污染率分别为1.4%、0;ADO的发生率为6.2%.结果表明单细胞单轮二重PCR诊断XLI具有较高的准确性和特异性,有助于我们进一步开展XLI的PGD.; 钟昌高李麓芸陆长富龚斐廖宏庆张瞻高佰笛张硕平卢光琇

1054周期不明原因不育患者的治疗效果分析被引量：10: 2005年; 目的:比较不明原因不育症两种不同治疗方法的效率。方法:回顾性分析1999.01-2002.12于本所进行排卵监测指导同房和宫腔内夫精人工授精(IUI)治疗的298例原因不明不育患者,共1054周期的治疗结果。结果:各组平均优势卵泡数和临床妊娠率分别为:自然周期排卵监测指导同房组1.04个,3.23%(4/124);药物诱导排卵监测指导同房组为3.36个,5.79%(13/228);自然周期IUI组为1.07个,5.90%(16/271);药物诱导排卵后进行IUI组为3.42个,10.90%(47/431)。结论:药物诱导排卵后行IUI可克服部分原因不明不育症的潜在细微缺陷;给予小剂量诱排药物可以提高原因不明不育患者治疗后的妊娠率。; 刘薇罗克莉范立青张瞻宾翌希卢光琇; 关键词：排卵监测诱导排卵

10个DMD/BMD家系的基因诊断及其中3个家系的产前基因诊断分析被引量：3: 2006年; 【目的】对杜氏/贝氏肌营养不良症(DMD/BMD)家系进行基因诊断和产前基因诊断。【方法】抽提DMD家系成员外周血及胎儿羊水或脐静脉血全基因组DNA,采用PCR技术和聚丙稀酰胺凝胶银染法对DMD/BMD基因3'端及基因内的45、50内含子的(CA)n短串联重复序列(STR)多态性进行连锁分析。【结果】结果显示,7个家系可提供遗传连锁诊断信息,完成了其中3个家系的产前基因诊断并出生了一例健康的男性婴儿;3个家系不能提供遗传连锁诊断信息。可诊断率达70%。【结论】STR多态连锁分析适用于常见缺失突变检测未发现缺失的DMD/BMD患者,是一种快速、有效、准确、易于普及的基因诊断方法,能有效地提高DMD/BMD家系基因诊断和产前基因诊断的可诊断率。; 钟昌高张瞻李麓芸卢光琇; 关键词：产前诊断

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张瞻