肖彬
- 作品数：6 被引量：6H指数：1
- 供职机构：中南大学湘雅医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金国家重点基础研究发展计划国家高技术研究发展计划更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 杆状体肌病临床病理分析
- 目的:探讨杆状体肌病的临床、病理及超微结构特点:方法:对1家系杆状体肌病患者临床资料进行回顾性分析,对先证者行左腓肠肌活检,将肌活检标本分为两部分,一部分经液氮冷却的异戊烷速冻,冰冻切片,片厚10μm,常规进行组织学和酶...
- 肖彬唐北沙肖波
- 文献传递
- 帕金森病相关蛋白的作用研究进展
- 2006年
- 帕金森病（Parkinson disease，PD）是第二常见的神经变性疾病。其主要临床特征是静止性震颤、肌强直、运动减少和姿势平衡障碍等；主要病理改变是中脑黑质多巴胺能神经元进行性变性坏死，残存神经元中Lewy小体形成。5～10％帕金森病患者有家族史。虽然，大部分帕金森病病例为散发型，但阐明家族性帕金森病的分子机理对于整个帕金森病发病机制的研究有着重大的意义。本文就目前已经明确的帕金森病相关蛋白的作用机理作一综述。
- 肖彬郭纪峰唐北沙
- 关键词：家族性帕金森病相关蛋白中脑黑质多巴胺能神经元神经变性疾病姿势平衡障碍静止性震颤
- 应用实时荧光定量PCR技术检测常染色体隐性遗传性早发型帕金森综合征的DJ-1基因外显子重排突变被引量：1
- 2010年
- 目的:建立应用实时荧光定量PCR技术(real-time polymerase chain reaction,real-time PCR)检测DJ-1基因外显子重排突变的技术平台,并应用该技术对常染色体隐性遗传性早发型帕金森综合征(autosomal recessive early-onset Parkinsonism,AREP)DJ-1基因进行外显子重排突变分析。方法:应用实时荧光定量PCR分析方法,对22个AREP家系先证者和30个正常对照的DJ-1基因进行外显子重排突变分析。结果:本研究中获得了扩增效率和特异性均满意的DJ-1基因各编码外显子实时荧光定量PCR反应条件及各外显子引物;本组AREP患者未发现DJ-1基因的外显子重排突变。结论:建立了应用实时荧光定量PCR技术进行DJ-1基因外显子重排突变检测的技术平台;中国人群AREP患者DJ-1基因外显子重排突变可能罕见。
- 张海南肖彬聂利珞郭纪锋王春喻王磊何丹严新翔唐北沙
- 关键词：DJ-1基因实时荧光定量PCR
- 2家系面肩肱型肌营养不良临床分析被引量：1
- 2007年
- 目的探讨面肩肱型肌营养不良的临床特点。方法对2个家系患者的临床资料进行分析。结果患者起病多在青春期,男性多于女性,病情呈进行性发展,临床主要表现为肌萎缩和肌无力主要累及面肌、肩带肌和上臂肌群,常见翼状肩;肌电图显示肌源性损害,肌肉活检表现肌病特征。结论该病临床异质性很高,无特殊有效治疗,预后相对良好。
- 崔香香肖彬唐北沙张付峰
- 关键词：面肩肱型肌营养不良
- 姐弟共患多巴反应性肌张力障碍
- 2007年
- 崔香香肖彬唐北沙
- 关键词：肌张力障碍腱反射活跃姐弟肌肉僵硬肢体震颤颈部僵硬
- 常染色体隐性遗传杆状体肌病一个家系的临床与病理分析被引量：4
- 2009年
- 目的探讨杆状体肌病（NM）的临床和病理特点。方法对1个常染色体隐性遗传NM家系临床资料进行回顾性分析，并观察肌组织病理和超微结构。结果4例患者均为出生时或胎儿期起病，其中2例表现为运动发育迟滞，全身肌肉容积下降，其头面部特征包括长脸、帐蓬形嘴、高腭弓；2例累及呼吸，于新生儿期死亡。光镜显示肌纤维萎缩，I型纤维优势化，改良Gomori三色（MGT）和HE染色可见肌纤维胞质中红染物质；电镜显示肌丝排列紊乱，肌膜下及核周杆状结构。结论NM是一类具有明屁临床和病理异质性的先天性肌病，其诊断依靠典型的临床和病理特点。
- 江泓肖彬贾丹丹张宁徐锡萍唐北沙
- 关键词：常染色体隐性遗传临床分型
