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以面神经麻痹为首诊表现的Wegener肉芽肿病一例被引量：5: 2007年; SUMMARY Wegener’s granulomatosisis (WG) is a multi-system disease characterized by granuloma formation and necrotizing vasciculitis. It typically involves the upper and lower respiratory tract and kidney. Otologic involvement may occasionally be the initial symptom of WG. A case report of WG was described, which first presented as facial nerve palsy. The combination of facial nerve palsy, sensorineural hearing loss and otitis media was unusual. We should raise suspicion. Early diagnosis is vital if unnecessary surgical exploration is to be avoided. The diagnosis of a WG is made clinically based on clinical findings, histologic confirmation and titres of cytoplasmic pattern antineutrophil cytoplasmic autoantibodies (c-ANCA)/ Anti-proteinase 3 (Anti-PR3). Immunosuppressive therapy with steroids, cyclophosphamide (CTX) is required for relief. A delay in diagnosis may lead to devastating sequelae, such as facial nerve palsy and hearing loss. WG is a challenging disease for otorhinolaryngologist.; 王军肖水芳秦永王全桂陈丽; 关键词：韦格纳肉芽肿病面神经麻痹听力障碍中耳炎

线粒体基因组A3243G突变的临床听力学特点及与突变率的关系: 刘玉和薛俊芳陈丽马祎楠赵丹华段继波王朝霞戚豫

儿童自主神经介导性晕厥诊断的多中心研究: 目的探讨直立倾斜试验(HUT)对自主神经介导性晕厥儿童的诊断价值。方法研究对象为2002年1月～2008年4月在北京、湖南、湖北、上海四地晕厥专科门诊就诊或住院的379例自主神经介导性晕厥患儿,其中男171例,女208例...; 陈丽杜军保金红芳张清友李万镇王成杜忠东胡秀芬田宏; 文献传递

首届全国儿童晕厥学术会议简介: 2009年; 2008年11月10日，由北京大学第一医院及中国医师协会共同主办的“首届全国儿童晕厥学术会议”在京举行。来自全国15个省市的近170名代表参加了会议，与会的专家及代表就儿童晕厥的临床及基础研究现状与前景进行了专题交流。大会主席为北京大学第一医院杜军保教授、中南大学湘雅二医院王成教授以及北京大学医学部唐朝枢教授。; 陈丽金红芳; 关键词：晕厥儿童北京大学医学部

X-连锁Alport综合征的听力表现与皮肤α5(Ⅳ)胶原表达的关系: 目的探讨中国人X连锁Alport综合征患者的听力表型特点及与皮肤组织Ⅳ型胶原α5链表达的关系。方法收集2008年8月至2013年8月期间确诊为X连锁Alport综合征的87例患者临床资料，采用纯音听阈测试或ABR+ ...; 刘玉和陈丽陈斯琦董程薛俊芳张琰琴王芳段继波丁洁

体位性心动过速综合征109例临床特征分析被引量：5: 2010年; 目的探讨儿童体位性心动过速综合征(POTS)的临床特点。方法2008年5月至2009年10月于北京大学第一医院儿科门诊就诊,经直立试验或直立倾斜试验确诊POTS的患儿109例(POTS组),平均年龄(11.79±2.55)岁;20名健康儿童为对照组,平均年龄(11.55±3.65)岁。对每例POTS患儿详细询问病史并进行体格检查,对比分析两组儿童在生活习惯、家族史及体质特征方面特点,总结POTS组患儿发病的临床特征。结果与对照组相比,POTS组患儿在性别比例、年龄、身高、体重、平卧心率、平均动脉压方面差异无统计学意义。POTS患儿主要症状以晕厥多见(52.3%),42.2%症状发作频繁(就诊时>10次),主要症状发生季节以夏秋季多见(42.1%),发作持续时间多在1min以内(29%)。83.5%患儿发作前有诱因,发作诱因以持久站立为多见(50.5%),发作前多伴有先兆症状(78.0%),其中以头晕、黑矇、大汗、面色苍白最为常见。18例(16.5%)患儿有伴随症状,32例(29.4%)发作后仍有不适,以乏力最常见(24例)。90例(82.6%)患儿无既往疾病史,30例(27.6%)有直立不耐受家族史,46例(42.2%)有晕车经历。POTS组清淡饮食者居多(41.3%),水摄入较少(63.3%)。结论儿童POTS多发生于学龄期及青春期,晕厥发生率较高,发作季节以夏秋季多见,持久站立、体位改变、精神紧张以及感染为常见诱因。部分患儿有直立不耐受家族史,且易伴有晕车经历。; 廖莹张凤文陈丽金红芳杜军保; 关键词：儿童直立不耐受体位性心动过速综合征

不同血流动力学类型血管迷走性晕厥63例预后研究被引量：4: 2011年; 目的探讨不同血流动力学类型血管迷走性晕厥(vasovagal syncope,VVS)患儿的个体化治疗方案。方法对2004年4月至2010年6月在北京大学第一医院就诊的63例VVS患儿进行门诊或电话随访。年龄6～19岁,平均(11.57±2.89)岁。其中血管抑制型32例、混合型、心脏抑制型31例,服用口服补液盐者14例、美托洛尔13例、盐酸米多君36例。随访时间3～48个月,平均(21±12)个月。分析采用不同治疗的不同血流动学类型VVS患儿3个月内复发情况,评价短期疗效;以复发为终点事件,作Kaplan-Meier曲线,比较VVS患儿应用不同治疗的长期疗效。结果以上3种治疗药物对不同血流动力学类型VVS患儿的短期疗效差异无统计学意义(P均>0.05)。不同血流动力学类型VVS患儿接受口服补液盐或美托洛尔治疗后,长期疗效差异均无统计学意义(P>0.05),盐酸米多君对混合型及心脏抑制型VVS的疗效优于血管抑制型(P<0.01)。结论口服补液盐、美托洛尔或盐酸米多君均适于VVS患儿的治疗,与VVS血管抑制型患儿相比,盐酸米多君对混合型及心脏抑制型患儿的长期疗效更佳。; 张凤文廖莹李雪迎陈丽金红芳杜军保; 关键词：晕厥血管迷走神经性口服补液盐盐酸米多君

