崔香香
- 作品数：4 被引量：3H指数：1
- 供职机构：中南大学湘雅医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金国家高技术研究发展计划更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 2家系面肩肱型肌营养不良临床分析被引量：1
- 2007年
- 目的探讨面肩肱型肌营养不良的临床特点。方法对2个家系患者的临床资料进行分析。结果患者起病多在青春期,男性多于女性,病情呈进行性发展,临床主要表现为肌萎缩和肌无力主要累及面肌、肩带肌和上臂肌群,常见翼状肩;肌电图显示肌源性损害,肌肉活检表现肌病特征。结论该病临床异质性很高,无特殊有效治疗,预后相对良好。
- 崔香香肖彬唐北沙张付峰
- 关键词：面肩肱型肌营养不良
- 姐弟共患多巴反应性肌张力障碍
- 2007年
- 崔香香肖彬唐北沙
- 关键词：肌张力障碍腱反射活跃姐弟肌肉僵硬肢体震颤颈部僵硬
- 新的SCA亚型候选基因的突变分析
- 背景
遗传性脊髓小脑性共济失调/(Spinocerebellar ataxia，SCA/)是一类遗传性神经系统退行性疾病，具有高度的临床和遗传异质性，患者多于中青年发病，临床上主要表现为小脑性共济失调，...
- 崔香香
- 关键词：脊髓小脑型共济失调生物信息学方法候选基因突变分析DNA直接测序
- 文献传递
- 遗传性痉挛性截瘫患者MJD1基因的突变分析被引量：1
- 2007年
- 目的探讨中国汉族人群中遗传性痉挛性截瘫(Hereditary Spastic Paraplegia,HSP或SPG)患者的MJD1基因突变特点,进一步探索HSP和遗传性脊髓小脑性共济失调(Spinocerebellar Ataxia,SCA)的遗传和临床异质性。方法应用聚合酶链反应、8%变性聚丙烯酰胺凝胶电泳和DNA T载体连接测序等方法对78例临床诊断为HSP的患者进行MJD1基因突变分析。结果在18个HSP家系中检出SCA3/MJD1家系2个,占11.1%,该2例家系均为常染色体显性遗传,2例家系先证者在临床上符合HSP的诊断标准,突变的MJD1等位基因CAG三核苷酸异常重复次数分别为65和69次,散发的HSP病例未发现MJD1等位基因的异常。结论HSP和SCA都具有明显的临床和遗传异质性,其表型在临床上有相互交叉现象,部分SCA3/MJD1患者临床上可为典型的痉挛性截瘫特征而无任何明显的共济失调表现。对临床表现为HSP的患者,尤其是有明显阳性家族史的患者进行MJD1基因诊断可以弥补HSP临床诊断的不足。
- 严新翔王俊岭唐北沙江泓张申周亚芳廖书胜崔香香郭纪锋
- 关键词：遗传性痉挛性截瘫突变分析
