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郭倩

作品数：5 被引量：15H指数：3
供职机构：首都医科大学宣武医院更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

合作作者

文献类型

  • 3篇期刊文章
  • 2篇会议论文

领域

  • 5篇医药卫生

主题

  • 3篇癫痫
  • 2篇基因
  • 2篇儿童
  • 1篇单核
  • 1篇单核苷酸
  • 1篇单核苷酸多态
  • 1篇单核苷酸多态...
  • 1篇多态
  • 1篇多态性
  • 1篇多态性研究
  • 1篇多药
  • 1篇多药耐药
  • 1篇多药耐药基因
  • 1篇失神
  • 1篇失神癫痫
  • 1篇睡病
  • 1篇全面性癫痫伴...
  • 1篇热性
  • 1篇热性惊厥
  • 1篇热性惊厥附加...

机构

  • 3篇复旦大学
  • 3篇首都医科大学...
  • 1篇首都儿科研究...

作者

  • 5篇郭倩
  • 3篇周水珍
  • 2篇孙道开
  • 1篇潘岗
  • 1篇王新华
  • 1篇高萱
  • 1篇李文辉
  • 1篇王玉平
  • 1篇张林妹
  • 1篇戚小红

传媒

  • 1篇中华儿科杂志
  • 1篇临床儿科杂志
  • 1篇中国实用儿科...

年份

  • 1篇2014
  • 2篇2013
  • 2篇2009
共 5 条 记 录，以下是 1-5
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排序方式：
儿童癫痫1047例临床特征分析被引量：6
2013年
目的了解儿童专科医院癫痫患儿临床特征、病因、发作类型和电临床综合征分布,尝试2010年国际抗癫痫联盟(ILAE)的新癫痫分类(2005—2009)在小儿癫痫中的应用。方法制定专项调查表,收录2005年7月至2012年1月复旦大学附属儿科医院就诊的癫痫患儿资料,其中2011年8月起采用2010年国际抗癫痫联盟(ILAE)进行分析,而2011年8月前收集的患儿资料按2010年新分类进行再次分析及进一步检查。结果 (1)患病特征:1047例癫痫患儿中男∶女=1∶0.53,其中561例(53.6%)在3岁以内起病。首次发作和第2次发作的间隔时间平均数为4.72个月,967例(92.4%)第2次发作在首次发作的1年内。(2)病因分类:遗传性病因398例(38.0%)、结构性或代谢性病因388例(37.1%)、未知病因261例(24.9%)。产前和(或)围生期因素304例,占结构性或代谢性病因的78.4%;产后因素中,中枢神经系统感染因素占半数以上(46例,57.7%)。(3)癫痫类型分析:1047例癫痫患者中,全面性癫痫336例(32.1%)、局灶性癫痫355例(33.9%)、癫痫性痉挛47例(4.5%)、不能分类71例(6.8%),多种发作类型238例(22.7%)。电临床综合征:412例(39.4%)患者能够归为电临床综合征。结论低龄儿童是小儿癫痫的防治重点,癫痫复发多在首发后1年内;未知病因占1/4;局灶性发作多于全面性发作。
李文辉郭倩周水珍张林妹潘岗
关键词：癫痫儿童国际抗癫痫联盟
以局灶性发作起病的典型失神癫痫一例并文献复习
＜正＞目的分析典型失神发作与局灶性发作共存的现象,探讨典型失神癫痫的临床及脑电图特点。方法介绍我院收治的一例以局灶性发作起病的典型失神癫痫病人,对其病例特点、脑电图特征和治疗情况进行回顾。检索有关典型失神发作及其相关综合...
郭倩王玉平
文献传递
发作性睡病误诊一例
患儿男孩,4岁11月。因'嗜睡、发作性跌倒4月余'2012年12月31日入我院。患儿四月余前五明显诱因出现嗜睡,走路跌倒,跌倒时无意识丧失。睡前有时有幻觉,外院就诊,曾诊断为'颅内感染?',予以神经节苷酯静点6天,无改善...
郭倩戚小红
儿童难治性癫MDR1基因多态性研究被引量：3
2009年
目的探讨儿童难治性癫的诊断问题及汉族儿童难治性癫MDR1基因单核苷酸多态性C3435T与癫耐药的相关性。方法采用回顾性及前瞻性分析方法对400例癫儿童进行随访,自定儿童难治性癫(RE)诊断标准,分析其中难治性癫类型、用药种类、用药时间、药物调整时间及疗效;根据对抗癫药物的反应将儿童癫患者分为难治组、控制组,健康儿童作为正常对照组;提取132例患儿(难治组70例,控制组62例)及健康62例儿童外周血DNA,以PCR扩增,DNA直接测序法检测MDR1基因C3435T的单核苷酸多态性;应用病例对照研究,分析基因多态性在癫患者中的分布特点及其与癫耐药的相关性。结果400例癫患儿中难治性癫83例(20.8%),65例(78.3%)在6个月内完成至少2种药物调整,目前仍有42例(50.6%)同时使用3种及以上药物治疗,其中6例(7.2%)同时使用4种抗癫药物。83例难治性癫患者用药有效40例(48.2%),显效6例(7.2%);无效37例(44.6%),其中25例(67.6%)有不同程度的减轻。70例耐药组患儿与62例控制组患儿及62例健康对照相比较,各组CC基因型、CT基因型、TT基因型及等位基因频率差异均无统计学意义。多因素Logistic回归分析显示,MDR1C3435T各基因型与癫耐药无相关性。结论儿童癫患儿正规治疗6个月后仍不能控制发作者认为其为难治性癫(平均至少1次/月,>2种药物无效),多种AEDs治疗仍有其必要性,未发现汉族儿童C3435T基因多态性与癫耐药的相关性。
高萱周水珍郭倩孙道开
关键词：儿童多药耐药基因单核苷酸多态性
全面性癫痫伴热性惊厥附加症的临床表型和SCN1A基因筛查研究被引量：6
2009年
目的分析全面性癫疴伴热性惊厥附加症（generaliz edepilepsies with febrile seizures plus，GEFS^＋）的临床特点，并对部分患者进行SCN1A基因筛查，寻找基因突变。方法收集两个GEFS^＋家系的临床资料，并进行分析；留取先证者和部分家系成员的血液标本，通过变性高效液相色谱法（denaturing high performance liquid chromatography，DHPLC）等方法进行SCN1A基因筛查、测序及序列分析。结果（1）两个家系共101名成员，其中受累者28例（男、女各14例）。发作表型有热性惊厥（FS）7例、热性惊厥附加症（FS^＋）6例、FS^＋伴失神发作1例、FS^＋伴肌阵挛发作1例。未发现严重发作表型。另外，有肯定的临床发作，但由于不能获得详细的临床资料而不能进行发作分类者13例；两个家系都符合常染色体显性遗传，其中一个家系存在双系遗传现象。（2）GEFS^＋家系B的先证者和家系正常对照均发现SCN1A第9外显子存在A〉G突变（c．1212A〉G），系一多态性位点；SCN1A其余外显子未发现突变。结论本研究在GEFS^＋家系B仅发现G／A多态现象，未发现SCN1A致病性突变，支持其遗传异质性；病因学有待进一步研究。
王新华周水珍郭倩孙道开
关键词：系谱基因
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