儿童不明原因晕厥诊断及血流动力学类型的多中心研究被引量：21: 2006年; 目的探讨不明原因晕厥患儿的诊断及各种血流动力学类型的变化规律。方法2000-05—2006-04,对在北京、湖南、湖北三地就诊或住院的208例不明原因晕厥或接近晕厥患儿[男87例,女121例;年龄3～19(11.66±2.72)岁],进行诊断学研究并对血流动力学类型进行检测,采用SPSS10.0软件进行统计。结果不明原因晕厥的患儿以女性居多,208例患儿中女性121例(58.2%),男性87例(41.8%);不明原因晕厥的患儿年龄近似正态分布,平均年龄11.66岁。208例不明原因晕厥患儿经直立倾斜试验(HUT)诊断,155例为阳性;基础直立倾斜试验(BHUT)的诊断阳性率达50.48%(105/208);舌下含化硝酸甘油激发的直立倾斜试验(SNHUT)的阳性率为74.52%(155/208),舌下含化硝酸甘油激发的直立倾斜试验的敏感度及诊断价值均为74.52%;在诊断为阳性的患儿中,体位性心动过速类型占60例(28.8%),血管抑制型72例(34.6%),心脏抑制型5例(2.4%),混合型18例(8.7%);53例经BHUT及SNHUT诊断为阴性的患儿,其血流动力学类型正常(25.5%)。不同年龄组(年龄<12岁和年龄≥12岁)间患儿性别比较差异无显著性(P>0.05);两组(年龄<12岁和年龄≥12岁)血流动力学类型分布差异有显著性(P<0.05);不同性别患儿血流动力学类型分布差异无显著性(P>0.05)。患儿主诉症状不同(主诉头晕、未晕倒和主诉晕厥发作)血流动力学类型分布差异有显著性(P<0.05);晕厥持续时间不同(持续时间≤5min和持续时间>5min)血流动力学类型分布差异无显著性;血流动力学类型不同,患儿的晕厥诱因、晕厥先兆、晕厥伴随症状及晕厥后状态不同。结论不明原因晕厥好发于女孩,并且高峰年龄接近12岁,直立倾斜试验对于此病的诊断阳性率较高;不同年龄段的患儿血流动力学类型分布不同。对于不明原因晕厥患儿,应采用HUT进行诊断并判断其血流动力学类型,以便于合理用药治疗。; 陈丽杜军保王成王宏伟胡秀芬张清友陈建军王喻丽; 关键词：不明原因晕厥直立倾斜试验儿童

线粒体DNAA3243G突变的临床听力学特点及与突变率的关系被引量：3: 2012年; 目的总结线粒体DNA（mtDNA）A3243G突变引起的线粒体脑肌病患者的临床听力学特点，分析听力受损部位，探讨其与mtDNAA3243G突变率的关系。方法对临床收集的44例mtDNAA3243G突变的线粒体脑肌病患者进行系统的听力学检查；分析血和尿中mtDNA突变率以及性别、年龄与听力水平的相关性。结果（1）44例患者中41例接受纯音测听，听力表现为正常或双侧基本对称感音神经性聋，听力曲线以高频下降型及下降型为主，82耳中听力下降75耳（91．46％）；言语测听26耳中22耳与纯音测听不一致；畸变产物耳声发射86耳中异常77耳，其中5耳纯音测听正常；耳蜗电图75耳中异常31耳；82耳听觉脑干诱发电位（ABR）中异常25耳，其中ABR阈值与纯音测听明显不一致10耳，Ⅰ-V波间期延长2耳，V波较Ⅰ波先消失1耳。2耳言语测听异常而ABR正常。（2）血和尿中mtDNAA3243G突变率及性别与听力水平无相关性；年龄与mtDNAA3243G突变所致MELAS综合征的听力水平呈正相关（r=0．653，P=0．003）。结论mtDNAA3243G突变的临床听力学表型呈高度异质性特点，与mtDNAA3243G突变率无关，听力病损部位主要位于耳蜗，可合并有蜗后的病变。听力下降是mtDNAA3243G线粒体脑肌病的一项重要特征。; 薛俊芳陈丽马神楠赵丹华段继波王朝霞戚豫刘玉和; 关键词：点突变听力检查听觉丧失感音神经性

儿童晕厥临床诊治的综合研究: 杜军保张清友陈丽陈建军王瑜丽李万镇唐朝枢; [任务来源]国家科技攻关计划：儿童晕厥及其相关疾病的临床诊治（2004BA720A10）。[应用领域和技术原理]儿科学：该项目提出具有高度诊断价值的儿童晕厥的诊断方法；揭示我国晕厥儿童血流动力学模式及其分布规律；提出符合...; 关键词：; 关键词：儿童晕厥临床诊治

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陈丽

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